Jeudi 17 janvier 2013.- Des chercheurs de l'Université de l'Utah (États-Unis) en collaboration avec plusieurs groupes à travers le pays ont identifié 24 nouvelles variantes du numéro de copie (CNV) - étirement d'ADN manquant ou dupliqué - avec un lien fort avec les troubles du spectre autistique (TSA), tel que publié lundi par le magazine 'Plos One'. L'étude, intitulée `` Identification de variantes rares du nombre de copies récurrentes dans les familles autistes à haut risque et sa prévalence dans une grande population de TSA '', des chercheurs du Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) et de l'équipe U, un Le test technologique développé par Lineagen en 2002 a conçu une puce à ADN «microarray» pour détecter le CNV.
La recherche a analysé une population de 3000 personnes atteintes de TSA et un groupe témoin de 6000 et identifié 24 CNV avec un ratio supérieur à 2, ce qui signifie que les personnes atteintes de ces variantes génétiques sont deux fois plus susceptibles d'enregistrer un TSA dans comparaison avec un membre du groupe témoin, selon les chercheurs.
"Beaucoup de ces variantes génétiques peuvent servir de précieux marqueurs prédictifs", a déclaré le Dr Hakon Hakonarson, directeur du Center for Applied Genomics du Children's Hospital of Philadelphia (États-Unis). À son avis, si tel est le cas, "ils peuvent faire partie d'un essai clinique qui aidera à évaluer si un enfant a un trouble du spectre autistique".
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La recherche a analysé une population de 3000 personnes atteintes de TSA et un groupe témoin de 6000 et identifié 24 CNV avec un ratio supérieur à 2, ce qui signifie que les personnes atteintes de ces variantes génétiques sont deux fois plus susceptibles d'enregistrer un TSA dans comparaison avec un membre du groupe témoin, selon les chercheurs.
"Beaucoup de ces variantes génétiques peuvent servir de précieux marqueurs prédictifs", a déclaré le Dr Hakon Hakonarson, directeur du Center for Applied Genomics du Children's Hospital of Philadelphia (États-Unis). À son avis, si tel est le cas, "ils peuvent faire partie d'un essai clinique qui aidera à évaluer si un enfant a un trouble du spectre autistique".
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