Mardi 20 novembre 2012.- Une équipe internationale de généticiens, pédiatres, chirurgiens et épidémiologistes de 23 institutions de trois continents a identifié deux zones du génome humain impliquées dans la forme la plus courante de craniosynostose syndromique, fermeture prématurée des plaques osseuses du crâne, selon «Nature Genetics». "Nous avons découvert deux facteurs génétiques qui sont fortement associés à la forme la plus courante de fermeture prématurée du crâne", a déclaré Simeon Boyadjiev, professeur de pédiatrie et de génétique, chercheur principal de l'étude et directeur de l'International Craniosynostosis Consortium. Selon cet expert, ces découvertes pourraient un jour conduire à un diagnostic prénatal et à des tests diagnostiques ou effectuer des interventions précoces pour le prévenir.
Au début du développement fœtal et infantile, le crâne est fait pour séparer les plaques osseuses qui permettent la croissance de la tête, de sorte que les frontières entre les plaques ne fondent généralement pas complètement jusqu'à ce que l'enfant ait 2 ans, laissant temporairement "parties molles" à l'intersection des coutures.
Si les os se rejoignent trop tôt, ce qu'on appelle la craniosynostose, l'enfant développe une tête déformée et s'il n'est pas traité, la maladie peut entraîner des complications dues à la compression cérébrale, telles que des problèmes neurologiques et visuels et des troubles d'apprentissage. Habituellement, la craniosynostose nécessite une correction par neurochirurgie.
Environ 20 pour cent des cas de craniosynostose ont déjà été liés à un certain nombre de syndromes génétiques différents, mais la grande majorité des cas surviennent sans antécédents familiaux ou cause connue. La forme la plus courante de craniosynostose syndromique, qui affecte environ 1 nouveau-né sur 5000, consiste en la suture sagittale, la couture principale qui traverse le centre de la partie supérieure du crâne, qui a fait l'objet de cette enquête.
Pour aider à déterminer la cause, les chercheurs ont scanné le génome entier d'un groupe de personnes atteintes de craniosynostose et l'ont comparé à un groupe témoin de personnes sans cette complication, à la recherche de polymorphismes mononucléotidiques (SNP ou «coupures») associés à la La craniosynostose et sont des changements dans l'ADN dans un seul nucléotide qui diffère de la position habituelle. Dans le génome humain, il y a environ trois milliards de nucléotides, les éléments de base de l'ADN.
Les résultats ont identifié de très fortes associations de SNP dans deux zones du génome qui codent pour la protéine morphogénétique osseuse 2 (BMP2) et Bardet-Biedl 9 p (BBS9), toutes deux ayant un rôle dans le développement du squelette. "Cela fournit des preuves solides que le syndrome de craniosynostose sagitale a une composante génétique importante", dit Boyadjiev, bien qu'il reconnaisse que les différences génétiques n'expliquent pas entièrement le développement de la maladie et que d'autres gènes et facteurs environnementaux sont également probablement importants. "L'identification de deux gènes candidats biologiquement plausibles qui affectent la sensibilité de la craniosynostose sagittale offre des indices prometteurs dans la recherche d'une compréhension de la façon dont ces conditions se développent", a déclaré Emily Harris, chef de la direction de la recherche en génomique translationnelle à l'Institut. Recherche nationale dentaire et craniofaciale.
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Au début du développement fœtal et infantile, le crâne est fait pour séparer les plaques osseuses qui permettent la croissance de la tête, de sorte que les frontières entre les plaques ne fondent généralement pas complètement jusqu'à ce que l'enfant ait 2 ans, laissant temporairement "parties molles" à l'intersection des coutures.
Si les os se rejoignent trop tôt, ce qu'on appelle la craniosynostose, l'enfant développe une tête déformée et s'il n'est pas traité, la maladie peut entraîner des complications dues à la compression cérébrale, telles que des problèmes neurologiques et visuels et des troubles d'apprentissage. Habituellement, la craniosynostose nécessite une correction par neurochirurgie.
Environ 20 pour cent des cas de craniosynostose ont déjà été liés à un certain nombre de syndromes génétiques différents, mais la grande majorité des cas surviennent sans antécédents familiaux ou cause connue. La forme la plus courante de craniosynostose syndromique, qui affecte environ 1 nouveau-né sur 5000, consiste en la suture sagittale, la couture principale qui traverse le centre de la partie supérieure du crâne, qui a fait l'objet de cette enquête.
Pour aider à déterminer la cause, les chercheurs ont scanné le génome entier d'un groupe de personnes atteintes de craniosynostose et l'ont comparé à un groupe témoin de personnes sans cette complication, à la recherche de polymorphismes mononucléotidiques (SNP ou «coupures») associés à la La craniosynostose et sont des changements dans l'ADN dans un seul nucléotide qui diffère de la position habituelle. Dans le génome humain, il y a environ trois milliards de nucléotides, les éléments de base de l'ADN.
Les résultats ont identifié de très fortes associations de SNP dans deux zones du génome qui codent pour la protéine morphogénétique osseuse 2 (BMP2) et Bardet-Biedl 9 p (BBS9), toutes deux ayant un rôle dans le développement du squelette. "Cela fournit des preuves solides que le syndrome de craniosynostose sagitale a une composante génétique importante", dit Boyadjiev, bien qu'il reconnaisse que les différences génétiques n'expliquent pas entièrement le développement de la maladie et que d'autres gènes et facteurs environnementaux sont également probablement importants. "L'identification de deux gènes candidats biologiquement plausibles qui affectent la sensibilité de la craniosynostose sagittale offre des indices prometteurs dans la recherche d'une compréhension de la façon dont ces conditions se développent", a déclaré Emily Harris, chef de la direction de la recherche en génomique translationnelle à l'Institut. Recherche nationale dentaire et craniofaciale.
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