Nous prévoyons un enfant avec mon mari, mais nous nous demandons seulement parce que mon mari a un pied bot (membres plus courts, pied plus petit), son cousin a le même. Est-ce un défaut génétique, notre enfant peut-il aussi avoir un tel pied? Y a-t-il des études pour exclure que ce soit la génétique?
Si le défaut de membre est survenu chez 2 personnes de la famille, il est très probablement génétiquement déterminé. Cependant, le sujet et la portée des tests génétiques doivent être discutés à la clinique génétique, en tenant compte des symptômes et des antécédents familiaux.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
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