Le syndrome de Pierre Robin est un syndrome d'anomalies congénitales craniofaciales, qui résulte d'un développement anormal de la mandibule au cours de la période embryonnaire. Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer le développement du syndrome de Pierre Robin.
Table des matières:
- Syndrome de Pierre Robin - symptômes
- Syndrome de Pierre Robin - un personnage léger et lourd
- Syndrome de Pierre Robin - diagnostic
- Syndrome de Pierre Robin - traitement
Le syndrome de Pierre Robin est influencé à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. Il s'agit d'un syndrome d'anomalies congénitales craniofaciales, qui résulte d'un développement anormal de la mandibule dans la période embryonnaire de l'embryon.
Syndrome de Pierre Robin - symptômes
La triade des symptômes caractéristiques du syndrome de Pierre Robin sont:
- petite mâchoire, ou micrognation,
- langue déplacée vers l'arrière,
- fente palatine.
Il existe également des symptômes moins spécifiques, tels que la rétrognathie ou un menton fuyant. Ce symptôme, à lui seul, n'est pas nécessairement pathologique s'il n'affecte pas négativement les activités de base du nouveau-né, y compris la prise alimentaire. Il existe une possibilité de sous-développement de l'oreille externe dans le syndrome de Pierre Robin, ce qui peut entraîner une déficience auditive et provoquer des infections fréquentes.
Syndrome de Pierre Robin - un personnage léger et lourd
En fonction de la gravité des symptômes, la gravité de la maladie et la santé de l'enfant sont évaluées. Il existe des formes légères et lourdes. Ils peuvent être distingués par le niveau de gravité de la fente palatine. S'il ne s'agit que du palais mou, on distingue la forme légère du syndrome de Pierre Robin. Lorsque la maladie affecte également le palais dur et la lèvre, elle est qualifiée de grave.
Problèmes d'enfants atteints du syndrome de Pierre Robin:
- des problèmes respiratoires peuvent survenir au cours des premiers mois de la vie,
- il existe un risque d'obstruction des voies respiratoires en raison de l'affaissement de la langue
- Une pneumonie par aspiration peut survenir, ce qui comporte un risque d'aspiration d'aliments dans les voies respiratoires.
Syndromes génétiques dans lesquels la séquence de Pierre Robin peut être présente, affectant l'aspect caractéristique:
- Syndrome de Di Georg - dysmorphie faciale visible, sous-développement du palais, immunodéficience,
- Syndrome de Stickler - problèmes de vision, visage plat, défauts du palais,
- Syndrome de Treacher Collins - sous-développement et déformation des oreilles, sous-développement des pommettes, pliage, étirement des paupières inférieures.
Syndrome de Pierre Robin - diagnostic
La séquence de Pierre Robin n'est pas reconnue sur la base de tests spéciaux. L'examen échographique in utero ne permet pas toujours de diagnostiquer la maladie, car les modifications de la région craniofaciale varient en intensité.
Le diagnostic est posé après un examen physique du nouveau-né, bien qu'il soit très difficile, même pour des médecins expérimentés.
Syndrome de Pierre Robin - traitement
Le syndrome de Pierre Robin est incurable. Les traitements sont symptomatiques. Il est important de garder les voies respiratoires ouvertes après la naissance du bébé. Mesures pouvant être prises pour garantir des conditions respiratoires appropriées:
- mettre le bébé sur son ventre
- placez la langue vers le fond de la gorge
- l'alimentation se fait par sonde gastrique
- utilisez CPAP pour aider à respirer. Le dispositif pour effectuer la CPAP est une pompe à air reliée à un masque facial spécial couvrant à la fois le nez et la bouche ou situé uniquement sur le nez. Cette méthode est utilisée pour traiter l'apnée du sommeil ainsi que l'insuffisance respiratoire. Il consiste à maintenir une pression positive continue dans les voies respiratoires
- effectuer la glossopexie, qui est une intervention chirurgicale qui permet à la langue d'être positionnée de manière à ne pas s'effondrer
- mettre un appareil respiratoire à masque laryngé pour assurer une bonne ventilation en cas de dyspnée
- effectuer une trachéotomie
Sources
- J. Krokos, séquence P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin: rapport de cas. Forum dentaire
- R. Hegde, N. Mathrawala Séquence de Pierre Robin: rapport de deux cas. J. Indian Soc. Pedod. Préc. Bosse.
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