Atrophie musculaire spinale (SMA) - Causes, symptômes, traitement, pronostic

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique qui implique une fonte musculaire progressive. Certains patients développent des symptômes peu après la naissance, d'autres tombent malades à l'âge adulte. Quelles sont les causes de l'atrophie musculaire spinale? Qu'est-ce que le traitement et la rééducation? Quel est le pronostic et quelle est l'espérance de vie du patient?

Atrophie musculaire spinale Atrophie musculaire spinale - SMA) est une maladie rare d'origine génétique, dont l'essence est la faiblesse et la perte progressive des muscles. Ce processus est causé par la mort des motoneurones dans les cornes avant de la moelle épinière, qui sont responsables du travail des muscles. La maladie se manifeste, entre autres:

• faiblesse musculaire squelettique
• parésie motrice
• troubles de l'alimentation
• arrêt respiratoire

Ils mènent tous finalement à la mort. En Pologne, l'AMS survient avec une fréquence de 1 naissance sur 5 000 à 7 000.

Les plus grandes menaces au cours de l'AMS sont la faiblesse des muscles respiratoires, la faiblesse des muscles de la gorge et de l'œsophage, l'affaiblissement des muscles du tronc et la courbure progressive de la colonne vertébrale.

Découvrez les causes de l'atrophie musculaire spinale et comment elle est traitée. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.

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Table des matières

1. Atrophie musculaire spinale (SMA): causes et héritage
2. Atrophie musculaire spinale (SMA): symptômes
3. Atrophie musculaire spinale (SMA): diagnostic
4. Atrophie musculaire spinale (SMA): rééducation
5. Atrophie musculaire spinale (SMA): traitement
6. Un exosquelette pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale
7. Atrophie musculaire spinale (SMA): pronostic, espérance de vie

Atrophie musculaire spinale (SMA): causes et héritage

La cause de la mort des motoneurones et de l'atrophie musculaire supplémentaire est un défaut génétique - une mutation dans le gène qui code la SMN, une protéine essentielle au fonctionnement des motoneurones. Les informations nécessaires à la production de la protéine SMN sont stockées dans les gènes SMN1 et SMN2 sur le chromosome 5. Ce défaut est hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent. Dans une situation où chaque parent porte une copie anormale du gène, la probabilité d'avoir un enfant atteint de SMA est de 25%. Les personnes qui n'ont reçu le gène muté que d'un seul parent sont porteuses de la SMA et ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie.

Katarzyna Pedrycz - mère de Benia (4 ans, SMA I)

Le premier était le Boguś sain et guilleret. Deux ans plus tard, Benedict, connu sous le nom de Benie, est né. Tout aussi sain, mais un peu moins vif. Il s'est développé correctement jusqu'à 5-6 mois. Puis il a commencé à perdre ses capacités motrices. Il arrêta de se lever sur ses avant-bras, il leva la tête moins volontiers, il ne voulait pas se coucher sur le ventre. -Peut-être que le paresseux nous a frappés? - Mon mari et moi nous sommes calmés, essayant de ne pas comparer Benia à un frère très efficace. Cependant, j'ai confié mes dilemmes à un kinésithérapeute qui s'est occupé de ma colonne vertébrale, qui a été tendue par deux grossesses et accouchements. - Le tempérament est une chose, mais il vaut la peine de vérifier si le bébé se développe correctement - J'ai entendu parler d'elle et j'ai obtenu les coordonnées d'un rééducateur pour enfants. Après avoir vu Benia, 7 mois, elle nous a immédiatement référés à un neurologue qui nous a envoyé faire un test génétique. Ils ont montré que Benio avait une SMA de type I. Cela signifie que mon mari et moi avons tous les deux un ensemble de gènes endommagés, responsables de la production de protéines. De tels «élus» - un mariage sur 1 600.

Atrophie musculaire spinale (SMA): symptômes

Atrophie musculaire spinale - SMA est une maladie, mais se produit dans 4 types principaux: SMA I, SMA II, SMA III et SMA IV. Chacun d'eux présente des symptômes et une évolution de la maladie différents.

Type SMA	Âge d'apparition	Symptômes courants
Type 1	jusqu'à 6 mois	le malade ne s'assied jamais
Type II	de 6 à 18 mois	le malade peut s'asseoir sans assistance, mais ne peut pas marcher seul
Type III	plus de 12 mois	prend des mesures sans assistance
Type IV	plus de 30 ans	des difficultés à marcher surviennent

• Type I (nourrisson précoce)

Le type I, anciennement connu sous le nom de maladie de Werding-Hoffmann, est la forme la plus grave et la plus courante (50% des cas) de SMA qui apparaît dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie d'un enfant. Les symptômes de la maladie sont:

• faiblesse musculaire et laxité
• difficulté à lever la tête - l'enfant est incapable de la tenir debout
• difficulté avec les mouvements du corps - l'enfant est incapable de se retourner
• difficulté à respirer, à sucer et à avaler
• toux faible
• pleurer silencieusement

Dans ce type de maladie, le plus grand risque est la faiblesse des muscles respiratoires, conduisant à une insuffisance respiratoire aiguë, qui est la cause la plus fréquente de décès chez les patients.

• Type II (nourrisson tardif)

Aussi appelée maladie de Dubowitz. Au cours de son parcours, les muscles des membres les plus proches du torse sont atrophiés en premier, de sorte que les muscles de la cuisse sont plus faibles que les muscles du mollet et du pied, et les muscles des bras sont plus faibles que les muscles des avant-bras et des mains.

Les symptômes de la maladie apparaissent généralement entre 6 et 18 mois, mais on pense que si l'enfant était capable de rester assis de manière autonome (sans soutien) - même s'il perdait plus tard cette capacité - alors nous avons affaire à la deuxième forme de SMA. Chez les patients atteints de SMA de type II, la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) est également un problème important.

• Type III (enfant et adolescent)

Dans le type III, anciennement connu sous le nom de maladie de Kugelberg-Welander, les difficultés à monter les escaliers, à se lever du sol ou à un fauteuil bas apparaissent en premier. Cependant, avant que la faiblesse musculaire n'oblige les patients à utiliser le fauteuil roulant, ils sont capables de marcher ou de faire au moins quelques pas.

• Type IV (adulte)

Le type IV est la forme la plus légère de SMA qui apparaît à l'âge adulte, généralement dans la quatrième ou la cinquième décennie de la vie. Il n'y a que des problèmes de marche. Certains spécialistes ne distinguent pas la quatrième forme et classent la maladie bénigne comme la troisième forme tardive.

Katarzyna Pedrycz - mère de Benia (4 ans, SMA I)

Nous ne savions absolument rien de SMA. Après tout, le fils aîné, comme l'ont découvert des tests ultérieurs, ne porte même pas le gène anormal.Nous avons trouvé des contacts avec la Fondation SMA, puis avec les parents d'autres enfants. Notre incrédulité s'est transformée en connaissance et en confiance. Nous avons appris que notre fils, non seulement il ne marchera jamais, mais aussi les muscles de ses mains deviendront de plus en plus faibles avec le temps. Benio ne s'assiéra jamais et ne lèvera jamais les yeux. Il perdra lentement la capacité de manger et de respirer de manière autonome. Et finalement, SMA nous l'enlèvera ... Pas dès que le SMA I est faible, c'est-à-dire dans la deuxième année de vie, mais pas beaucoup plus tard.

Atrophie musculaire spinale (SMA): diagnostic

Le diagnostic initial est posé par un neurologue sur la base des symptômes, des antécédents familiaux et des tests neurologiques.

Si une SMA est suspectée, le médecin oriente le patient vers une clinique génétique pour des tests génétiques.

Le diagnostic final peut être fait sur la base des résultats des tests génétiques.

Atrophie musculaire spinale (SMA): rééducation

Pendant de nombreuses années, il n'y avait pas de traitement efficace pour la SMA. Afin d'assurer le confort de vie du patient et de le prolonger au maximum, seul un traitement symptomatique a été mis en place, qui consistait en des mesures de rééducation multidisciplinaires.

En 2007, le soi-disant normes internationales de soins en SMA (Déclaration de consensus sur les normes de soins dans l'atrophie musculaire spinale). Selon eux, le traitement doit être dirigé par un neurologue et le patient doit être pris en charge par de nombreux spécialistes, tels que:

• physiothérapeute - le but de la rééducation est de prévenir les courbures et les contractures de la colonne vertébrale, et sous la forme de SMA3 - il peut prolonger la durée de la marche indépendante
• orthopédiste - le but du traitement est de prévenir les défauts de la colonne vertébrale et des membres
• diététiste - pour maintenir le bon fonctionnement du système digestif, ainsi que pour prévenir le surpoids et l'obésité, qui alourdissent le système locomoteur
• pneumologue - surveille les fonctions respiratoires; son aide est particulièrement nécessaire dans le premier et le deuxième type de maladie

Katarzyna Pedrycz - mère de Benia (4 ans, SMA I)

Nous étions un couple ordinaire et actif de Varsovie. La maladie et le traitement de mon fils ont tout changé ... Mon mari travaille autant qu'il le peut parce que lui seul gagne. J'ai quitté mon travail pour m'occuper de Ben. Nos idéaux: vivre en ville, se déplacer en transports en commun et à vélo, sont entrés en collision avec la nouvelle et dure réalité de vivre avec un enfant handicapé. Vivre dans un immeuble du centre, au deuxième étage sans ascenseur, est devenu un piège. L'appartement lui-même ne convient pas à une personne en fauteuil roulant pour se déplacer. Et les escaliers empêchent Benio de quitter la maison seul, et nous perdons chaque jour notre force et notre santé en les élevant et en portant notre fils et le matériel grâce auquel il se déplace, qui pèse plusieurs kilos. Nous ne pouvons tout simplement pas nous permettre un appartement ou une maison adaptés aux besoins de Benia avec un emplacement à Varsovie. Nous devrons peut-être déménager en ville. Mais alors, se rendre à la réadaptation ne sera pas si facile. Nous craignons également que cela ne rende difficile l'accès des enfants à la culture urbaine et aux autres enfants. Pour l'instant, nous essayons de vivre une vie normale. Les exercices quotidiens de Benia - ceux à la maison et dans les cliniques de rééducation - comprennent des excursions vers des événements culturels, des rencontres avec la famille et les amis, le travail et les passions, et des moments rien que pour nous. Nous avons seulement abandonné des plans plus longs. La maladie de Benia nous l'a appris. Ne «supposez» pas que quelque chose va arriver, mais appréciez ce qui est là et réagissez rapidement aux moindres changements.

Atrophie musculaire spinale (SMA): traitement

Après près de 120 ans depuis la première description de la SMA (1891) et la recherche infructueuse d'un remède contre cette maladie, il y avait de l'espoir. Les scientifiques ont commencé à travailler sur la modification du gène SMN2 afin qu'il code davantage la protéine SMN. Ils ont découvert qu'une telle modification peut être favorisée par de nombreuses substances, notamment: les aminosides, les antibiotiques tétracyclines et les oligonucléotides. Les essais cliniques de la première substance contenant des nucléotides synthétiques ont débuté en 2013. D'autres molécules ont rapidement commencé à être étudiées:

• branaplam - toujours en cours de recherche
• risdiplam - le fabricant a fait une demande d'admission en traitement aux USA

Des essais cliniques sont également en cours avec d'autres molécules: reldesemtiv et SRK-015, qui agissent en renforçant les muscles d'un patient atteint de SMA.

Actuellement, les substances suivantes sont disponibles pour le traitement de la SMA:

• oligonucléotide - un fragment d'ADN synthétique - un médicament qui augmente la quantité de protéine SMN codée par le gène SMN2, qui rétablit le fonctionnement des neurones et / ou empêche leur mort due à la SMA. En raison de sa taille, la molécule de médicament ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique, par conséquent, le médicament est administré directement dans le canal rachidien du patient - le soi-disant injection intrathécale. Le médicament est administré tous les 4 mois. À partir de 2019, en Pologne, le traitement avec cette substance chez les enfants et les patients adultes, quelle que soit la forme de SMA qui se produit chez eux, est remboursé.
• thérapie génique - consiste à «réparer» un gène SMN1 endommagé. Cela se fait en «infectant» les cellules nerveuses avec des virus spéciaux qui portent la partie manquante du code génétique. Depuis mai 2019, une substance pour la thérapie génique chez les enfants atteints de SMA jusqu'à 2 ans est disponible aux États-Unis. La procédure d'approbation des médicaments dans les pays de l'Union européenne est en cours.

Katarzyna Pedrycz - mère de Benia (4 ans, SMA I)

Nous avons appris qu'il y avait un nouveau médicament qui, avec une rééducation adéquate, ralentit la fonte musculaire. Le médicament reconstitue le manque de protéines dans la moelle épinière, mais seulement pendant environ 4 mois. Ensuite, il est «épuisé» et une autre dose doit être administrée. Le médicament doit donc être pris tout au long de la vie. Lorsque le noyau ne reçoit pas plus de protéines, la fonte musculaire commence à s'aggraver.

Grâce à la coopération avec la Fondation SMA, nous avons réussi à organiser un voyage en France, où Benia a été incluse dans le programme caritatif étendu et a reçu les premières doses d'un nouveau médicament pour la SMA. Ce programme a permis aux patients les plus gravement malades de bénéficier de la thérapie aux frais du fabricant du médicament jusqu'à ce qu'elle soit remboursée dans un pays donné. Lorsque cela s'est produit en France, nous n'avons pas pu continuer le traitement là-bas, sans être ressortissants de ce pays. Heureusement, le médecin traitant nous a transférés dans un programme similaire en Belgique. Ensuite, nous avons eu un autre cadeau, et c'est arrivé à Noël 2019. Depuis, le médicament pour Benia est remboursé en Pologne.

Avant le traitement, Benio a eu du mal à rouler d'un côté à l'autre et n'a attrapé que des objets légers. Heureusement, nous n'avons pas encore atteint le stade de l'étouffement avec notre propre souffle, notre salive et notre nourriture. Après 12 doses de médicament et une rééducation intensive, Benio s'assoit et monte dans un fauteuil roulant actif, relève ses jambes, lève les bras, se lève dessus, se mange et tire. Jusqu'à récemment, nous ne pensions même pas que Benio passerait d'un landau à un lit. Maintenant, nous espérons que Benio vivra non seulement, mais peut-être qu'un jour il vivra de manière indépendante ...?

Si vous voulez savoir quel est le traitement de Benia, lisez "L'histoire d'un Ben qui travaille dur, dont les muscles ont cessé de disparaître"

Un exosquelette pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale

En juin 2016, le Comité de recherche espagnol (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) a dévoilé le premier exosquelette au monde destiné aux enfants âgés de 3 à 14 ans atteints d'amyotrophie spinale. Il se compose d'orthèses réglables qui s'adaptent à la longueur des jambes et du torse de l'enfant. Au lieu des articulations, il existe des moteurs qui imitent les muscles humains. L'exosquelette est destiné à aider les patients à marcher et à prévenir, entre autres, courbure latérale de la colonne vertébrale.

Source de la vidéo: youtube.com/CSIC Comunicación

Atrophie musculaire spinale (SMA): pronostic, espérance de vie

Il est difficile de définir clairement l'espérance de vie, car elle varie fortement en fonction de la qualité des soins et des différences individuelles entre les patients. Cependant, on sait que la plupart des enfants atteints de la maladie de type II entrent à l'âge adulte en toute sécurité. En revanche, l'espérance de vie des personnes atteintes d'AMS légère (type III) n'est pas différente de la moyenne. Ces personnes fondent souvent une famille et ont de grandes réalisations académiques et professionnelles.

L'introduction de nouveaux médicaments pour la SMA dans la thérapie donne l'espoir non seulement d'améliorer considérablement la qualité, mais aussi de prolonger la vie des personnes atteintes de SMA. On sait déjà que plus un enfant reçoit tôt le médicament SMA actuellement disponible, mieux il se développe. Dans de nombreux cas, les symptômes de la SMA sont complètement invisibles. Même chez les enfants atteints du type le plus sévère de SMA I.

Où chercher de l'aide

Fondation SMA

Les personnes atteintes d'amyotrophie spinale et leurs proches peuvent demander l'aide de la Fondation SMA. Son but est, entre autres mener des activités globales au profit des personnes atteintes d'atrophie musculaire spinale et de leurs proches, y compris celles visant à prévenir l'exclusion, à accroître l'indépendance et à améliorer la qualité de vie largement comprise, à accroître la disponibilité des méthodes et techniques de diagnostic, thérapeutique et de réadaptation, ainsi que des produits et des solutions technologiques pour les personnes atteints d'amyotrophie spinale, ainsi que des solutions systémiques de soutien, en particulier dans le domaine des soins de santé et de la sécurité sociale, en tenant compte des besoins des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et de leurs proches.

Plus d'informations peuvent être trouvées sur le site Web de la fondation: www.fsma.pl.

La source:

1. Atrophie musculaire spinale (SMA). Informations de base, édité par Łusakowska A., Fondation SMA, Varsovie 2015
2. Premier enfant-exosquelette au monde pour l'atrophie musculaire spinale, accès en ligne