Pas de tests invasifs Le syndrome de Down ne peut être détecté en Espagne qu'avec un test sanguin maternel. Pour le moment, le test ne sera disponible que dans les hôpitaux privés car son prix, autour de 700 euros, n'a pas convaincu les autorités sanitaires de l'offrir dans les centres publics.
Ce seront d'abord les centres du groupe hospitalier Quirón-USP et, à partir de janvier, jusqu'à 50 hôpitaux privés à travers l'Espagne offriront le premier test de diagnostic prénatal non invasif pour détecter les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down après 10 semaines de gestation. Avec une sensibilité proche de 100%, ce test remplacera l'amniocentèse classique, une méthode sans risque, dans des centres ayant conclu un accord avec LABCO, un réseau de laboratoires européens.
Le protocole habituel pour exclure une altération chromosomique est de réaliser une échographie entre 11 et 13 semaines de gestation. "Là, le pli nuchal et d'autres paramètres indiquant des altérations fœtales sont mesurés. Ensemble avec l'âge maternel et les données d'un test sanguin qui évalue deux hormones, également à la semaine 12, le risque du fœtus d'avoir un syndrome de Down est établi ou un autre type d'altération comme le spina bifida ou un autre trouble ", explique Sergio Haimovich, du service de gynécologie et d'obstétrique de l'hôpital del Mar de Barcelone. Cependant, les moments où ce dépistage est effectué varient en fonction de la communauté dans laquelle la femme vit.
Si le risque est élevé, la femme est référée pour effectuer un autre test, dans ce cas invasif. Il existe deux options: la biosie chorale ou l'échantillonnage des villosités choriales et l'amniocentèse. La première a lieu entre les semaines 12 et 13 et la seconde après 15 semaines de gestation. "S'il y a des antécédents de problèmes génétiques, une biopsie est choisie, bien qu'elle dépende de l'hôpital et de l'expérience du médecin dans l'un ou l'autre test. Normalement, celle qui est la plus pratiquée est l'amniocentèse. Son principal problème est qu'elle implique un risque d'avortement qui affecte une sur 250 gestations, et ce risque est plus grand avec la biopsie ", explique Haimovich.
Cette deuxième étape, la réalisation de tests invasifs, est ce qui serait évité avec le nouveau test, et avec lui les risques pour la mère et le fœtus. "Ce test est proposé lorsque le premier dépistage présente un risque d'altérations élevé. Car ce dépistage ne détecte que 85% des cas et présente également 5% de faux positifs", explique Vincenzo Cirigliano, spécialiste en génétique moléculaire de LABCO.
Depuis 1997, on sait que lorsqu'une femme est enceinte, son sang transporte, en plus de son ADN, l'ADN du fœtus. L'analyse lancée par LABCO évalue désormais le risque d'anomalies chromosomiques fœtales plus fréquentes en mesurant la quantité relative de chromosomes dans le sang maternel. "L'un des avantages est que cela peut se faire à partir de la semaine 10 et, bien qu'il faille attendre entre huit et 10 jours pour avoir les résultats, la femme connaît son risque avant les autres méthodes", explique Cirigliano.
De plus, des études publiées sur ce test indiquent que ses taux de détection sont de 99% avec un taux de faux positifs de seulement 0, 1%, pour les trisomies les plus fréquentes, 21 (responsable du syndrome de Down) et 18 (ou syndrome d'Edwards). "Bien qu'il détecte également la trisomie du chromosome 13 (ou syndrome de Patau), son efficacité y est plus faible, autour de 88-89%", explique ce généticien.
Cependant, cet expert souligne que si l'analyse montre la présence d'une anomalie chromosomique, la femme doit subir une biopsie des villosités choriales. Quelque chose que Haimovich ne comprend pas. "Cela n'a pas de sens de dupliquer des preuves. J'ai compris que cela remplaçait les tests invasifs. Dans d'autres pays, comme Israël, je comprends que seule l'analyse est effectuée", dit-il. Mais, Cirigliano fait valoir que "seuls les résultats positifs doivent être confirmés par la biopsie chorionique et cela est courant dans tous les pays, il y a aussi une déclaration sur la société internationale de diagnostic prénatal (ISPD)".
Miguel del Campo, chef du service de génétique de l'hôpital Vall d'Hebron de Barcelone, trouve également surprenant d'effectuer la biopsie après avoir obtenu le résultat analytique. "Je ne comprends pas. Ils le font probablement par précaution, mais ce test sanguin a déjà été validé dans de nombreuses études."
Quant à son prix, bien que dans d'autres pays, comme l'Allemagne et les États-Unis, ils l'offrent pour 1 200 euros, en Espagne il sera vendu pour 700 euros. "Ces derniers mois, l'efficacité du séquençage a été améliorée, ce qui a considérablement réduit le coût et cela rend le test accessible à un pourcentage plus élevé de la population, bien que je pense que le prix sera la première barrière en Espagne, le tout dans un pays qui couvre gratuitement le coût des techniques invasives », explique cet expert en génétique.
Parce que les femmes qui vont dans des centres privés devront payer de leur poche le prix de ce test car, pour le moment, aucune compagnie d'assurance médicale n'a inclus ce test dans son portefeuille de services. Del Campo estime que le système de santé publique mettra quelques années à adopter ce test. "Je suppose qu'avec le temps et l'abaissement de la technique, cela finira par se retrouver dans tous les hôpitaux", ajoute-t-il.
Quant à savoir si la réforme de la législation sur l'avortement peut affecter la demande pour ce test, Cirigliano souligne que "cela affecterait non seulement ce test mais aussi tous les tests de diagnostic prénatal. J'espère que cela reviendra et que le la liberté pour les couples de décider s'ils décident de poursuivre leur grossesse ou non en fonction de l'existence d'un trouble fœtal. "
Enfin, ce test fonctionne moins bien et offre plus d'échecs dans certains cas, comme chez les femmes enceintes à cause du don d'ovules et lors de gestations multiples. "Dans le premier cas, le test est découragé et dans le second, il n'y a toujours pas de données sur son efficacité", conclut Cirigliano.
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Ce seront d'abord les centres du groupe hospitalier Quirón-USP et, à partir de janvier, jusqu'à 50 hôpitaux privés à travers l'Espagne offriront le premier test de diagnostic prénatal non invasif pour détecter les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down après 10 semaines de gestation. Avec une sensibilité proche de 100%, ce test remplacera l'amniocentèse classique, une méthode sans risque, dans des centres ayant conclu un accord avec LABCO, un réseau de laboratoires européens.
Le protocole habituel pour exclure une altération chromosomique est de réaliser une échographie entre 11 et 13 semaines de gestation. "Là, le pli nuchal et d'autres paramètres indiquant des altérations fœtales sont mesurés. Ensemble avec l'âge maternel et les données d'un test sanguin qui évalue deux hormones, également à la semaine 12, le risque du fœtus d'avoir un syndrome de Down est établi ou un autre type d'altération comme le spina bifida ou un autre trouble ", explique Sergio Haimovich, du service de gynécologie et d'obstétrique de l'hôpital del Mar de Barcelone. Cependant, les moments où ce dépistage est effectué varient en fonction de la communauté dans laquelle la femme vit.
Si le risque est élevé, la femme est référée pour effectuer un autre test, dans ce cas invasif. Il existe deux options: la biosie chorale ou l'échantillonnage des villosités choriales et l'amniocentèse. La première a lieu entre les semaines 12 et 13 et la seconde après 15 semaines de gestation. "S'il y a des antécédents de problèmes génétiques, une biopsie est choisie, bien qu'elle dépende de l'hôpital et de l'expérience du médecin dans l'un ou l'autre test. Normalement, celle qui est la plus pratiquée est l'amniocentèse. Son principal problème est qu'elle implique un risque d'avortement qui affecte une sur 250 gestations, et ce risque est plus grand avec la biopsie ", explique Haimovich.
Avantages du test
Cette deuxième étape, la réalisation de tests invasifs, est ce qui serait évité avec le nouveau test, et avec lui les risques pour la mère et le fœtus. "Ce test est proposé lorsque le premier dépistage présente un risque d'altérations élevé. Car ce dépistage ne détecte que 85% des cas et présente également 5% de faux positifs", explique Vincenzo Cirigliano, spécialiste en génétique moléculaire de LABCO.
Depuis 1997, on sait que lorsqu'une femme est enceinte, son sang transporte, en plus de son ADN, l'ADN du fœtus. L'analyse lancée par LABCO évalue désormais le risque d'anomalies chromosomiques fœtales plus fréquentes en mesurant la quantité relative de chromosomes dans le sang maternel. "L'un des avantages est que cela peut se faire à partir de la semaine 10 et, bien qu'il faille attendre entre huit et 10 jours pour avoir les résultats, la femme connaît son risque avant les autres méthodes", explique Cirigliano.
De plus, des études publiées sur ce test indiquent que ses taux de détection sont de 99% avec un taux de faux positifs de seulement 0, 1%, pour les trisomies les plus fréquentes, 21 (responsable du syndrome de Down) et 18 (ou syndrome d'Edwards). "Bien qu'il détecte également la trisomie du chromosome 13 (ou syndrome de Patau), son efficacité y est plus faible, autour de 88-89%", explique ce généticien.
Cependant, cet expert souligne que si l'analyse montre la présence d'une anomalie chromosomique, la femme doit subir une biopsie des villosités choriales. Quelque chose que Haimovich ne comprend pas. "Cela n'a pas de sens de dupliquer des preuves. J'ai compris que cela remplaçait les tests invasifs. Dans d'autres pays, comme Israël, je comprends que seule l'analyse est effectuée", dit-il. Mais, Cirigliano fait valoir que "seuls les résultats positifs doivent être confirmés par la biopsie chorionique et cela est courant dans tous les pays, il y a aussi une déclaration sur la société internationale de diagnostic prénatal (ISPD)".
Miguel del Campo, chef du service de génétique de l'hôpital Vall d'Hebron de Barcelone, trouve également surprenant d'effectuer la biopsie après avoir obtenu le résultat analytique. "Je ne comprends pas. Ils le font probablement par précaution, mais ce test sanguin a déjà été validé dans de nombreuses études."
Prix et disponibilité
Quant à son prix, bien que dans d'autres pays, comme l'Allemagne et les États-Unis, ils l'offrent pour 1 200 euros, en Espagne il sera vendu pour 700 euros. "Ces derniers mois, l'efficacité du séquençage a été améliorée, ce qui a considérablement réduit le coût et cela rend le test accessible à un pourcentage plus élevé de la population, bien que je pense que le prix sera la première barrière en Espagne, le tout dans un pays qui couvre gratuitement le coût des techniques invasives », explique cet expert en génétique.
Parce que les femmes qui vont dans des centres privés devront payer de leur poche le prix de ce test car, pour le moment, aucune compagnie d'assurance médicale n'a inclus ce test dans son portefeuille de services. Del Campo estime que le système de santé publique mettra quelques années à adopter ce test. "Je suppose qu'avec le temps et l'abaissement de la technique, cela finira par se retrouver dans tous les hôpitaux", ajoute-t-il.
Quant à savoir si la réforme de la législation sur l'avortement peut affecter la demande pour ce test, Cirigliano souligne que "cela affecterait non seulement ce test mais aussi tous les tests de diagnostic prénatal. J'espère que cela reviendra et que le la liberté pour les couples de décider s'ils décident de poursuivre leur grossesse ou non en fonction de l'existence d'un trouble fœtal. "
Enfin, ce test fonctionne moins bien et offre plus d'échecs dans certains cas, comme chez les femmes enceintes à cause du don d'ovules et lors de gestations multiples. "Dans le premier cas, le test est découragé et dans le second, il n'y a toujours pas de données sur son efficacité", conclut Cirigliano.
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