Identifier les racines génétiques du Mal des hauteurs

Vendredi 20 septembre 2013.- L'exposition à de faibles niveaux d'oxygène, tels que ceux présents à haute altitude, peut faire des ravages sur le corps. Récemment, des chercheurs ont découvert des gènes qui jouent un rôle pertinent dans le mécanisme spécifique par lequel ces dommages sont générés.

Ces gènes sont donc devenus des cibles attrayantes pour les traitements contre la maladie des montagnes, également connue sous le nom de Mal de los Alturas et sous d'autres noms, ainsi que pour d'autres troubles dans lesquels un déficit en oxygène est impliqué.
Il y a environ 140 millions de personnes qui vivent régulièrement à haute altitude au-dessus du niveau de la mer. Plus l'altitude est élevée, plus le niveau d'oxygène est bas. Beaucoup de ces personnes se sont adaptées à leur environnement, mais d'autres souffrent de façon chronique du Mal de las Alturas, caractérisé par des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux et des problèmes pulmonaires à un âge précoce.
Pour identifier et caractériser les gènes impliqués dans l'adaptation aux environnements à haute altitude et à faible teneur en oxygène, l'équipe du Dr Gabriel Haddad, de l'Université de Californie, San Diego, États-Unis, a séquencé le génome entier de 20 personnes vivant dans les Andes. Dix d'entre eux souffrent du mal de montagne chronique, et dix non.
Les chercheurs ont découvert 11 régions génétiques avec des différences significatives entre les deux groupes de personnes. Ils ont constaté que dans ces régions génétiques, deux gènes (SENP1 et ANP32D) étaient exprimés dans une plus grande mesure chez les dix personnes atteintes du mal des montagnes chronique, par rapport à celles sans la maladie
L'équipe a également montré que la réduction de l'expression de ces deux gènes pouvait améliorer la survie dans des conditions de faible oxygène, à la fois dans les cellules humaines et les cellules volantes.
De nombreuses applications cliniques ont pu être obtenues à partir de ces résultats. En approfondissant suffisamment cette ligne de recherche, les deux gènes identifiés et validés pourraient devenir des cibles pharmacologiques potentielles pour traiter le mal des montagnes chronique et d'autres maladies liées aux déficits en oxygène.
Des spécialistes ont également travaillé dans la recherche du Laboratoire de physiologie de l'adaptation à la hauteur de l'Université péruvienne Cayetano Heredia, du Centre médical de l'Université Vanderbilt, à Nashville, Tennessee, États-Unis, et d'autres institutions.
Source: www.DiarioSalud.net