Polypose juvénile: évolution de la maladie et pronostic

La polypose juvénile est une maladie génétique qui affecte principalement le système digestif. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner le développement d'un cancer, il est donc très important de ne pas ignorer ses symptômes. Comment la polypose juvénile est-elle traitée?

La polypose juvénile est une maladie génétique résultant d'une mutation des gènes SMAD4 ou BMPR1A sur les chromosomes 18 et 10. Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'elle se retrouve dans la famille dans les générations suivantes. Non seulement la maladie est un problème en soi, mais elle augmente également considérablement le risque de développer un cancer gastro-intestinal, en particulier un cancer gastrique et du côlon.

Qu'est-ce que la polypose juvénile?

Dans le gros intestin, l'anus et parfois aussi dans les parties supérieures du système digestif - dans l'intestin grêle et même dans l'estomac - des polypes hamartomatiques se forment.

Le risque de développer un cancer colorectal au cours d'une polypose juvénile varie de 10 à 38%, tandis que le risque de développer un cancer gastrique est d'environ 21%.

En fonction de leur nombre, ils ont des effets différents sur le fonctionnement du tube digestif. Habituellement - chez environ 75% des patients - les polypes surviennent individuellement, mais il existe également des patients qui développent plusieurs centaines de ces structures, et plus leur nombre est élevé, plus le risque de cancer est élevé. Il convient d'ajouter que dans la polypose juvénile, les polypes peuvent également se produire dans les poumons et le cerveau. Nous divisons la polypose juvénile en:

polypose juvénile des nourrissons
polypose juvénile du gros intestin
forme générale de polypose juvénile

Avoir un ou même plusieurs polypes ne signifie pas nécessairement que le patient souffre de polypose juvénile. Avec lui, les polypes peuvent simplement être le résultat d'un mode de vie malsain. Afin de poser un diagnostic, certains critères doivent être remplis, tels que la présence de plus de 5 polypes dans le gros intestin et le rectum, la présence de polypes dans d'autres parties du système digestif, ou la présence d'un nombre quelconque de polypes, mais chez un patient ayant des antécédents familiaux de cette maladie.

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Symptômes de la polypose juvénile

Habituellement, la polypose est détectée par hasard lors d'un examen endoscopique. Cela est particulièrement vrai lorsque les polypes sont petits (<1 cm). Cependant, les symptômes suivants peuvent soulever des soupçons sur cette maladie:

saignement rectal
diarrhée fréquente et abondante
test sanguin occulte positif
Anémie microcytaire inexpliquée (manque de fer)
entéropathies perdant des protéines
intussusception - c'est-à-dire l'insertion de l'intestin grêle dans une autre partie de l'intestin, généralement autour du caecum
inflammation dans le polype
éosinophilie

Certains, environ 20% des patients atteints de polypose juvénile ont également des changements dans d'autres organes:

Diverticules de Meckel
malrotations de l'intestin grêle
non-descente des testicules
clivage utérin
rein unique
rétrécissement des valves cardiaques
sténose aortique
lymphangiomes
ostéomes
macrocéphalie
spina bifida
polydactylie - orteils supplémentaires ici

Important

Que sont les polypes, en particulier les polypes hamartomatiques?

Les polypes sont toute saillie de la muqueuse au-dessus de la surface, dirigée vers le centre de l'intestin. Nous les divisons en cancéreux et non cancéreux. Un polype hamartomatique, également connu sous le nom d'hamartome, est une tumeur non cancéreuse. Il est composé de tissus normaux, mais dans des proportions erronées et avec une distribution cellulaire désordonnée. Les polypes poussent généralement peu ou pas de croissance. Il existe plusieurs types de polypes hamartomatiques, et les polypes juvéniles en font partie. On les trouve chez les enfants et les adolescents.

Traitement de la polypose juvénile

Un patient suspecté de polypose juvénile est référé pour un examen endoscopique, une gastroscopie ou une coloscopie. Pendant la procédure, des échantillons de polypes sont prélevés pour un examen histopathologique. Le traitement ne peut être instauré que lorsqu'il est confirmé qu'il s'agit de tumeurs hamartomatiques.

La polypose juvénile est traitée chirurgicalement, mais l'étendue de la procédure dépend du nombre de lésions dans le tube digestif. Dans les cas les plus graves, lorsqu'il existe une tendance au cancer, l'intestin atteint est retiré.

Après la chirurgie, les patients sont tenus de vérifier la numération globulaire pour l'anémie et à un examen endoscopique de l'intestin (une fois par an) ou de l'estomac, selon l'endroit où se trouvaient les polypes, pour les néoplasmes. Si aucune nouvelle lésion n'apparaît, l'intervalle de test peut être prolongé à trois ans.