Le syndrome de la femme super XXX est une maladie génétique qui n'affecte que les femmes. Les symptômes caractéristiques de la maladie comprennent soulignait les traits féminins, tels que les gros seins et les hanches larges. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de la femme super? Quel est le traitement du syndrome de l'hyperwomen?
Le syndrome de la super femme XXX, ou syndrome hyperwomen, est la trisomie du chromosome X, c'est-à-dire la présence d'un (troisième) chromosome supplémentaire dans une paire de chromosomes responsable de la détermination du sexe féminin, c'est-à-dire XX. Par conséquent, une femme a 47 (et pas correctement 46) chromosomes dans le caryotype (l'ensemble complet des chromosomes). Le syndrome superféminin survient avec une fréquence d'environ 1 naissance sur 1000 (données des États-Unis).
Table des matières:
- XXX Super Female Syndrome - causes
- XXX Super Females Syndrome - symptômes
- XXX Syndrome des Super Femelles - diagnostic
- XXX Super Female Syndrome - traitement
Une trisomie est un groupe de troubles génétiques rares associés à la présence d'un chromosome supplémentaire ou plus dans une paire de chromosomes donnée. La trisomie survient généralement pendant les divisions méiotiques des cellules germinales parentales.
Cela peut également être le résultat de divisions anormales dans le zygote formé après la fécondation. Ce type d'aberration chromosomique affecte également les garçons et les filles et contribue à un certain nombre de malformations congénitales de gravité variable.
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La cause du syndrome d'hyperwomen est une anomalie chromosomique (aberration) consistant en la présence d'un chromosome X supplémentaire dans une paire de chromosomes XX. L'aberration chromosomique se produit accidentellement, à la suite d'une erreur d'ovogenèse - le processus de formation et de maturation des œufs.
Par conséquent, le syndrome superféminin n'est pas héréditaire. On sait également qu'il est fortement lié à l'âge de la mère - plus il est âgé, plus la fille est susceptible d'avoir la trisomie XXX.
XXX Super Females Syndrome - symptômes
Une femme atteinte de trisomie au chromosome X est appelée supra-féminine car elle a des caractéristiques sexuelles tertiaires bien mises en valeur, telles qu'un sein plus proéminent, une répartition spécifique de la graisse sur le corps (hanches larges, etc.), des poils plus forts (en particulier les poils pubiens). De plus, un symptôme physique caractéristique du syndrome de la super femme est la taille au-dessus de la moyenne.
Les femmes atteintes de cette mutation génétique n'ont pas de problèmes de fertilité, mais dans certains cas, des troubles menstruels et des problèmes de grossesse sont possibles (cela est dû à la présence de deux corps de Barr).
Chez les femmes souffrant du syndrome de la femme super, des difficultés d'apprentissage et, dans certains cas, un léger retard mental peuvent survenir.
Dans les cas extrêmes, une microcéphalie, un tonus musculaire affaibli ou une déformation du visage peuvent survenir.
XXX Syndrome des Super Femelles - diagnostic
Afin de poser le diagnostic final, des tests cytogénétiques (analyse chromosomique) sont effectués. Cependant, le défaut peut également être détecté in utero avec des tests prénataux invasifs, tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.
XXX Super Female Syndrome - traitement
Le traitement causal, comme pour d'autres maladies génétiques, est impossible.
Le traitement symptomatique peut inclure l'administration d'hormones appropriées (par exemple, aménorrhée).
