Le syndrome de Kallmann est la forme la plus courante de carence isolée en gonadotrophine. La maladie sévit dans les familles, généralement chez plusieurs de ses représentants masculins. Le traitement du syndrome de Kallmann repose sur l'administration chronique de testostérone.
Table des matières
- Syndrome de Kallmann et hypogonadisme
- Syndrome de Kallmann - symptômes
- Syndrome de Kallmann - traitement
- Hypogonadisme chez les hommes - autres causes
Le syndrome de Kallmann est une maladie autosomique dominante ou liée à l'X (mutation dans la région Xp22.3 du gène KAL1). La maladie est diagnostiquée chez environ 1: 10 000 naissances vivantes de descendants mâles. Il existe également des cas d'hérédité autosomique récessive.
Le syndrome de Kallmann est l'une des causes du retard de la puberté. Cela signifie pas de puberté après l'âge de 14 ans.
Le syndrome de Kallmann consiste en une anosmie (anosmie) et un hypogonadisme hypogonadotrophique, qui comprend un hypogonadisme dû au manque de stimulation de leur travail par les hormones gonadotropes de la glande pituitaire.
En d'autres termes, le corps d'une personne malade manque de gonadolibérines produites par l'hypothalamus, ce qui signifie que l'hypophyse ne produit pas d'hormones lutéinotropes (LH) et folliculo-stimulantes (FSH).
La conséquence de cet état est que les gonades ne remplissent pas leurs fonctions hormonales, car pour cela il est nécessaire de libérer correctement les hormones le long de tout l'axe présenté.
Syndrome de Kallmann et hypogonadisme
Le syndrome de Kallmann est l'une des causes de l'hypogonadisme masculin. Plus tôt il est détecté, mieux c'est, car le diagnostic précoce permet de débuter un traitement de substitution et d'éviter les symptômes provoqués par l'hypogonadisme hypogonadotrophique.
Le syndrome de Kallmann est également l'une des causes du retard de la puberté. Les symptômes de la maladie sont principalement l'hypogonadisme hypogonadotrophique (c'est-à-dire l'hypogonadisme dû au manque d'hormones gonadotropes d'origine hypophysaire), ainsi qu'une altération de l'odorat (hypoosmie) ou son absence (anosmie).
Habituellement, la maladie est diagnostiquée chez les hommes avant l'âge de 18 ans.
Syndrome de Kallmann - symptômes
Le symptôme de base et facile à observer de la maladie est le petit pénis et la cryptorchidie, survenant déjà dans la période de la petite enfance. D'autres symptômes moins fréquents comprennent:
- perte auditive
- anomalies rénales
- fente labiale et palatine
- fissure de l'iris
- Vision floue
- malocclusion
- défauts de la ligne médiane du visage
- silhouette gynoïde (torse court, membres longs, grands)
- gynécomastie, c'est-à-dire hypertrophie des glandes mammaires
- défauts osseux
- malformations cardiaques
La petite taille du pénis et la cryptorchidie se retrouvent assez tôt chez les garçons atteints du syndrome de Kallmann, mais un diagnostic complet est généralement effectué lorsqu'un adolescent ou un jeune adulte montre des signes de puberté retardée.
Les principaux symptômes de l'hypogonadisme sont:
- sous-développement des organes génitaux externes
- pas de mutation vocale, augmentation mammaire chez les garçons
- pas de virages
- chaume faible sur le menton
- pas d'acné et de séborrhée
- anémie
- l'ostéoporose
- faible masse musculaire et force
- micropénis
- manque de puissance
- manque d'éjaculat
- petits testicules non descendus
Syndrome de Kallmann - traitement
Le traitement des patients atteints du syndrome de Kallmann, et plus spécifiquement de l'hypogonadisme hypogonadotrophique, dépend de l'âge du patient. Le plus souvent, la thérapie commence par l'administration de testostérone.
Après quelques mois, vous pouvez arrêter temporairement d'utiliser la testostérone pour voir si l'hypothalamus a repris spontanément ses fonctions naturelles.
L'aspect de la fertilité masculine est extrêmement important dans le traitement de l'hypogonadisme. Pour stimuler la spermatogenèse, c'est-à-dire la production de cellules reproductives mâles, la gonadotrophine chorionique humaine (équivalent LH) et la gonadotrophine ménopausique (équivalent FSH) sont utilisées. La plupart des patients peuvent réaliser une spermatogenèse.
Les patients traités précocement ont une meilleure qualité de vie car ils se développent correctement.
Hypogonadisme chez les hommes - autres causes
L'hypogonadisme chez les hommes peut résulter d'un certain nombre de conditions médicales. Il convient d'ajouter ici que l'état naturel du sexe masculin est l'hypogonadisme résultant de l'andropause, c'est-à-dire le vieillissement naturel du système reproducteur masculin. Les autres causes d'hypogonadisme comprennent:
- manque congénital de testicules
- sous-développement testiculaire
- Syndrome de Klinefelter
- cryptorchidie bilatérale
- tumeurs testiculaires
- chimiothérapie et radiothérapie
- atrophie testiculaire due à un traumatisme ou à une inflammation
- hémochromatose
Des facteurs survenant dans l'hypophyse et l'hypothalamus peuvent également être à l'origine d'un hypogonadisme hypogonadotrophique. Ce sont:
- tumeurs hypothalamiques et hypophysaires
- sarcoïdose
- tuberculose
- infiltrats de leucémie
- infections
- malnutrition
- blessures
- défauts vasculaires
- prendre de la drogue
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