Grâce à la méthode Rapid-FISH, les futurs parents peuvent non seulement connaître le sexe de l'enfant en quelques jours, mais surtout savoir s'il n'est pas grevé de défauts génétiques. Quand est-il conseillé de tester l'aneuploïdie chromosomique avec la technique Rapid-FISH?
Le nom Rapid-FISH est synonyme d'hybridation in situ fluorescente rapide. Il s'agit d'une méthode moléculaire qui consiste à identifier des chromosomes individuels au moyen de sondes génétiques (ADN, ARN) couplées à un colorant fluorescent, complémentaire de séquences sélectionnées d'un chromosome donné. Les sondes les plus couramment utilisées concernent les chromosomes: 13, 18, 21, X et Y, dont les aberrations numériques sont les plus fréquentes chez les fœtus. Cela semble complexe? En termes simples, le test Rapid-FISH vous permet de détecter rapidement les maladies liées au sexe et de diagnostiquer les troubles chromosomiques numériques les plus courants du fœtus: le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Down.
Troubles des chromosomes
Lorsque tout va bien et que le fœtus se développe correctement, il devrait y avoir deux ensembles de chromosomes homologues dans le noyau de chaque fœtus (à l'exception des chromosomes mâles X et Y). Parfois, cependant, il s'agit de la soi-disant aneuploïdie, c'est-à-dire une mutation dans laquelle nous traitons un chromosome de plus - c'est une trisomie - ou un chromosome de moins - une monosomie. Ces mutations ont généralement lieu sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Par exemple, le syndrome de Down est une trisomie du 21e chromosome, Edwards est la trisomie 18, Patau - trisomie 13. Cependant, mutation des chromosomes sexuels, c'est-à-dire la présence d'un seul chromosome X, se manifeste par le syndrome de Turner.
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Les grossesses à haut risque en termes de troubles génétiques sont envisagées lorsque:
- Examen USG, double test PAPP-A et bêta-hCG - soulèvent des doutes;
- la femme enceinte a plus de 35 ans;
- dans la grossesse précédente de la patiente, le fœtus présentait une aberration chromosomique numérique;
- une translucidité nucale anormale a été trouvée chez le fœtus;
- la femme enceinte ou le père de l'enfant a une aberration structurelle des chromosomes 13, 18, 21 et X.
Comment fonctionne l'étude Rapid-FISH
Si l'une des conditions ci-dessus se produit, une amniocentèse est recommandée. Elle est réalisée vers la 15e semaine de grossesse. Il s'agit d'un test invasif, par conséquent, afin de réduire le risque de complications, il est effectué sous guidage échographique et, bien sûr, avec asepsie. Le matériel de test est constitué de cellules de liquide amniotique, c'est-à-dire d'amniocytes. Ils peuvent être évalués après le temps de culture par cytogénétique classique (détermination du caryotype), qui prend environ 2-3 semaines, ou par la méthode Rapid-FISH, qui donne le résultat après seulement 3 jours, et parfois même après 24 heures (cela coûte également cher - environ 950 PLN).
Qu'est-ce que Rapid-FISH
Les noyaux cellulaires sont isolés des cellules du liquide amniotique - les amniocytes - puis dénaturés pendant une courte période à une température élevée. Ensuite, des sondes fluorescentes sont appliquées aux préparations préparées de cette manière, et des colorants spéciaux mettent en évidence les éventuelles perturbations du nombre de chromosomes individuels.
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L'efficacité de la technique Rapid-FISH
Rapid-FISH est confirmé plus tard dans 90% des cas par le résultat de la méthode classique. Le court temps d'attente pour le résultat est extrêmement précieux non seulement du point de vue de la tranquillité d'esprit des futurs parents ou de l'avenir possible de la grossesse. Il est très important que de nombreuses anomalies fœtales puissent être traitées avant même la naissance.
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