Test prénatal Harmony

Le test prénatal Harmony est un test simple, fiable et non invasif qui vous permet d'évaluer le risque de troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down et d'autres trisomies. Le test permet également de déterminer le sexe de l'enfant et de détecter le risque de troubles des chromosomes sexuels (X, Y). Elle est réalisée avec un échantillon de sang prélevé sur la mère. Quand dois-je effectuer le test prénatal Harmony?

Table des matières:

1. Test d'harmonie - efficacité
2. Test d'harmonie - trisomie
3. Test d'harmonie - troubles des chromosomes sexuels
4. Test d'harmonie - quand effectuer?

Le test prénatal Harmony est basé sur les dernières avancées en matière de dépistage prénatal non invasif. Il s'agit d'un test sanguin simple et sûr pour la mère et le bébé pour évaluer le risque de certaines trisomies chez le fœtus.

Test d'harmonie - efficacité

Il existe d'autres dépistages non invasifs des anomalies génétiques fœtales utilisant la chimie du sérum maternel et / ou l'échographie. Cependant, pour la trisomie 21, le taux de faux positifs est aussi élevé que 5% et le taux de faux négatifs atteint 30%.

Ces tests peuvent donc indiquer à tort l'existence d'une trisomie chez le fœtus, dans une situation où le résultat doit être négatif (le résultat du test est alors faux positif) ou, au contraire, ils peuvent indiquer à tort l'absence de trisomie fœtale, même si la trisomie existe (le résultat du test est alors faux négatif).

Les taux de faux positifs et de faux négatifs pour le test Harmony sont nettement inférieurs.

Les tests diagnostiques, tels que la ponction amniotique ou le prélèvement de villosités choriales (CVS), sont très précis pour diagnostiquer la trisomie fœtale, cependant, en tant que tests invasifs, il existe un risque de perdre un bébé.

Le test prénatal Harmony détecte plus de 99% des cas de trisomie 21 fœtale avec un taux de faux positifs inférieur à 0,1%.

Test d'harmonie - trisomie

Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes porteurs d'informations génétiques, constitués de brins d'ADN et de protéines. La trisomie est une maladie chromosomique dans laquelle trois copies d'un chromosome sont présentes au lieu de deux normalement.

• Trisomie 21

C'est la forme la plus courante de trisomie chez les nouveau-nés. C'est parce qu'une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette anomalie génétique cause le syndrome de Down.

La maladie se manifeste par un retard mental de gravité variable - de léger à modéré. Les patients souffrent également d'une structure anormale du système digestif et de malformations cardiaques congénitales. On estime que le syndrome de Down survient dans 1 naissance sur 740.

• Trisomie 18

Ce défaut est lié à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. La trisomie 18 provoque le syndrome d'Edwards et est associée à un risque élevé de fausse couche.

Il existe de nombreuses anomalies chez les nourrissons nés avec le syndrome d'Edwards qui contribuent à un raccourcissement significatif de la vie. Le syndrome d'Edwards est diagnostiqué dans 1 naissance sur 5 000.

• Trisomie 13

Cette trisomie se développe lorsqu'une copie supplémentaire du chromosome 13. est à l'origine du syndrome de Patau, qui présente un risque élevé de fausse couche. Les nourrissons atteints de trisomie 13 développent généralement une cardiopathie congénitale grave et d'autres anomalies graves.

Les enfants atteints de ce défaut vivent rarement un an. L'incidence de la trisomie 13 est estimée à 1 naissance sur 16 000.

Test d'harmonie - troubles des chromosomes sexuels

Les chromosomes sexuels (X et Y) déterminent le sexe. Les anomalies des chromosomes sexuels X et Y, qui conduisent à de nombreuses maladies, peuvent être dues à l'absence d'une seule copie chromosomique, à la présence d'une copie supplémentaire ou à la présence d'une copie incomplète.

Le test Harmony avec l'option d'analyse des chromosomes X, Y vous permet d'évaluer le risque des syndromes suivants:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (syndrome de Klinefelter)
• Monosomie X (X0) chez les filles (syndrome de Turner)

La gravité des symptômes associés à ces syndromes varie considérablement. S'ils sont présents, ils consistent généralement en de légers troubles physiques ou comportementaux.

Test d'harmonie - quand effectuer?

Le test prénatal Harmony peut être prescrit par un gynécologue chez les femmes enceintes d'au moins 10 semaines. Elle est réalisée dans le cas de:

• grossesses uniques issues de la fécondation in vitro (FIV) quelle que soit la méthode utilisée, y compris les grossesses d'un ovule étranger
• les grossesses gémellaires (deux fertiles) de conception naturelle et les grossesses conçues après l'implantation de leur propre ovule. Le test n'identifie pas le risque de mosaïcisme, de trisomies partielles ou de translocations

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A propos de l'auteur

Anna Jarosz Une journaliste impliquée dans la vulgarisation de l'éducation sanitaire depuis plus de 40 ans. Gagnant de nombreux concours pour les journalistes traitant de médecine et de santé. Elle a reçu, entre autres Le "Golden OTIS" Trust Award dans la catégorie "Media and Health", St. Kamil a décerné à l'occasion de la Journée mondiale des malades, deux fois le "Crystal Pen" au concours national des journalistes de promotion de la santé et de nombreux prix et distinctions lors des concours du "Journaliste médical de l'année" organisé par l'Association polonaise des journalistes pour la santé.

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