La plus jeune Polonaise à la conquête du mont Everest - Sylwia Bajek et Szczepan Brzeski, qui termine sa couronne de la Terre avec ce sommet, soutiennent la sensibilisation aux symptômes de la maladie de Pompe au cours de leur expédition. En Pologne, les patients atteints de cette maladie attendent jusqu'à 8 ans avant d'être diagnostiqués. L'action accompagne la campagne «Our Everest».
Lors de l'ascension du mont Everest, les alpinistes ressentent les symptômes que les personnes atteintes de la maladie de Pompe doivent affronter tous les jours - fatigue, problèmes respiratoires ou affaiblissement des muscles des membres. Pour les patients, monter même les escaliers les plus bas, c'est comme monter un huit mille. C'est pourquoi les ambassadeurs du projet Our Everest, dont la mission est de vulgariser les connaissances sur la maladie de Pompe, sont les sommets des montagnes.
- Pour nous, les mouvements lents ou la nécessité de faire des pauses fréquentes pour reprendre son souffle en montée sont des situations extrêmes, pour les personnes atteintes de la maladie de Pompe, cela fait partie de la vie quotidienne «ordinaire». Ils gravissent chaque jour leur Everest, Kilimandjaro et Mont Blanc. Étant dans les montagnes, nous nous souvenons de ce que c'est, et du point de vue de l'Himalaya, où nous partons à tout moment, les symptômes de la maladie de Pompe sont extrêmement proches de nous. Nous soutenons fermement et consciemment la campagne Nasz Everest et soutenons les patients dans leur lutte persistante contre la maladie », déclarent Sylwia et Szczepan.
Il y a 40 peut-être 400
Le principal objectif de l'Association des patients atteints de la maladie de Pompe et de la campagne «Notre Everest» est d'attirer l'attention du public et des médecins sur les symptômes de la maladie. La maladie de Pompe touche entre 5 000 et 10 000 personnes en Europe. La maladie de Pompe survient environ une fois sur 40 000 naissances. Elle touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis et pas plus de 5 000 à 10 000 en Europe.
- Jusqu'à présent, la maladie de Pompe a été diagnostiquée chez environ 40 patients en Pologne. En attendant, si l'incidence de cette maladie dans la population polonaise est similaire à celle des autres pays européens, il y a peut-être même 10 fois plus de ces patients dans notre pays. Cependant, ils peuvent ne pas être diagnostiqués, en particulier dans les cas d'apparition clinique tardive chez les enfants plus âgés ou les adultes, qui développent généralement la maladie de manière très insidieuse, explique le généticien Dr Marek Bodzioch, CMUJ.
8 ans jusqu'au diagnostic
En raison de la faible conscience sociale de la maladie et de la similitude de ses symptômes avec les dystrophies musculaires courantes, un diagnostic correct de la maladie de Pompe peut prendre jusqu'à 8 ans. Cela réduit les chances des patients aux prises avec une maladie à un stade avancé de commencer le traitement rapidement, de retarder la formation de changements irréversibles et de mener une vie active.
- Les patients peuvent ne pas savoir qu'ils ont la maladie de Pompe et les connaissances sur la maladie de Pompe sont relativement limitées, même parmi les médecins. Il arrive que les médecins qui voient un patient présentant des symptômes ambigus de détérioration de la condition physique ou d'insuffisance respiratoire progressive ne prennent pas toujours en compte la possibilité d'une maladie de Pompe, ajoute le Dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński vit avec le diagnostic de la maladie de Pompe depuis 15 ans. Même si aujourd'hui la montée au 4ème étage est un défi pour lui, il adorait l'alpinisme. Sa passion a été arrêtée par le développement de la maladie de Pompe. - Les symptômes physiques de ma maladie ont commencé quand j'avais 21-22 ans. C'était un sentiment croissant de fatigue, une diminution progressive de la tolérance à l'exercice.Finalement, après 2-3 ans, j'ai commencé à ressentir beaucoup de somnolence pendant la journée, ce qui s'est aggravé avec le temps. J'ai confondu tout cela avec la fatigue, je l'ai laissé tomber sur un style de vie intense. De cette façon, avec une insuffisance respiratoire sévère, j'ai été hospitalisé et j'ai découvert que je n'étais qu'à quelques semaines de devoir utiliser un respirateur, rapporte Maciej Ptasiński, président de l'Association des patients atteints de la maladie de Pompe.
La maladie de Pompe présente de nombreux symptômes non spécifiques qui ressemblent à ceux d'autres maladies neuromusculaires (par exemple la dystrophie, la myopathie congénitale, les maladies des motoneurones).
L'un des rares à traiter
La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire d'origine génétique causée par une carence en une enzyme qui décompose l'une des substances du métabolisme (glycogène). En raison de cette carence, les polysaccharides s'accumulent dans les cellules musculaires, ce qui entraîne la destruction et l'affaiblissement des muscles des membres et des muscles respiratoires. La maladie de Pompe affecte les personnes de tous âges. Actuellement, il peut être traité avec succès avec une thérapie qui reconstitue le déficit enzymatique dans le corps du patient et donne une chance à une vie active.
- La maladie de Pompe est l'une des rares maladies génétiques pouvant être efficacement traitée de manière causale, et de plus, le traitement est également remboursé en Pologne - ajoute le Dr Marek Bodzioch.
Le manque de soins médicaux appropriés en cas de maladie de Pompe et le diagnostic tardif augmentent la probabilité d'invalidité et d'insuffisance respiratoire grave.
Chaque année sans diagnostic adéquat, le risque d'avoir à utiliser un fauteuil roulant augmente en moyenne de 13% d'année en année. En revanche, le risque d'utilisation d'un ventilateur augmente de 8% par an. Actuellement, la maladie de Pompe peut être diagnostiquée sur la base d'un simple test de goutte de sang sec, auquel les médecins ont accès. neurologues.
NASZ EVEREST - la première campagne sur la maladie de Pompe en Pologne
Notre Everest est la première campagne en Pologne visant à attirer l'attention sur la maladie de Pompe et à soutenir les patients. Fournit des informations fiables sur la maladie de Pompe, ses symptômes, son traitement et son hérédité. Un élément important du projet est également de présenter le sujet de la maladie de Pompe au public et d'aider à briser l'isolement social auquel sont confrontés les patients.
Notre campagne Everest est créée en coopération avec l'Association des patients atteints de la maladie de Pompe, Sanofi Genzyme, la RK Rescue Support Foundation et EVERTEAM 2017.
Bon à savoirPour en savoir plus sur la campagne Our Everest, consultez le site Web: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
