Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie métabolique rare dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment de cholestérol. Cette maladie rare se développe in utero, entraînant de nombreux troubles. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz? Quel est le traitement de cette condition?
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est une maladie métabolique génétiquement déterminée. Elle fait partie du groupe des maladies rares car elle survient dans environ 1: 20 000-1: 60 000 naissances. On estime que l'incidence de la maladie en Pologne est plus élevée que dans les autres pays européens et s'élève à 1: 2 300-1: 3 937, ce qui fait du syndrome de Smith-Lemli-Opitz l'une des maladies métaboliques les plus courantes dans notre pays.
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz: causes
La cause du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une mutation du gène DHCR7, situé sur le bras long du chromosome 11. Ce gène est responsable de la production de la protéine DHCR7, impliquée dans la biosynthèse du cholestérol. L'effet d'une mutation génétique est que le corps ne produit pas suffisamment de cholestérol, ce qui est nécessaire au bon développement du fœtus. Le cholestérol est également un élément constitutif des membranes cellulaires et de l'enveloppe qui protège les cellules nerveuses.
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que le gène responsable de la maladie est transmis avec un gène récessif situé sur le chromosome autosomique (somatique), qui est responsable de l'hérédité de tous les traits à l'exception des traits liés au sexe.
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz: symptômes
Les symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz dépendent de la forme de la maladie. Dans la forme légère de SLOS, on observe ce qui suit:
- microcéphalie
- tension musculaire fluctuante (laxité suivie de raideur)
- croissance perturbée
- problèmes d'alimentation (manque de succion, difficulté à avaler) et faible gain de poids associé
- déformation du visage (yeux écarquillés, paupières tombantes, petite mâchoire inférieure, nez court, oreilles basses)
- déformations des membres supérieurs, par exemple polydactylie, c'est-à-dire doigts supplémentaires sur les mains et les pieds, syndactylie - Fusion en forme de Y des doigts des deuxième et troisième orteils, sillons de flexion sur les mains et modifications des empreintes digitales, pouces courts
- sous-développement des organes génitaux: micropénis, cryptorchidie, c'est-à-dire échec des testicules à descendre dans le scrotum, sous-développement du scrotum
- retard du développement psychomoteur et intellectuel
- imperfections cutanées
Dans la forme sévère, les symptômes SLOS comprennent également de nombreuses anomalies congénitales: système digestif (par exemple sténose pylorique), système sanguin (par exemple communication interauriculaire), reins (par exemple hydronéphrose), vision (par exemple anidrie, c'est-à-dire absence d'iris de l'œil) ).
Au dessus les fonctionnalités sont disponibles dans diverses combinaisons et avec des degrés d'intensité variables.
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz: un diagnostic
Le diagnostic est posé sur la base d'un examen physique et de tests de laboratoire (chez les personnes atteintes de SLOS, un taux de cholestérol sanguin bas et un taux élevé de 7-déhydrocholestérol peuvent être déterminés).
Si une femme a déjà donné naissance à un enfant atteint de SLOS, son médecin doit la diriger vers des tests prénataux: tests invasifs tels que l'amniocentèse, prélèvement de villosités choriales pour rechercher des mutations connues chez le fœtus préalablement diagnostiquées chez les parents porteurs, ou dépistage non invasif.
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz: traitement
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie incurable. Le traitement visant à soulager les symptômes de la maladie et à améliorer la qualité de vie consiste principalement en une rééducation. Un élément très important de celui-ci est la gymnastique des muscles à mâcher, car les personnes souffrant de SLOS ont des problèmes d'alimentation.
Habituellement, des soins réguliers sont nécessaires par des médecins de diverses spécialités, comme un cardiologue, un neurologue, un urologue ou un ophtalmologiste. Une consultation dermatologique peut également être nécessaire car la peau des patients SLOS est photosensible et diverses réactions cutanées peuvent apparaître en cas d'exposition excessive au soleil.
Si nécessaire, les troubles coexistants sont traités, également chirurgicalement (par exemple en cas de sténose pylorique hypertrophique).
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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz: régime
Une forme de traitement utile est un régime riche en cholestérol, dont le but est de compenser les taux de cholestérol qui ont été abaissés en raison de la maladie. Le patient doit consommer environ 40 à 150 mg / kg / jour de cholestérol, mais la dose finale est déterminée par le médecin.
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