Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui ne touche que les hommes. En raison des aberrations chromosomiques, la plupart d'entre eux sont pratiquement incapables de produire du sperme, donc 95 à 99% des patients sont stériles.Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Klinefelter? Est-il possible de traiter la maladie et de restaurer la fertilité?
Table des matières:
- Syndrome de Klinefelter: causes
- Syndrome de Klinefelter: symptômes
- Syndrome de Klinefelter: diagnostic
- Syndrome de Klinefelter: traitement
Le syndrome de Klinefelter, alias 47, syndrome XXY ou hypogonadisme hypergonadotrophique, est une maladie génétique dans laquelle au moins un chromosome X supplémentaire est présent chez l'homme. Le syndrome de Klinefelter classique est causé par un génotype 47, XXY anormal. Il existe également des patients avec encore plus de chromosomes: 48 XXYY et 49 XXXXY. Le syndrome de Klinefelter est diagnostiqué chez 1 garçon sur 1000 né.
Écoutez le syndrome de Klinefelter. Renseignez-vous sur ses causes, ses symptômes et son traitement. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.
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Syndrome de Klinefelter: causes
La cause du syndrome de Klinefelter est une aberration chromosomique due à la présence d'un chromosome X supplémentaire qui détermine le sexe féminin. La cause de cette anomalie génétique est une perturbation de la division méiotique des cellules reproductrices mâles et femelles.
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Les symptômes du syndrome de Klinefelter ne sont reconnus qu'à l'adolescence, lorsque correctement la production de testostérone augmente rapidement. Chez les patients souffrant du syndrome de Klinefelter, l'évolution de la puberté n'est pas normale car la production de cette hormone est insuffisante. Ensuite, chez les patients atteints de cardiotype 47, XXY, les effets suivants sont observés:
- croissance supérieure à la moyenne
- silhouette du corps féminin (structure caractéristique du bassin et de la poitrine)
- petits testicules
- muscles peu développés
- membres supérieurs et inférieurs longs
- pas de poils du visage et peu de poils
- gynécomastie, c'est-à-dire seins masculins
Chez les patients avec plus de chromosomes X, les symptômes sont beaucoup plus sévères que dans le syndrome de Klinefelter classique. Chez les patients présentant des caryotypes 48, XXYY et 48, XXXY, en dehors des des symptômes, des troubles mentaux sont également observés. De plus, l'hypertélorisme oculaire est caractéristique, c'est-à-dire des yeux trop écartés, un pont nasal plat et une clinodactylie du cinquième doigt, c'est-à-dire une courbure latérale ou médiale du doigt.
ImportantL'équipe Fraccaro
Le syndrome de Fraccaro est une forme de syndrome de Klinefelter, cependant, il a été distingué en raison de ses différences significatives.
Contrairement aux patients ayant un caryotype 48, XXYY et 48, XXXY, les patients ayant un caryotype 49, XXXXY sont petits et présentent des caractéristiques dysmorphiques faciales sévères, comme l'hypertélorisme ou le nez plat. Certains garçons naissent avec une fente palatine.
Les malformations cardiaques congénitales, la synostose radiale-ulnaire, le pied creux (pied creux), les genoux en valgum (genu valgum), l'hypotension et la laxité des articulations ne sont pas rares non plus. Il existe également des troubles mentaux.
Les patients avec plus d'un chromosome X supplémentaire ont une déficience intellectuelle modérée à sévère. Selon les recherches, chaque chromosome X supplémentaire est associé à une diminution du QI en moyenne de 15 à 16 points.
Syndrome de Klinefelter: diagnostic
Le diagnostic est posé sur la base des résultats d'un test cytogénétique (analyse chromosomique) qui confirme ou exclut la présence d'un chromosome X supplémentaire.
Syndrome de Klinefelter: traitement
L'hormonothérapie à la testostérone est utilisée sous la supervision d'un pédiatre, d'un endocrinologue et d'un généticien à partir du moment où le patient atteint l'âge de 12 ans jusqu'à la fin de sa vie.
Il n'y a pas de traitement causal de la maladie. Il est également impossible de restaurer la fertilité.
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