Héritage de la schizophrénie - les gènes sont-ils liés à la schizophrénie?

Les scientifiques ont déjà détecté au moins quelques gènes qui pourraient être associés à la survenue de la schizophrénie. Certains rapports disent que les mutations entraînent des changements dans la quantité de neurotransmetteurs dans le cerveau, tandis que d'autres soutiennent que les troubles génétiques peuvent altérer la plasticité cérébrale. La relation entre les gènes et la schizophrénie peut également être mise en évidence par le fait que si quelqu'un dans la famille d'une personne donnée souffre de schizophrénie, il ou elle court un risque accru de développer cette maladie.

La schizophrénie est considérée comme l'une des maladies psychiatriques les plus graves. Pendant ce temps, toute la psyché du malade se désorganise - d'où le nom de cette maladie, car elle dérive des mots grecs schizein (diviser) et phren (esprit).

Parce que la schizophrénie peut compromettre la vie des patients, ainsi que les difficultés - pas rares - rencontrées dans le traitement de la schizophrénie, les scientifiques continuent d'analyser les facteurs sous-jacents. Il n'y a probablement pas de cause spécifique de schizophrénie - l'étiologie de cette unité prend en compte par ex. les infections subies par les patients au cours de leur vie intra-utérine, mais aussi l'utilisation par les patients de substances psychoactives au début de leur vie Les troubles génétiques sont encore une autre cause potentielle de schizophrénie.

Héritage de la schizophrénie: les gènes sont-ils liés à la schizophrénie?

La prévalence de la schizophrénie dans la population est estimée à environ 1% et elle est similaire dans différentes régions du monde. L'existence d'une telle relation peut donc suggérer que des facteurs environnementaux (liés au lieu de résidence des patients) jouent en fait un rôle mineur dans la pathogenèse de la schizophrénie. L'attention des chercheurs est donc dirigée vers d'autres causes potentielles de cette maladie, notamment vers les génomes et les troubles qui leur sont liés.

Les efforts consentis jusqu'à présent dans les recherches menées n'ont pas été vains - il a été possible de détecter certains gènes dont les mutations peuvent favoriser le développement de la schizophrénie. L'un de ces gènes est le gène COMT, qui code pour l'enzyme catéchol-o-méthyl transférase. Cette protéine est responsable du métabolisme des neurotransmetteurs, notamment dopamine. Il a été noté que des mutations dans le gène COMT peuvent entraîner des modifications de la quantité de dopamine dans le cerveau - et ce sont précisément les perturbations de la quantité de ce neurotransmetteur que l'on trouve chez les patients atteints de schizophrénie.

Un autre gène qui semble être associé à la schizophrénie est DISC1. Ce gène a même un nom dérivé de la maladie à laquelle la pathogenèse peut participer - l'abréviation DISC1 vient de l'expression anglaise "disrupted in schizophrenia", qui peut être traduite par "endommagé dans la schizophrénie". Dans des études menées sur des souris, il a été noté que les mutations de ce gène modifient le soi-disant plasticité du cerveau. Cette caractéristique est particulièrement importante car elle permet à l'esprit de s'adapter aux conditions environnementales changeantes - grâce à la plasticité du cerveau, pour la formation de nouvelles connexions neuronales. On pense que des anomalies de la plasticité du cerveau - qui peuvent être dues à une mutation du gène DISC1 - peuvent augmenter le risque de développer une schizophrénie.

Encore un autre gène qui a été récemment mentionné dans l'analyse des liens entre les troubles génétiques et la schizophrénie est le gène C4. Le produit protéique de ce gène est impliqué dans les processus de dégradation des connexions interneuronales. De tels phénomènes se produisent même complètement physiologiquement - des changements dans les connexions entre les cellules nerveuses individuelles se produisent, par exemple, au cours des processus de maturation humaine. Cependant, les mutations du gène C4 peuvent conduire à une dégradation excessive des connexions mentionnées, et ainsi contribuer à l'apparition de la schizophrénie.

Héritage de la schizophrénie: existe-t-il des tests permettant de détecter les troubles génétiques associés à la schizophrénie?

Actuellement, il n'y a pas de tests commerciaux qui nous permettraient de déterminer si nous avons une maladie génétique prédisposant à la schizophrénie. Une telle recherche pourrait être d'un intérêt particulier pour ceux qui ont une personne souffrant de schizophrénie dans leur famille - après tout, leur risque de développer la maladie est plus élevé que le risque de population de 1%.

Il y a au moins quelques raisons pour lesquelles il n'y a pas de tests génétiques pour déterminer votre risque de schizophrénie. Le premier à mentionner est que la science n'a toujours pas suffisamment de connaissances sur la génétique de la schizophrénie. En effet, comme mentionné ci-dessus, certains gènes potentiellement impliqués dans le développement de cette condition ont déjà été découverts, cependant, les rapports actuellement disponibles peuvent être considérés comme des hypothèses plutôt que comme des certitudes. Il est également important de considérer que les antécédents familiaux de schizophrénie ne signifient pas que la maladie réapparaîtra chez d'autres membres de la famille à l'avenir. En effet, dans le cas de la schizophrénie chez nos proches, le risque de tomber malade est parfois (parfois même significativement) augmenté, mais cela ne signifie toujours pas qu'un tel patient présente les mêmes troubles génétiques que ses proches. Après tout, les pourcentages indiqués ci-dessus ne sont encore que des statistiques.

Un autre aspect qui ne verra probablement pas de tests génétiques pour la schizophrénie sur le marché est la pathogenèse de la maladie elle-même. On pense que l'étiologie de la schizophrénie est multifactorielle et que la maladie ne se développe que lorsque plusieurs pathologies différentes se chevauchent. Il ne faut pas oublier que les troubles génétiques peuvent en fait contribuer à la schizophrénie, cependant, ils ne sont pas le seul facteur déclenchant l'apparition de cette maladie chez les patients.

Héritage de la schizophrénie: avons-nous un risque accru d'avoir un parent atteint de schizophrénie?

Le rôle de la génétique dans le développement de la schizophrénie peut également être convaincu par le fait que le risque de cette maladie est plus grand si un membre de la famille d'une personne en souffre déjà. Le risque varie et est directement lié au degré de parenté avec le patient schizophrène.

Le plus grand risque est celui des jumeaux monozygotes: lorsque l'un d'eux souffre de schizophrénie, le risque de la même maladie chez l'autre jumeau est de près de 50%. Dans d'autres cas, le risque peut atteindre: -5% si l'un des grands-parents souffre de schizophrénie, -6% si un frère ou une sœur en souffre, -13% si l'un des parents est schizophrène, -46% si l'un des parents est schizophrène, lorsque les deux parents souffrent de schizophrénie.