Définition
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de von Recklinghausen est une maladie héréditaire causée par la mutation d'un gène qui code pour une protéine qui deviendra défectueuse. Si l'un des parents est porteur de cette anomalie, l'enfant sera nécessairement affecté par la maladie. La neurofibromatose survient avec des neurofibromes ou des tumeurs, généralement bénignes, nées du développement de cellules nerveuses, qui apparaissent et se développent au moment de la puberté. Il existe un autre type de neurofibromatose appelé type 2, mais il est moins fréquent. D'autres lésions apparaissent également dans la neurofibromatose de type 1.
Symptômes
La neurofibromatose de type 1 est responsable de l'apparition d'une ou plusieurs des manifestations suivantes:
- tumeurs nerveuses appelées neurofibromes, particulièrement visibles sur la peau sous forme de petites excroissances de la même couleur de peau;
- certains neurofibromes ne sont pas visibles et apparaissent dans un nerf, responsable d'une petite tumeur;
- taches brunes sur la peau, appelées taches de café avec du lait;
- petites tumeurs dans l'iris de l'œil, appelées nodules de Lisch;
- un gliome des voies optiques ou une tumeur dans la voie du nerf optique;
- taches de rousseur caractéristiques, qui sont situées dans les plis, en particulier en anglais et dans les aisselles, appelées lentigines;
- lésions osseuses avec déformations possibles.
Diagnostic
Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 est souvent suspecté par la présence de taches de café avec du lait sur la peau. Si l'un des parents a une neurofibromatose, le diagnostic est confirmé. La présence d'au moins deux des critères spécifiques mentionnés ci-dessus confirme le diagnostic de la maladie. Lors de la découverte de l'un de ces critères, nous devons rechercher les autres.
Le traitement
La neurofibromatose n'a pas de remède. Le seul soulagement qui peut être apporté aux patients atteints de neurofibromatose de type 1 est:
- ablation chirurgicale des nodules cutanés en cas d'inconfort;
- traitement au laser des neurofibromes;
- le traitement chirurgical des déformations évolutives de la colonne vertébrale.
La prévention
Il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir la neurofibromatose de type 1.
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