Normalement, les cellules nerveuses appelées neurones subissent une période intense d'extension et de ramification des projections neuronales à la naissance. Pendant ce temps, les neurones produisent les protéines du gène appelé la molécule d'adhésion cellulaire du syndrome de Down, ou Dscam, à des niveaux élevés et, après cette phase, la croissance et les niveaux de protéines diminuent.
Cependant, dans le cerveau des patients atteints du syndrome de Down, d'épilepsie et d'autres troubles neurologiques, la quantité de Dscam reste élevée, mais l'impact de cette quantité élevée de Dscam élevée sur le développement des neurones est inconnu.
Bing Ye, de l'UM Institute of Life Sciences, a découvert que chez la drosophile, la quantité de protéines Dscam dans un neurone détermine la taille par laquelle un neurone étend ses projections avant de se connecter avec d'autres cellules nerveuses, donc une surproduction de protéines Dscam conduit à des bosses neuronales anormalement grandes.
Vous avez également identifié deux voies moléculaires qui convergent pour réguler l'abondance de Dscam. L'une, la leucine kinase à double fermeture éclair (DLK), qui est impliquée dans la régénération nerveuse, favorise la synthèse des protéines Dscam, et l'autre, une fragile protéine de retard mental X (FMRP), causant le syndrome du X fragile lorsque Il est défectueux, ce qui supprime la synthèse de la protéine Dscam. Comme les humains partagent ces gènes avec la drosophile, la relation DLK-FMRP-Dscam présente une cible possible pour une intervention thérapeutique, selon Ye.
De nombreux gènes sont impliqués dans des troubles neurologiques tels que le syndrome de Down et il est complexe de savoir comment les défauts moléculaires provoquent la maladie. "En raison de l'importance des fonctions de Dscam dans le développement des neurones, ses défauts sont très probablement un aspect du syndrome de Down", a déclaré Ye, professeur adjoint au Département de biologie cellulaire et du développement de l'École de médecine. de l'UM.
La prochaine étape de ce scientifique consiste à tester les effets de la surexpression de Dscam chez la souris pour voir comment le développement du système nerveux et le comportement de l'animal changent. Le syndrome de Down se produit chez environ un nouveau-né sur 830 et environ 250 000 personnes aux États-Unis ont la maladie, selon les données de la National Library of Genetic Medicine.
Source: www.DiarioSalud.net
