La génétique en ophtalmologie se développe aussi rapidement que dans d'autres domaines de la médecine. Dans les maladies oculaires, des tests génétiques sont utilisés, entre autres dans le diagnostic de la dystrophie cornéenne ou rétinienne. La détection de mutations dans certains gènes aide également à déterminer votre risque de développer la DMLA, la cataracte, le glaucome et le syndrome de Lowe-Marfan.
La génétique en ophtalmologie se développe aussi rapidement que dans d'autres domaines de la médecine. Dans les maladies oculaires, des tests génétiques sont utilisés, entre autres dans le diagnostic de la dystrophie cornéenne (dans certains cas, c'est le test de base qui confirme le diagnostic) ou de la rétine. Il y a un travail intensif sur les thérapies géniques visant à «réparer» les gènes mutés et à récupérer les patients (par exemple après avoir utilisé la thérapie génique dans le traitement de la cécité congénitale de Leber - associée à des mutations dans le gène RPE65 - les patients commencent à voir et à distinguer de grands objets) . Bien que les thérapies géniques ne soient pas encore introduites dans la voie de traitement de routine, pour de nombreux patients, il s'agit d'un avenir prometteur.
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Génétique en ophtalmologie
Il existe plus de 1 200 maladies oculaires génétiques décrites dans la littérature. Il s'agit souvent de maladies présentant des symptômes similaires et se chevauchant, ce qui explique pourquoi les médecins ont un problème important à poser un diagnostic rapide et précis. Actuellement, nous sommes en mesure de réaliser des tests génétiques de maladies oculaires sélectionnées, sur cette base, nous pouvons déterminer, par exemple, le risque de développer une dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA).
Dans les maladies ophtalmiques, il est extrêmement important de détecter tôt et d'introduire un traitement approprié retardant le développement de la maladie, par exemple dans le glaucome - pour arrêter le processus de dégénérescence du nerf optique. C'est tellement important parce que les changements qui se produisent sont irréversibles et ne peuvent pas être guéris. En utilisant une thérapie appropriée, les médecins peuvent retarder l'apparition de tous les symptômes de la maladie, ce qui maintient sans aucun doute la qualité de vie des patients pendant des années.
La génétique est l'avenir de l'ophtalmologie. Il existe de nombreuses indications que les tests génétiques deviendront une pratique courante dans les cabinets de médecins dans un proche avenir.
Vérifiez ce que vous ne savez pas sur le glaucome
Test génétique, mais pour quoi faire?
Les tests génétiques sont un outil grâce auquel le médecin peut prédire le pronostic d'un patient donné, l'apparition et l'évolution de la maladie, ajuster le traitement approprié et, enfin, estimer le risque de transmettre le gène défectueux à ses descendants. Un autre argument en faveur de la réalisation de tests génétiques, même dans les maladies incurables - avec un risque de cécité - est la possibilité de préparer le patient à la vie future (interroger un psychologue, planifier l'avenir avec la maladie, choisir la bonne école, le métier, etc.). Grâce à la connaissance de la prédisposition à, par exemple, la DMLA, il est possible de réduire considérablement le risque de développer la maladie avant qu'elle ne se développe, en:
- changer le régime alimentaire - l'enrichir en antioxydants et en acides gras insaturés de la famille des oméga 3;
- changement de mode de vie - augmentation de l'activité physique et réduction de l'exposition aux rayons du soleil;
- arrêter de fumer;
- des examens médicaux plus fréquents (pour détecter les changements tôt).
Résultat du test génétique
Le résultat d'un test génétique spécifique ne change pas, la mutation détectée accompagnera le patient tout au long de sa vie et pourra être (avec une probabilité différente) transmise à sa progéniture. Par conséquent, le résultat du test peut avoir un impact non seulement sur la vie du sujet testé, mais également sur la vie de ses proches. Par conséquent, il est important que lorsque vous décidez de subir un examen, vous consultiez d'abord un praticien en génétique pour être pleinement conscient des conséquences. Le médecin (sur la base des antécédents familiaux, des antécédents médicaux, des résultats des tests, etc.) sélectionnera le test génétique approprié, économisant souvent du temps et de l'argent au patient.
Tests génétiques pour la dégénérescence maculaire
La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) dans les pays développés est l'une des causes les plus courantes de cécité chez les personnes de plus de 60 ans. Les facteurs de risque génétiques comprennent des mutations dans les gènes CFH et ARMS2. Dans le cas de cette maladie, il est très important de diagnostiquer rapidement, d'introduire un traitement approprié et de changer de mode de vie. Les porteurs de mutations dans les gènes CFH et / ou ARMS2 ont des indications pour des contrôles médicaux réguliers et pour le test Amsler.
Tests génétiques pour le glaucome
Le glaucome primaire peut être une maladie congénitale du globe oculaire avec une incidence estimée de 1: 5 000 à 1: 20 000 naissances. La maladie est causée par une obstruction de l'écoulement de liquide de la chambre antérieure de l'œil, avec une augmentation de la pression intraoculaire, entraînant des lésions secondaires du nerf optique et la cécité. La condition génétique est indiquée par des mutations dans les gènes CYP1B1 (la maladie apparaît plus tôt) et TIGR (la maladie apparaît plus tard dans la vie).
Un glaucome non traité conduira inévitablement à une cécité complète. Chez les personnes appartenant au groupe le plus à risque (porteurs de mutations dans les gènes CYP1B1 ou TIGR), il est recommandé de réaliser des tests de pression intraoculaire jusqu'à deux fois par an, et dans le cas des autres, tous les 2-3 ans.
Tests génétiques pour le syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe est une maladie très rare avec une incidence dans la population d'environ 1: 500 000.Les cataractes se développent chez tous les patients in utero et sont présentes à la naissance. La moitié des patients souffrent de glaucome (généralement détecté au cours de la première année de vie). Outre les maladies oculaires, il existe également une insuffisance rénale et un handicap mental. Le syndrome de Lowe est un héritage lié à l'X, de sorte que les hommes contractent généralement la maladie. Les mutations du gène OCRL sont responsables de la maladie.
Tests génétiques pour le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie courante du tissu conjonctif, avec une fréquence de 1: 5 000 à 1: 10 000 naissances. Parmi les modifications de l'organe de la vision observées chez les patients, des déplacements unilatéraux ou bilatéraux du cristallin surviennent chez plus de la moitié des patients. Des défauts tels que décollement de la rétine, myopie, subluxation du cristallin sont également observés. La maladie est causée par des mutations du gène FBN1.
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