Définition
Le terme thalassémie comprend plusieurs maladies héréditaires qui affectent le sang, en particulier l'hémoglobine qui se trouve en quantités insuffisantes dans les globules rouges. Elle est due au manque de synthèse de l'une des quatre chaînes d'hémoglobine et affecte le plus souvent certaines populations, notamment celles des pays méditerranéens et d'Extrême-Orient. Il existe plusieurs types de thalassémie: la thalassémie bêta majeure ou l'anémie de Cooley dans laquelle les deux gènes de l'enfant sont affectés (on parle de thalassémie homozygote), la bêta-thalassémie mineure ou la maladie de Rietti Micheli Greppi, dans laquelle l'un des deux gènes est affectée (thalassémie hétérozygote), alpha-thalassémie mortelle avant la naissance sous sa forme homozygote mais bénigne sous sa forme hétérozygote. Dans les trois formes, l'hémoglobine normale est sécrétée en quantité insuffisante. Il existe d'autres façons de synthétiser une hémoglobine anormale. Le point commun de toutes ces thalassémies est qu'elles entraînent une anémie chronique et des complications telles que l'insuffisance cardiaque. Lorsque les cas graves ne sont pas traités, la maladie progresse jusqu'à la mort de l'enfant.
Symptômes
Dans la thalassémie majeure:
- anémie sévère dans l'enfance;
- décoloration de la peau;
- augmente le volume du foie et de la rate;
- le crâne et le visage ont des formes anormales;
- troubles de la croissance osseuse
Dans la thalassémie hétérozygote:
- légère augmentation du volume de la rate;
- anémie modérée;
- parfois légèrement jaunissement de la peau.
Dans l'alpha-thalassémie:
- Symptômes variables selon le nombre de gènes affectés depuis la mort du fœtus jusqu'à l'absence totale de symptômes par l'augmentation isolée du volume de la rate avec une anémie profonde.
Diagnostic
Pour la thalassémie homozygote, en plus des critères physiques, les tests de laboratoire permettent le diagnostic en démontrant une anémie sévère, parfois avec des hémoglobines inférieures à 6 g par litre. Dans tous les cas, un test sanguin avec analyse des globules rouges, une électrophorèse de l'hémoglobine est nécessaire pour identifier les types d'hémoglobine présents et leur distribution dans le sang. Une analyse génétique est également possible.
Le traitement
En cas de thalassémie homozygote, des transfusions sanguines répétées sont nécessaires dès le plus jeune âge. En raison d'une augmentation du fer dans le sang, des médicaments sont utilisés pour le neutraliser partiellement: on parle de chélateurs du fer. Ces traitements sont utilisés pour contrôler la maladie, mais le seul traitement curatif est une greffe de moelle osseuse.
La prévention
La seule méthode de prévention repose sur l'orientation génétique des parents connus atteints de thalassémie. Avant la naissance, des techniques de recherche de mutations ou une électrophorèse de l'hémoglobine du fœtus peuvent être réalisées.
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