La mutation du gène PAI-1 4G signifie-t-elle une thrombophilie?

J'ai eu 2 fausses couches précoces et spontanées derrière moi. J'ai fait beaucoup de recherches. Les caryotypes sont normaux, en ce qui concerne les tests de thrombophilie, seule la mutation du gène PAI-1 4G (système hétérozygote) a été trouvée. Cette mutation peut-elle être une thrombophilie congénitale? L'héparine est-elle nécessaire pendant la grossesse? Je voudrais ajouter que grand-mère et grand-père ont eu des crises cardiaques, grand-mère est probablement décédée d'une embolie.

Non, avec ce résultat, vous ne pouvez pas parler de thrombophilie. Si vous n'avez pas eu de thromboembolie, ce résultat à lui seul ne constitue pas une indication pour l'administration d'héparine pendant la grossesse. La décision finale, cependant, appartient au gynécologue traitant, qui a un aperçu à vos dossiers médicaux.

N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.

Il se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.

Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.