Les chercheurs ont analysé les patients présentant une duplication de la région chromosomique 2q23.1 et ont constaté que toutes les duplications englobent une région qui comprend tout ou partie du gène MBD5. "Une anomalie génétique a été découverte par des patients souffrant de troubles du développement neurologique et de l'autisme qui jusqu'à présent n'étaient pas décrits", a déclaré Carmen Orellana, chercheuse à IIS La Fe.
Bien que l'on sache que la perte d'une copie du gène MBD5 est le principal facteur causal du syndrome de microdélétion 2q23.1, et que les mutations ponctuelles sont associées à l'autisme et à la déficience intellectuelle, cette étude a révélé que la duplication de ce Le gène provoque également des troubles du développement similaires à ceux décrits dans les cas d'altérations dues à la perte de la fonction génique.
Déficience intellectuelle et problèmes physiques
Le phénotype des cas analysés comprend la déficience intellectuelle, le retard de langage, l'hypotonie infantile et le retard moteur, les problèmes de comportement caractéristiques des troubles du spectre autistique, ainsi que les caractéristiques faciales courantes telles que les sourcils arqués, le nez proéminent, le petit menton ou la lèvre supérieure mince. . Les patients partagent également des anomalies mineures dans les doigts des pieds et des mains.
L'étude a impliqué des universités, des centres de recherche et des hôpitaux aux États-Unis, au Canada et aux Pays-Bas. L'hôpital La Fe de Valence a collaboré à l'inclusion d'un patient, car il s'agit d'un trouble extrêmement rare.
Les troubles du spectre autistique peuvent affecter différents domaines de développement, avec des symptômes allant de légers à très graves. Ils ont actuellement une incidence de 1 pour 110 enfants et, bien qu'ils affectent chaque personne différemment, ils présentent généralement des symptômes similaires.
La génétique a permis un saut qualitatif et quantitatif dans le diagnostic de ces types de troubles. Actuellement, l'altération des gènes affectés est connue dans de nombreux cas, ce qui a révélé la grande hétérogénéité qui sous-tend ces troubles.
Source: www.DiarioSalud.net
