Le syndrome de Kabuki est associé à une déficience intellectuelle, mais le symptôme le plus caractéristique qui survient chez tous les patients est la dysmorphie faciale - les visages des patients ressemblent aux visages déguisés des acteurs du théâtre traditionnel japonais Kabuki (Kumadori).
Le syndrome Kabuki (Kabuki makeup syndrome, Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) a été décrit pour la première fois au Japon par des médecins: Norio Niikawa et Yoshikazu Kuroki au début des années 1980 siècle. Le nom vient du fait que les symptômes spécifiques de la maladie concernent la dysmorphie faciale, qui ressemble à la caractérisation d'acteurs du théâtre kabuki traditionnel japonais. La maladie est génétique et dans la plupart des cas, elle est causée par une mutation de l'un des gènes. Cela se produit sporadiquement, c'est-à-dire qu'aucun des parents ne doit porter le gène muté pour qu'un enfant naisse avec le syndrome de Kabuki. Cependant, les symptômes peuvent être plus ou moins intenses, il n'est donc pas toujours possible de dire qu'un enfant souffre de cette maladie rare immédiatement après l'accouchement.
Syndrome de Kabuki: symptômes visibles
Immédiatement après la naissance, un nouveau-né peut obtenir jusqu'à 8 ou 9 points sur l'échelle d'Apgar et se développer correctement au cours des premières semaines. Ce qui dérange généralement les médecins au tout début, c'est une tension musculaire insuffisante et des problèmes de succion (manque de réflexe, problèmes de déglutition, de versage). Lorsqu'un nouveau-né ne prend pas de poids correctement, une recherche fastidieuse de la cause commence. Il est beaucoup plus facile de diagnostiquer des enfants légèrement plus âgés car les traits caractéristiques du visage apparaissent. Ils comprennent:
- longues lacunes des paupières
- éversion de la partie latérale de la paupière inférieure
- large espacement des orbites
- grands sourcils arqués, mais souvent clairsemés sur les côtés
- sclère bleue du globe oculaire
- pont de nez assez large
- la dite rides angulaires, c'est-à-dire un pli cutané allant de la paupière supérieure à la paupière inférieure
- lèvre supérieure surélevée avec une bouche ouverte
- oreillettes souvent saillantes et assez épaisses
- parfois une fente palatine et des défauts de la dentition (par exemple des bourgeons dentaires manquants ou largement espacés).
Syndrome de Kabuki: autres symptômes
Les symptômes du syndrome de Kabuki ne sont pas seulement des caractéristiques externes. Malheureusement, la maladie s'accompagne également de modifications des systèmes squelettique et squelettique, notamment:
- brachydactylie (doigts courts), en particulier le petit doigt, qui peut également être plié
- défauts de la colonne vertébrale (scoliose, vertèbres mal formées)
- problèmes avec les articulations, en particulier leur mobilité excessive
- la dite coussinets fœtaux des doigts et des orteils convexes et en forme de coussin.
Les malformations cardiaques congénitales et les troubles de la conduction cardiaque sont également un gros problème chez les enfants atteints du syndrome de Kabuki:
- communication interventriculaire
- communication interauriculaire
- la tétralogie de Fallot
- coarctation aortique
- persistance du canal artériel
- anévrisme aortique
- déplacement de gros navires
- bloc de branche droit.
Les enfants atteints du syndrome de Kabuki ne prennent pas non plus de poids correctement, grandissent trop lentement, ce qui provoque des troubles du développement moteur (plus tard, ils commencent à s'asseoir et à marcher). Habituellement, ils ont également des déficiences intellectuelles dans une plus ou moins grande mesure, généralement à un degré léger ou modéré.
Syndrome de Kabuki: diagnostic
Si les tests génétiques confirment le syndrome de Kabuki, l'enfant sera confronté à un diagnostic plus approfondi, car la maladie peut être accompagnée d'autres anomalies congénitales, par exemple des systèmes cardiaque, digestif, urinaire ou endocrinien. Certains patients peuvent également développer des crises d'épilepsie, une microcéphalie, des anomalies cérébrales et souvent les enfants sont plus sensibles aux infections des voies respiratoires supérieures. Pour cette raison, les jeunes patients doivent être pris en charge non seulement par un pédiatre, mais également par des médecins spécialistes, y compris un neurologue, un orthopédiste, un endocrinologue ou un cardiologue, selon les maladies accompagnant le syndrome de Kabuki. La maladie n'est pas guérissable, mais la rééducation est utilisée pour améliorer la qualité de vie des patients et éviter des retards de développement importants. À un stade précoce, de bons résultats sont obtenus, entre autres thérapie par l'exercice utilisant la méthode NDT-Bobath, qui prend principalement en charge les nourrissons et les jeunes enfants souffrant de troubles neurologiques ou d'anomalies du développement moteur. Dans un tel cas, la rééducation consiste à stimuler le corps des jeunes patients pour aider à développer des réactions réflexes appropriées, et elle a un effet positif sur le bon tonus musculaire. D'autres méthodes de rééducation facilement utilisées comprennent Méthode de Vojta, intégration sensorielle ou orthophonie.
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