Jeudi 30 mai 2013.-Avec l'utilisation d'une nouvelle méthode d'analyse des variations génétiques dans les familles, des chercheurs de l'Université Johns Hopkins, à Baltimore, Maryland (États-Unis), ont découvert que des variations génétiques individuelles inoffensives qui affectent Les processus biochimiques associés peuvent se joindre pour augmenter le risque de schizophrénie.
Ces experts affirment que leurs résultats, publiés mardi dans «Translational Psychiatry», éclairent la relation trouble entre la génétique et la schizophrénie, et peuvent conduire à un test génétique capable de prédire quels médicaments seront efficaces pour chaque patient. .
"Cela fait longtemps que l'on sait que la schizophrénie est héréditaire, mais la schizophrénie en tant que simple maladie héréditaire n'a aucun sens d'un point de vue évolutif car les personnes atteintes de cette pathologie ont tendance à avoir moins d'enfants et les variantes génétiques qui causent les maladies ne devraient pas survivre ", explique Dimitri Avramopoulos, professeur agrégé de psychiatrie au McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
En outre, cet expert souligne que les études à la recherche de variantes de gènes liés à la schizophrénie n'ont trouvé que des connexions faibles avec quelques gènes, rien qui n'expliquerait la prévalence persistante de la maladie, qui affecte environ 1% de la population. La plupart des généticiens pensent que le coupable des maladies génétiques dites complexes, telles que la schizophrénie, n'est pas seulement une variante génétique, mais plus d'une action dans son ensemble.
Il est également probable que les cas individuels de la maladie soient causés par différentes combinaisons de variantes, explique Avramopoulos, qui, avec ses partenaires de recherche, a poussé cette hypothèse un peu plus loin, vers la théorie selon laquelle, bien que nos corps puissent généralement être indemnisés En raison d'un gène défectueux qui affecte un système particulier, plus d'un coup porté au même système est susceptible de faire basculer les gens vers la maladie.
L'équipe de recherche a conçu une technique pour analyser les données de séquençage génétique qui explore s'il y avait des variantes dans un sous-ensemble de cas de manière non aléatoire. Après avoir cherché à soutenir leur hypothèse dans les données précédemment obtenues dans 123 familles avec au moins deux membres atteints de schizophrénie, ils ont décidé de séquencer les gènes connectés via une réaction en chaîne biochimique qui a été liée à la maladie chez 48 patients hospitalisés. Connue sous le nom de voie de signalisation des neurregulines, elle transmet les signaux de la chaîne de réaction au sein du système nerveux.
Comme ils l'avaient prédit, les chercheurs ont découvert que certaines familles avaient plusieurs variantes de signalisation liées à la neurréguline tandis que d'autres n'en avaient pas, une distribution qui était très probablement un produit du hasard. En revanche, les patients atteints de schizophrénie avec des variantes de signalisation de la neurréguline ont connu plus d'hallucinations mais moins de détérioration que les autres atteints de schizophrénie dans l'étude.
"Ces résultats soutiennent l'idée qu'il n'y a pas de recette génétique unique pour la schizophrénie, mais qu'une accumulation de mutations dans une voie liée à la maladie, comme la signalisation de la neurreguline, peut être le coupable", explique Avramopoulos. " Les résultats montrent également des preuves de la théorie actuelle selon laquelle la schizophrénie n'est pas une maladie du tout, mais une série de troubles apparentés. "Les patients de l'étude qui n'avaient pas de variantes de signalisation de neurréguline apparentées avaient probablement plutôt des variantes dans un manière différente, souligne-t-il.
Alors que les résultats de l'étude étaient étonnamment précis étant donné le petit nombre de familles de l'étude, Avramopoulos avertit que des études plus importantes sont nécessaires pour confirmer les résultats avant de tirer des conclusions définitives. Il prévoit également d'analyser le rôle exact des variantes liées à la schizophrénie que l'équipe a identifiées.
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Ces experts affirment que leurs résultats, publiés mardi dans «Translational Psychiatry», éclairent la relation trouble entre la génétique et la schizophrénie, et peuvent conduire à un test génétique capable de prédire quels médicaments seront efficaces pour chaque patient. .
"Cela fait longtemps que l'on sait que la schizophrénie est héréditaire, mais la schizophrénie en tant que simple maladie héréditaire n'a aucun sens d'un point de vue évolutif car les personnes atteintes de cette pathologie ont tendance à avoir moins d'enfants et les variantes génétiques qui causent les maladies ne devraient pas survivre ", explique Dimitri Avramopoulos, professeur agrégé de psychiatrie au McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
En outre, cet expert souligne que les études à la recherche de variantes de gènes liés à la schizophrénie n'ont trouvé que des connexions faibles avec quelques gènes, rien qui n'expliquerait la prévalence persistante de la maladie, qui affecte environ 1% de la population. La plupart des généticiens pensent que le coupable des maladies génétiques dites complexes, telles que la schizophrénie, n'est pas seulement une variante génétique, mais plus d'une action dans son ensemble.
Il est également probable que les cas individuels de la maladie soient causés par différentes combinaisons de variantes, explique Avramopoulos, qui, avec ses partenaires de recherche, a poussé cette hypothèse un peu plus loin, vers la théorie selon laquelle, bien que nos corps puissent généralement être indemnisés En raison d'un gène défectueux qui affecte un système particulier, plus d'un coup porté au même système est susceptible de faire basculer les gens vers la maladie.
L'équipe de recherche a conçu une technique pour analyser les données de séquençage génétique qui explore s'il y avait des variantes dans un sous-ensemble de cas de manière non aléatoire. Après avoir cherché à soutenir leur hypothèse dans les données précédemment obtenues dans 123 familles avec au moins deux membres atteints de schizophrénie, ils ont décidé de séquencer les gènes connectés via une réaction en chaîne biochimique qui a été liée à la maladie chez 48 patients hospitalisés. Connue sous le nom de voie de signalisation des neurregulines, elle transmet les signaux de la chaîne de réaction au sein du système nerveux.
Comme ils l'avaient prédit, les chercheurs ont découvert que certaines familles avaient plusieurs variantes de signalisation liées à la neurréguline tandis que d'autres n'en avaient pas, une distribution qui était très probablement un produit du hasard. En revanche, les patients atteints de schizophrénie avec des variantes de signalisation de la neurréguline ont connu plus d'hallucinations mais moins de détérioration que les autres atteints de schizophrénie dans l'étude.
"Ces résultats soutiennent l'idée qu'il n'y a pas de recette génétique unique pour la schizophrénie, mais qu'une accumulation de mutations dans une voie liée à la maladie, comme la signalisation de la neurreguline, peut être le coupable", explique Avramopoulos. " Les résultats montrent également des preuves de la théorie actuelle selon laquelle la schizophrénie n'est pas une maladie du tout, mais une série de troubles apparentés. "Les patients de l'étude qui n'avaient pas de variantes de signalisation de neurréguline apparentées avaient probablement plutôt des variantes dans un manière différente, souligne-t-il.
Alors que les résultats de l'étude étaient étonnamment précis étant donné le petit nombre de familles de l'étude, Avramopoulos avertit que des études plus importantes sont nécessaires pour confirmer les résultats avant de tirer des conclusions définitives. Il prévoit également d'analyser le rôle exact des variantes liées à la schizophrénie que l'équipe a identifiées.
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