Le syndrome de Dandy-Walker est un défaut de développement complexe du système nerveux central, principalement lié à une éducation incomplète du ver cérébelleux. Des symptômes tels qu'une hydrocéphalie, un tonus musculaire anormal ou un nystagmus peuvent survenir au cours de la maladie. Très souvent, les patients souffrent également d'affections d'autres systèmes que le système nerveux, telles que, par exemple, des malformations cardiaques ou des troubles oculaires. Quelles sont les causes du syndrome de Dandy-Walker et comment est-il traité?
Table des matières:
- Syndrome de Dandy-Walker - causes
- Syndrome de Dandy-Walker - types de défaut
- Syndrome de Dandy-Walker - symptômes
- Syndrome de Dandy-Walker - Autres anomalies
- Syndrome de Dandy-Walker - diagnostic
- Syndrome de Dandy-Walker - traitement
- Syndrome de Dandy-Walker - pronostic
Le syndrome de Dandy-Walker (sydrome de Dandy-Walker) est présent dans la littérature médicale depuis relativement longtemps - les premières descriptions de maladies apparentées sont apparues dans la littérature à la fin du 19e siècle.
Cependant, cette unité n'a été examinée de plus près qu'au siècle suivant - en 1914, dans ses travaux, des irrégularités liées à la maladie ont été décrites par Walter Dandy et son collègue, et en 1942, des descriptions plus détaillées des déviations anatomiques qui y sont liées ont été publiées, avec un autre auteur, par Arthur Walker.
Finalement, le nom du syndrome de Dandy-Walker a été proposé en 1954 par un psychiatre allemand, Clemens Benda, et l'individu est désigné par ce nom jusqu'à ce jour.
Selon les statistiques, le syndrome de Dandy-Walker affecte entre 25 000 et 50 000 naissances vivantes. Il serait légèrement plus fréquent chez les filles.
Syndrome de Dandy-Walker - causes
Les anomalies de base associées à la maladie sont le sous-développement du ver cérébelleux, la dilatation du quatrième ventricule, la présence de kystes dans la cavité crânienne postérieure et l'élévation de la tente cérébelleuse et des sinus cérébraux.
Cependant, quelles sont les raisons exactes de ces irrégularités, il n'a pas été possible d'établir clairement jusqu'à aujourd'hui.
Très probablement, la maladie est causée par des perturbations dans les processus de migration et de différenciation des cellules du système nerveux central, qui se produisent relativement tôt, vers 5-6. semaine de la vie fœtale.
Les théories sur la pathogenèse du syndrome se concentrent principalement sur la participation de divers gènes à son développement. Parfois, un événement familial de cet individu est observé - puis il est hérité autosomique récessif.
La coexistence du syndrome de Dandy-Walker avec d'autres maladies génétiques est également perceptible, notamment avec association PHACE, syndrome d'Edwards et syndrome de Patau.
Syndrome de Dandy-Walker - types de défaut
En raison de ce que les anomalies apparaissent exactement chez le patient, il existe plusieurs types de maladies, qui sont:
- syndrome de Dandy-Walker typique, malformation de Dandy-Walker (décrit ci-dessus),
- Malformation de la variante de Dandy-Walker (variante de Dandy-Walker, où il y a sous-développement du cervelet, son ver et expansion du ventricule IV, sans élargissement simultané des structures du cerveau postérieur),
- grand réservoir agrandi (mega cisterna magna, où le grand réservoir est élargi, et la chambre IV et le ver cérébelleux sont de structure normale).
Syndrome de Dandy-Walker - symptômes
L'anomalie la plus caractéristique du syndrome de Dandy-Walker est l'hydrocéphalie, qui survient chez jusqu'à 80% des patients atteints de la forme typique de la maladie.
Il se développe généralement au cours de la première année de vie du patient, généralement dans les trois mois suivant la naissance. Les signes d'hydrocéphalie chez un enfant peuvent inclure:
- augmentation du tour de tête
- vomissement
- somnolence excessive
- irritabilité
- saisies
Au fur et à mesure que le temps passe depuis la naissance, les patients développent de plus en plus de symptômes du syndrome de Dandy-Walker. Tout d'abord, il existe divers symptômes neurologiques, tels que:
- tonus musculaire anormal (il peut être à la fois affaibli et augmenté le tonus musculaire)
- nystagmus
- troubles de la parole
- troubles de la marche
- troubles de l'équilibre
- troubles respiratoires (survenant chez ceux qui souffrent de lésions du centre respiratoire du tronc cérébral)
Il convient également de mentionner ici que chez la plupart des patients atteints du syndrome de Dandy-Walker, leur développement psychomoteur ralentit, de plus, environ la moitié des patients ont finalement une déficience intellectuelle.
Syndrome de Dandy-Walker - Autres anomalies
Les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker, mis à part les symptômes neurologiques, sont souvent aux prises avec de nombreux autres problèmes causés par d'autres organes. Les pathologies les plus courantes associées aux défauts du système nerveux comprennent:
- malformations cardiaques (par exemple persistance du canal artériel, coarctation aortique, anomalies de la cloison auriculaire)
- maladies oculaires (telles que cataractes, dysplasie du nerf optique ou myopie)
- troubles mentaux (qui peuvent être des troubles du comportement, mais aussi des troubles bipolaires, des troubles psychotiques et des troubles hyperkinétiques)
- défauts de posture (par exemple scoliose)
Syndrome de Dandy-Walker - diagnostic
Chez un patient suspecté de syndrome de Dandy-Walker, le plus important est d'effectuer des examens d'imagerie de la tête - tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique.
Leurs résultats permettent de détecter des anomalies de l'anatomie du système nerveux caractéristiques de cet individu, et de plus, ces tests sont également importants pour déterminer le déroulement du traitement.
Le plus souvent, le syndrome de Dandy-Walker est diagnostiqué après la naissance du bébé, mais il est parfois possible d'identifier la maladie au cours de la vie intra-utérine - une échographie peut même être utilisée à cette fin, mais l'examen préféré est l'imagerie par résonance magnétique du fœtus, qui permet une imagerie beaucoup plus précise. structures du système nerveux central.
Syndrome de Dandy-Walker - traitement
Dans le traitement du syndrome de Dandy-Walker, le plus important est de contrôler toute hydrocéphalie - le problème peut entraîner une augmentation de la pression intracrânienne, ce qui peut causer des dommages permanents au tissu nerveux.
Pour éviter de tels risques, un traitement chirurgical est utilisé, généralement basé sur l'introduction d'une valve chez le patient, pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien de l'intérieur du crâne.
Parfois, une ventriculostomie neuroendoscopique du ventricule III est utilisée - cette méthode évite l'introduction d'une valve pour drainer l'excès de liquide chez le patient, mais elle présente certaines limites (elle est rarement efficace, par exemple, chez les patients atteints d'hydrocéphalie congénitale non communicante).
Les autres interventions thérapeutiques mises en œuvre chez les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker dépendent exactement des problèmes qui surviennent chez eux.
Une rééducation régulière et un soutien au développement précoce sont recommandés pour les patients.
En cas, par exemple, de malformations cardiaques, il peut être nécessaire de les corriger chirurgicalement.
Syndrome de Dandy-Walker - pronostic
Le pronostic des patients atteints du syndrome de Dandy-Walker dépend principalement de deux aspects: s'ils développeront une hydrocéphalie et si elle sera correctement traitée, et quels défauts supplémentaires se produiront chez les patients.
Dans l'ensemble, la mortalité périnatale pour cette unité varie de 30% à un peu plus de 50%.
Le pronostic à long terme - en raison de la diversité du tableau clinique - est très difficile à estimer.
Sources:
- Oleksy M., Krajewska M., Le tableau clinique du syndrome de Dandy-Walker avec un rapport de cas à la lumière des méthodes actuelles de traitement de l'hydrocéphalie, Practical Neurolingwistyka 2016, n ° 2, 14-26 - accès en ligne
- Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker syndrome, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - accès en ligne
- Haddadi K. et al.: Syndrome de Dandy-Walker: un examen du nouveau diagnostic et de la prise en charge chez les enfants, J Pediatr Rev. 2018 juillet; 6 (2): e63486 - accès en ligne
- Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, accès en ligne
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