Samedi matin, Mokotów à Varsovie. Paix et tranquillité dans les rues - il y a une atmosphère de week-end - complètement différente de celle qui domine chaque jour la capitale animée. Cependant, il suffit de franchir le seuil du centre de rééducation de la rue Modzelewskiego pour se retrouver dans un monde complètement différent.
C'est bruyant et il y a un esprit d'excitation dans l'air, une volonté d'élargir vos connaissances, de nouvelles connaissances sont faites. Les adultes parlent, échangent leurs expériences, les enfants rient et jouent, et pourtant ils semblent calmes et ne courent pas. Pourquoi? Ils souffrent de myopathies et leurs parents sont souvent venus à Varsovie de régions éloignées de Pologne pour apprendre à aider leurs enfants à se réhabiliter encore mieux.
Car si le terme «myopathie» est plutôt insignifiant pour la personne moyenne, pour la mère et le père d'un enfant qui en souffre, c'est un facteur qui détermine son quotidien. Le terme myopathie couvre de nombreuses formes différentes de la maladie et des symptômes. Cela se voit chez les enfants qui ont comparu à la réunion: certains marchent seuls, d'autres ont besoin de protection. Il y a un garçon qui se déplace dans un fauteuil roulant mais qui respire seul et des petits qui sont aidés par un respirateur. Les myopathies sont des maladies rares qui entraînent une faiblesse musculaire et une atrophie - leur évolution et leur pronostic sont difficiles à classer clairement, la maladie, comme dans le cas des enfants présents à la réunion, peut être congénitale (résultant d'une mutation génique ou héréditaire autosomique dominante ou récessive) ou acquise , par exemple, surviennent dans une thyroïde sous-active. Le plus souvent, les muscles des cuisses et des bras sont affaiblis, mais il n'est pas rare que les muscles du cou, du visage, de la gorge, des troubles de l'élocution, des difficultés à avaler et à respirer - lorsque les muscles respiratoires sont également affaiblis. Bien que de nombreux types de myopathies aient été reconnus, il en reste encore d'autres à classer - de nombreuses personnes peuvent ne pas attendre pour poser un diagnostic correct car la grande majorité des myopathies sont encore inexplorées.
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- Dans ma vie j'ai eu beaucoup de nouveau-nés sur mes bras, et pourtant quand mon fils est né et que je l'ai pris dans mes bras, je n'ai pas senti un seul instant qu'il était plus flasque ou faible que les autres bébés. Cependant, nous avons vu les premiers symptômes peu de temps après - le fils était en rééducation depuis la première semaine de sa vie, nous pensions que c'était un tonus musculaire réduit et qu'il rattraperait bientôt ses pairs. Nous ne savions pas depuis longtemps ce qui n'allait pas chez lui. Dans notre cas, le premier soupçon que notre enfant a une myopathie congénitale est apparu au 13e mois de la vie de notre fils. Nous ne l'avons pas cru et l'avons nié, mais nous n'avons obtenu la confirmation finale que lorsque l'enfant avait 6 ans et nous avons effectué une biopsie musculaire. Nous ne savons que récemment qu'elle souffre d'un type particulier de myopathie congénitale - causée par une mutation du gène RYR1 - grâce à une étude de séquençage du génome réalisée par nous-mêmes - explique Iwona Wawrentowicz, mère de Michał, 11 ans.
Les myopathies sont généralement diagnostiquées par examen électrophysiologique (EMG), biopsie musculaire et examen histopathologique. Dans le cas des parents d'un groupe à risque accru, des tests génétiques sont effectués.
Cependant, environ la moitié des parents et leurs enfants entendront le diagnostic - pourquoi? La médecine ne sait pas encore tout sur la myopathie, et de nombreux médecins n'ont pas suffisamment de connaissances sur la maladie et les parents de jeunes patients sont souvent leur source d'information. Ils recherchent sur Internet des solutions susceptibles de faciliter le quotidien de leurs enfants. Car si la myopathie est incurable, il est possible pour les patients de se faciliter la vie au quotidien. Et ces aides doivent être nombreuses: elles ont besoin de soins, entre autres. un neurologue, cardiologue, physiothérapeute ou orthophoniste. Cependant, trouver des spécialistes possédant des connaissances et un engagement n'est pas la tâche la plus facile:
- Le traitement d'un enfant demande beaucoup d'abnégation et de travail de la part de sa mère et de son père. Malheureusement, dans le cas de la myopathie, il y a une forte probabilité de frapper les mauvais médecins ou physiothérapeutes. Beaucoup d'entre nous - parents - investissons beaucoup dans l'aide de spécialistes non pas de l'Etat, mais privés. Un garçon qui était en réadaptation à côté de Michał s'est vu attribuer une fois un physiothérapeute dans une clinique publique, qui lui a remis une barre d'exercice, alors qu'il se tenait à côté de lui et écrivait des SMS. Maintenant, des années plus tard, je sais à quoi m'attendre des physiothérapeutes et je suis heureux de pouvoir choisir moi-même un spécialiste spécifique. Malheureusement, nous sommes également préoccupés par le manque de médecins spécialisés dans ce type de maladie rare, nous recherchons donc des informations par nous-mêmes. En tant que parents, nous apprenons davantage en lisant des publications polonaises et étrangères sur Internet et en communiquant les uns avec les autres. Nous surprenons souvent les médecins avec des solutions proposées dont ils n'avaient pas entendu parler auparavant. Il m'est difficile d'imaginer la situation des parents qui vivent dans des villages éloignés des grandes villes, avec un accès encore plus limité aux connaissances et aux spécialistes - ajoute Iwona.
L'un de ces spécialistes est le Dr Agnieszka Stępień, président de l'Association polonaise de physiothérapie, qui, avec toute l'équipe de physiothérapeutes, a organisé la réunion pour les patients et leurs parents.
- Nous avons traité différents types de problèmes signalés par les patients et leurs familles.Nous avons parlé, entre autres sur la façon d'exercer les muscles du visage, de maintenir la position correcte de la tête et de la colonne vertébrale, et comment entraîner les muscles respiratoires et comment prévenir les contractures - dit le Dr Stępień et ajoute: - Je réalise combien de difficultés, à partir du stade du diagnostic, sont confrontées aux patients atteints de myopathies et je suis heureux que nous ayons pu répondre à de nombreuses questions qui dérangent les parents.
Les instructions de Mme Agnieszka sont attentivement écoutées par Maciej (le premier homme à droite)
Source de la photo: Centre de réadaptation fonctionnelle Orthos
Traiter un enfant malade nécessite beaucoup d'abnégation, mais les jeunes adultes atteints de myopathie sont encore plus mal lotis. L'une de ces personnes est Maciej Reisch, 20 ans. Le garçon est né dans un état extrêmement difficile - dans les premiers instants après la naissance, il n'a obtenu qu'un point sur l'échelle d'Apgar, qui s'est rapidement transformée en 3 points. Dès les premiers instants du monde, il s'est battu pour sa vie et sa santé. Maciej s'est développé plus lentement que ses pairs - il a souvent attrapé une pneumonie nécessitant une hospitalisation et souffrait de contractures dans les articulations de la hanche et du genou. Ce n'est qu'en 2004 qu'il a reçu un diagnostic de myopathie centronucléaire. Maciej a un tube de trachéotomie, il respire avec un respirateur, et en même temps il apprend et développe ses intérêts. Il défie même ... ses parents. Comme il leur explique: "C'est pour votre santé et ma santé, car lorsque vous serez en bonne santé et en forme, plus je serai soigné". Par conséquent, ils ont participé au semi-marathon de Varsovie et au voyage en canoë de Drwęca. Maciej sait parfaitement avec quels problèmes ses parents sont aux prises et que la réadaptation constante est la clé de son indépendance. Cependant, en s'appuyant uniquement sur le service de santé publique, il est difficile de parler de cette systématisation - les parents de Maciej ont visité la clinique de réadaptation en novembre 2017, où on leur a proposé juin 2018 comme date des procédures ordonnées. La situation de Maciej est d'autant plus difficile qu'il est déjà un jeune adulte.
- Le service de santé polonais a de moins en moins à lui offrir - dit la mère de Maciej, Bożena. - Le traitement des adultes atteints de myopathie est pratiquement inexistant. L'enfant est pris en charge jusqu'à l'âge de 18 ans, puis le patient cesse d'exister pour le système. Si obtenir une surveillance médicale adéquate pour un enfant atteint de myopathie est un défi, c'est presque impossible pour les adultes, ajoute-t-elle.
Avec les progrès de la médecine, les patients atteints de myopathies vivent de plus en plus longtemps - ils n'ont pas connu d'enfance, ils peuvent aujourd'hui vivre jusqu'à un âge avancé et beaucoup d'entre eux ont la possibilité de vivre seuls.
- Ce n'est que lorsque Michał avait un an et demi que notre physiothérapeute a admis qu'il avait été si flasque plus tôt qu'il n'avait même pas eu la chance d'apprendre à s'asseoir. Maintenant, non seulement il s'assied, mais il marche même avec protection, il peut monter et descendre des escaliers bas, il fait du vélo et nage. Les enfants atteints de maladies neuromusculaires ont du mal à se lever du sol - nous l'avons pratiqué à la maison. J'ai pleuré, ma mère a pleuré et Michał a essayé et a finalement réussi. Nous faisons de l'exercice tous les jours, plus 3 fois par semaine avec un kinésithérapeute et une fois par semaine dans la piscine. Je suis ravi d'observer les étapes franchies par mon fils. Pour les parents d'un enfant en bonne santé, le fait qu'il commence à s'asseoir, à ramper, à marcher est quelque chose de naturel, pour nous, c'est comme atteindre le sommet de l'Himalaya - des petites perles que nous ramassons dans la vie quotidienne - explique Mme Iwona.
Michał et la carte du monde qu'il a construit lui-même à partir de briques Lego
Source de la photo: archives familiales
Michał lui-même admet qu '"on sait qu'au lieu de participer à la réhabilitation, il préfère construire avec des briques Lego", mais il voit les progrès qu'il fait et cela le motive à faire l'effort. Le garçon aime passer du temps à l'école, comme le dit sa mère, «s'il en avait l'opportunité, il y vivrait». Mme Iwona va à l'école avec son fils tous les jours, l'aide à passer de classe en classe, porte un cartable. Les amis de Michał ne le regardent pas à travers le prisme de son handicap, ils voient qu'il est simplement l'un d'entre eux. Et dans de nombreux domaines, il fait encore mieux - il est le meilleur élève de l'école, il a reçu la médaille Diligentiae des mains du président de Białystok. "Le fils a une moyenne de 6,0, il est le meilleur de ses pairs dans la nature dans toute la Pologne", explique la mère de Michał.
Les parents d'enfants atteints de myopathie soulignent l'importance de l'état psychologique de leurs enfants au cours de cette maladie. Le fait que chacun veut être accepté, perçu par ses intérêts et ses réalisations, et non pointé du doigt à cause de sa physicalité.
Les parents, qui mettent souvent de côté leurs besoins, n'ont pas le temps de se reposer, le consacrent à leur fils ou leur fille et recherchent de nouvelles solutions qui pourraient aider leurs enfants, ont également besoin de soutien pour faire face à la maladie de l'enfant. Par conséquent, ils ont décidé d'unir leurs forces et de lutter pour de meilleurs soins de santé pour leurs enfants, pour s'entraider.
Êtes-vous le parent d'un enfant atteint de myopathie? Rejoignez les autres!
Si vous êtes le parent d'un enfant atteint de myopathie ou si vous remarquez des symptômes qui peuvent y être associés, vous pouvez rejoindre le groupe «myopathie congénitale» sur Facebook où vous pouvez obtenir l'aide d'autres parents.
Nous vous invitons également à visiter le site Web www.oswoicmiopatie.com fondé par des parents d'enfants atteints de myopathie - une source précieuse d'informations sur la maladie. Un endroit sur le Web où vous pouvez contacter d'autres parents ainsi que des spécialistes recommandés par eux.
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