«Nature Genetics», «Nature Communications», «Human Molecular Genetics», «PLoS Genetics» et «The American Journal of Human Genetics» sont les cinq publications dans lesquelles cette semaine ont vu les résultats de la plus grande étude scientifique du l'histoire; auxquels ont participé pas moins de 100 000 patients atteints de cancer et de nombreuses autres personnes en bonne santé. Ce prodige de collaboration internationale a été possible grâce au financement du septième programme-cadre de la Commission européenne et 200 institutions européennes (dont certaines espagnoles), asiatiques, australiennes et américaines y ont participé.
"Le projet 'Collaborative Oncological Gene-Environment Study' (COGS) a démarré en 2009 dans le but, entre autres, de déchiffrer la base génétique de la sensibilité au cancer", explique à ELMUNDO.es Javier Benítez, directeur du programme génétique. du Cancer du Centre National de Recherche sur le Cancer (CNIO) et l'un des coordinateurs de cette initiative européenne.
Grâce à cette collaboration, il a été possible de découvrir 74 petites erreurs génétiques impliquées dans ces trois maladies qui affectent 2, 5 millions de personnes dans le monde chaque année. Chacun de ces soi-disant échecs (polymorphismes mononucléotidiques, SNPS) confère à lui seul un risque très faible, mais un individu peut en accumuler des dizaines qui se multiplient les uns les autres pour augmenter considérablement leurs chances de souffrir d'un cancer. tout au long de sa vie
Les polymorphismes mononucléotidiques sont en fait de petits changements dans l'ordre des lettres dans l'ADN et chaque individu peut avoir des millions de ces «défaillances» dans son génome sans conséquences majeures. Ces SNPS nous distinguent les uns des autres, ceux qui expliquent, par exemple, qu'un individu répond mieux à un traitement qu'une autre personne, ou est plus sensible à certaines maladies. Contrairement aux mutations (peu fréquentes mais très décisives), les polymorphismes sont très courants, mais des dizaines d'entre eux sont nécessaires pour augmenter significativement le risque.
Comme l'explique Lori Sakoda, de la Fondation Kaiser Permanente et auteur d'un commentaire sur Nature Genetics, "détecter ces défaillances qui confèrent de si petits risques n'est possible qu'en étudiant une très grande population".
"Ces résultats ne sont pas ce à quoi tout citoyen moyen s'attendrait, un remède contre le cancer, par exemple. Ils ne changeront pas non plus les traitements contre le cancer immédiatement", admet à EL MUNDO John Witte, co-auteur du commentaire avec Sakoda; "Mais ils ont une grande valeur à court terme." À son avis, l'un des aspects les plus importants est que certains des SNPS découverts sont communs à plusieurs types de cancer; "Cela indique directement le début du processus tumoral et suggère qu'au lieu de catégoriser les tumeurs comme différentes maladies, nous devrions peut-être concentrer nos recherches sur l'étude de leurs similitudes."
Dans le cas du cancer du sein, explique Benítez, jusqu'à présent, seuls 25 gènes à risque étaient connus. Grâce à cette collaboration, il a été possible de découvrir des erreurs génétiques dans 41 autres gènes qui n'avaient jamais été liés à des tumeurs auparavant et qui expliqueraient environ 4% du risque de cancer du sein familial. "Jusqu'à présent, les gènes BRCA1 et 2 expliquent environ 20% des cas de cancer du sein héréditaire; mais nous savons qu'il existe des familles avec un grand nombre de femmes touchées par la maladie sans mutation dans ces gènes, dans lesquelles nous soupçonnions qu'elles devraient avoir autre chose ", poursuit le généticien.
Malgré l’importance de cette découverte, Benítez insiste sur le fait que chacun de ces gènes confère à lui seul un très faible risque: "Si une femme a 10% de de ces nouveaux gènes augmenterait votre risque à 12% ou 13%. " Très loin du risque de 60% -70% dont souffrent les porteurs de BRCA. Les travaux ont trouvé un autre 1000 SNPS qui confèrent toujours un risque plus faible de sensibilité au cancer (seulement 0, 1%), mais qui expliqueraient ensemble pas moins de 14% du risque de cancer du sein familial.
Par conséquent, les auteurs sont prudents en ce moment concernant l'application clinique de ces résultats ("il est trop tôt pour changer quoi que ce soit en clinique", dit Benítez) mais pas quant à leur importance, qui a permis de doubler les régions connues de sensibilité en quatre ans au cancer Dans le cas de la prostate, 26 nouveaux SNPS ont été découverts, ce qui porte à 78 le nombre d'erreurs génétiques connues dans cette tumeur; tandis que dans l'ovaire, huit ont été trouvés. "Nous savons maintenant mieux dans quelles régions du génome nous devons continuer de chercher à l'avenir", a déclaré Peter Hall, chercheur à l'Institut Karolisnka en Suède et coordinateur européen du COGS.
Désormais, il sera nécessaire de poursuivre les recherches dans ce domaine pour mieux définir les individus les plus susceptibles de développer un cancer tout au long de leur vie, et de pouvoir concentrer tous les efforts de prévention dans cette population (bien avec les tests de diagnostic précoce, la chimioprévention avec médicaments ou essayer d'éviter les habitudes nocives telles que le tabac qui pourraient réveiller votre sensibilité génétique au cancer). Autrement dit, ces résultats n'indiquent pas des mutations directement impliquées dans le cancer, ils ne pointent pas vers une relation de cause à effet (mutation-maladie), mais vers une prédisposition.
José Ignacio Arias, chirurgien de l'hôpital Monte Naranco des Asturies, est l'un des spécialistes qui a collaboré à cette expérience, bien qu'il mérite le mérite avec modestie: "Nous n'avons envoyé que des échantillons, tout le succès est la coordination est par Javier et son équipe "dit-il. Il, qui opérera ses patients cancéreux aujourd'hui comme une journée d'opération ordinaire, dit que ce type de nouvelles peut être plein d'espoir pour eux: "Le diagnostic du cancer a tellement d'impact que de pouvoir leur faire savoir qu'il y a des investigations en cours, qui essaient de transférer bientôt les avancées du laboratoire à la clinique, c'est optimiste. "
Source: www.DiarioSalud.net
