Définition
L'hémoglobinose est un terme générique pour toutes les maladies qui affectent la structure de l'hémoglobine, la principale protéine du sang responsable du transport de l'oxygène. Toutes ces maladies sont causées par une anomalie héréditaire et qualitative de l'hémoglobine. Il existe plusieurs types d'hémoglobinose, comme l'hémoglobinose S, mieux connue sous le nom de dépranositose, la forme d'hémoglobinose la plus grave. On retrouve également une méthémoglobinémie congénitale ou hémoglobinose M, et d'autres appelées hémoglobinose C, E, H ... Certains ne sont responsables d'aucun symptôme tandis que d'autres, surtout si le gène est anormal est transmis par les deux parents en même temps, provoquent une anémie hémolytique, c'est-à-dire une diminution de la quantité de globules rouges dans le sang secondaire à sa destruction. La drépanocytose est caractérisée par des globules rouges avec des formes anormales en forme de faucille: d'où son nom pour l'anémie falciforme.
Symptômes
Les symptômes de la dépranositose, la forme d'hémoglobinose la plus grave, sont:
- signes d'anémie chronique: pâleur, fatigue précoce;
- hypertrophie de la rate, appelée splénomégalie;
- crises vaso-occlusives, qui se manifestent par une douleur intense située principalement aux extrémités du corps, ou sous la forme de douleurs abdominales secondaires à l'obstruction d'un vaisseau sanguin par une thrombose, en particulier pendant l'enfance;
- Parfois, des affections oculaires peuvent également apparaître.
Il existe de nombreuses formes d'hémoglobinopathies et les symptômes peuvent varier.
Diagnostic
Le diagnostic d'hémoglobinose se fait par des tests biologiques sur des échantillons de sang qui permettront de découvrir une anémie hémolytique avec une diminution de la quantité de globules rouges dans le sang et la présence de nombreux globules rouges anormaux, appelés réticulocytes. Le diagnostic de certitude qui caractérise le type spécifique d'hémoglobinose est l'électrophorèse de l'hémoglobine, qui mettra en évidence l'hémoglobine anormale. Selon le type d'hémoglobinose, d'autres tests permettront de suivre d'éventuelles complications.
Le traitement
Le traitement de l'hémoglobinose est spécifique à chaque type. Les formes mineures n'ont pas nécessairement besoin de traitement tandis que les responsables d'une anémie majeure peuvent être traités par des transfusions de l'enfance (en cas d'anémie trop importante) ou par l'utilisation d'un supplément d'acide folique. En cas de crise vaso-occlusive de la drépanocytose, l'hospitalisation peut être nécessaire pour effectuer une bonne hydratation, administrer des analgésiques et des saignements et des transfusions sanguines peuvent être nécessaires. Elle est parfois considérée comme une greffe de moelle osseuse.
La prévention
Dans certaines formes d'hémoglobinose, la détection avant la naissance chez les parents connus comme porteurs d'une de ces pathologies est possible.
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