Séville, 12 août (EFE) .- Une étude de l'unité de cardiologie pédiatrique de l'hôpital Virgen del Rocío de Séville a déterminé que 18% des défauts de l'arc concave et aortique tronqués sont le résultat d'une altération génétique qui affecte 1 de chaque 4000 nouveau-nés
Cette altération génétique est une perte de matériel génétique dans le bras long du chromosome 22, selon les conclusions de ce travail scientifique, qui a eu l'une des plus grandes séries de patients étudiés à l'échelle nationale, un total de 210 enfants diagnostiqués et traités pour Tronc et anomalies de l'arc aortique à l'hôpital pour enfants de Séville.
Les résultats de la recherche démontrent la prévalence importante de ce trouble et sa relation directe avec les cardiopathies congénitales, comme avec le syndrome de Down, comme l'a rapporté l'hôpital dans un communiqué publié aujourd'hui.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos et José Santos de Soto ont été les auteurs de cet ouvrage, qui a commencé il y a quinze ans et qui, avec ses conclusions, a reçu le prix de la Société espagnole de cardiologie Cardiopathie pédiatrique et congénitale.
"Connaître avec une telle précision la cause génétique de ce groupe de maladies cardiaques chez l'enfant nous permet d'agir tôt, augmentant la survie et la qualité de vie de ces enfants", selon la cardiologue pédiatrique Josefina Grueso.
Cette équipe de recherche a établi un protocole pour déterminer les meilleurs moments pour la chirurgie et les traitements les plus appropriés pour les maladies collatérales qui apparaissent tout au long de la vie de ces patients, comme expliqué Thick.
Ainsi, les enfants souffrant de "tronc artériel", d'interruption de l'isthme aortique, de tétralogie de Fallot ou de défauts isolés de l'arc aortique, entre autres affections cardiaques possibles, sont soumis à différents tests de génétique moléculaire, d'immunologie, de métabolisme calcique et de dysmorphologie .
De même, depuis 2001, des conseils génétiques sont dispensés aux familles, car il y a jusqu'à 50% de risque d'avoir à nouveau un enfant avec la même maladie génétique.
Pendant un an, il peut également être prévu dans une détermination prénatale si le fœtus a ce trouble.
Les connaissances fournies par l'étude sévillane serviront à faire avancer l'approche de ce groupe de maladies d'affection multisystémique et de comorbidité élevée, car l'enfant, puisqu'il est né avec cette altération, développe des problèmes immunologiques, endocriniens et neurologiques qui l'affaiblissent et diminuent son qualité de vie. EFE
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Cette altération génétique est une perte de matériel génétique dans le bras long du chromosome 22, selon les conclusions de ce travail scientifique, qui a eu l'une des plus grandes séries de patients étudiés à l'échelle nationale, un total de 210 enfants diagnostiqués et traités pour Tronc et anomalies de l'arc aortique à l'hôpital pour enfants de Séville.
Les résultats de la recherche démontrent la prévalence importante de ce trouble et sa relation directe avec les cardiopathies congénitales, comme avec le syndrome de Down, comme l'a rapporté l'hôpital dans un communiqué publié aujourd'hui.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos et José Santos de Soto ont été les auteurs de cet ouvrage, qui a commencé il y a quinze ans et qui, avec ses conclusions, a reçu le prix de la Société espagnole de cardiologie Cardiopathie pédiatrique et congénitale.
"Connaître avec une telle précision la cause génétique de ce groupe de maladies cardiaques chez l'enfant nous permet d'agir tôt, augmentant la survie et la qualité de vie de ces enfants", selon la cardiologue pédiatrique Josefina Grueso.
Cette équipe de recherche a établi un protocole pour déterminer les meilleurs moments pour la chirurgie et les traitements les plus appropriés pour les maladies collatérales qui apparaissent tout au long de la vie de ces patients, comme expliqué Thick.
Ainsi, les enfants souffrant de "tronc artériel", d'interruption de l'isthme aortique, de tétralogie de Fallot ou de défauts isolés de l'arc aortique, entre autres affections cardiaques possibles, sont soumis à différents tests de génétique moléculaire, d'immunologie, de métabolisme calcique et de dysmorphologie .
De même, depuis 2001, des conseils génétiques sont dispensés aux familles, car il y a jusqu'à 50% de risque d'avoir à nouveau un enfant avec la même maladie génétique.
Pendant un an, il peut également être prévu dans une détermination prénatale si le fœtus a ce trouble.
Les connaissances fournies par l'étude sévillane serviront à faire avancer l'approche de ce groupe de maladies d'affection multisystémique et de comorbidité élevée, car l'enfant, puisqu'il est né avec cette altération, développe des problèmes immunologiques, endocriniens et neurologiques qui l'affaiblissent et diminuent son qualité de vie. EFE
