La maladie ou le syndrome de Rett est une maladie génétique féminine responsable d'un trouble grave du développement du système nerveux central.
Vous trouverez ci-dessous un aperçu des causes et de leurs traitements.
Qu'est-ce que la maladie de Rett?
Le syndrome de Rett désigne une maladie d'origine génétique qui se caractérise par un trouble neurologique grave et évolutif qui affecte exclusivement les filles dès les premiers mois de la vie.
Ce trouble affecte les fonctions cognitives et motrices.
Cause de la maladie de Rett
Une mutation du gène MeCP2 (méthyl-CpG-binding protein 2), un gène porté par le chromosome X, est responsable du trouble.
Cependant, chez une minorité de femmes diagnostiquées avec le syndrome de Rett, aucune anomalie de ce gène n'est mise en évidence.
Prévalence de la maladie de Rett
Une personne sur environ 15 000 souffre de ce trouble en Europe.
Les symptômes du syndrome de Rett
Entre un et quatre ans
Les premiers symptômes apparaissent généralement entre un et quatre ans:
- Pleurs inexpliqués
- Éviter les contacts (évoquer l'autisme).
- Mouvements répétitifs (stéréotypés) des mains: tapotements, frottements.
- Absence de développement du langage.
- Retard psychomoteur
- Insomnie
Jusqu'à 10 ans (phase de stagnation)
- Permanence de la déficience intellectuelle.
- Convulsions (épilepsie).
- Stéréotypes manuels.
- Troubles de l'équilibre
- Membres rigides.
- Troubles respiratoires
- Diminution du périmètre crânien.
- Atténuation et disparition des troubles autistiques (aptitudes à la communication, mimiques).
Evolution des symptômes entre 10 et 15 ans
- Augmentation des handicaps moteurs, diminution du volume musculaire, augmentation de la raideur.
- Perte de marche
- Scoliose
- Maintien de l'absence de langue.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur l'observation des symptômes de la maladie et répond à plusieurs critères précis.
Durée de vie
Il a environ 40 ans, bien que les patients atteints de ce trouble vivent un peu plus longtemps.
Le traitement
Il n'y a pas de traitement curatif pour le syndrome de Rett.
Le traitement dépend de l'évolution et de l'intensité des symptômes et indique notamment:
- Traitez les crises d'épilepsie.
- Maintenir la mobilité articulaire (kinésithérapie).
- Corrections correctes des tendons, scoliose sévère (chirurgie).
- Traitez les troubles respiratoires.
Ces traitements symptomatiques s'accompagnent d'un traitement médical et pédagogique.
Photo: Alexandra - Fotolia.com
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