Cancer et gènes. Néoplasmes héréditaires. Vérifiez si vous êtes à risque

Les humains portent en moyenne 10 à 20 gènes qui les prédisposent à des maladies graves. Cependant, cela ne signifie pas que vous devez tomber malade. Cependant, si l'un de vos proches a eu un cancer, restez vigilant et visitez une clinique génétique. Les tests génétiques montreront si vous êtes à risque de développer un cancer causé par vos gènes.

Quelle est la fréquence des cancers héréditaires? Qui est à risque? Cancer et gènes - que devez-vous savoir? Presque tous les cancers ont un fond génétique. Avant que la maladie ne se développe, un gène spécifique doit être endommagé. Un défaut génétique provoque une multiplication incontrôlable des cellules et le mécanisme qui arrête cette croissance n'est pas déclenché.

Cela ne signifie cependant pas que les mauvais gènes ne peuvent être trouvés que dans du matériel génétique hérité des ancêtres. Parfois, ils sont endommagés en raison, par exemple, de fumer ou d'inhaler des vapeurs toxiques (cancer du poumon) ou de manger trop souvent de la viande rouge (cancer du côlon). Le risque de développer la maladie chez les personnes de moins de 30 ans est de 0,5%. Puis - jusqu'à 65 ans - il passe à 12%, et à un âge encore plus avancé, il atteint 23%.

La dite le risque à vie de développer un cancer chez toutes les personnes, quel que soit le fardeau familial, est estimé à 33%. D'un autre côté, on peut dire que les conditions héréditaires sont d'environ 5%. toutes les écrevisses.

L'hérédité du cancer: trois gènes importants

L'hérédité tumorale implique des oncogènes, des gènes suppresseurs et des gènes responsables de la réparation des dommages à l'ADN. Les oncogènes provoquent une division et une multiplication incontrôlables des cellules. Plus de 50 gènes de ce type ont été décrits à ce jour. Ils proviennent de mutations de proto-oncogènes, c'est-à-dire de gènes normaux que possède chaque cellule.

Les gènes suppresseurs supervisent la croissance et la division des cellules. Ils ne sont pas dangereux en eux-mêmes. Seuls leurs dommages résultant d'une mutation entraînent une altération de leurs fonctions, ce qui favorise la formation d'un cancer. Les gènes de réparation sont responsables de la reconstruction de l'ADN endommagé, par exemple sous l'influence des radiations.

Lorsqu'ils sont handicapés, leurs gènes mutent, ce qui peut conduire au développement d'un cancer. Nous découvrirons à la clinique génétique s'il y a un fardeau familial dans notre cas particulier. Ces installations fonctionnent dans les centres d'oncologie.

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Néoplasmes héréditaires: visite à la clinique génétique

Ce sera plus fructueux si nous nous y préparons bien. Lors de la première visite (dite consultation initiale), le médecin analyse le pedigree de la famille du patient.

Les personnes qui ont contracté un cancer y sont marquées. Il vaut donc la peine de recueillir des informations sur qui des parents du premier et du deuxième degré était malade, à quel âge ils étaient à ce moment-là, qui de ceux qui souffrent de tumeurs malignes est vivant et s'ils peuvent se rendre à la clinique.

Il est également judicieux de déterminer dans quel hôpital le parent a été traité et, si possible, de fournir des antécédents médicaux ou une sortie de l'hôpital. Vous devez emporter avec vous les résultats de vos propres examens, tels qu'une mammographie, des radiographies pulmonaires ou un frottis cervical.

Il convient de rappeler que plus nous recueillons d'informations sur notre famille, plus la détermination de notre risque de développer un cancer génétiquement déterminé sera précise. Il arrive souvent que la toute première consultation donne la réponse si le patient présente un risque accru ou non.

Si nous ne fournissons pas suffisamment d'informations, le médecin vous demandera de venir pour une consultation de suivi. Lors de la prochaine visite, le médecin discute de notre pedigree et indique quels tests génétiques sont recommandés. Nous n'avons pas à accepter de les réaliser. Mais si nous décidons de les effectuer, le médecin prend rendez-vous pour la prochaine réunion et le sang est collecté au laboratoire pour être testé. Si, sur la base de l'analyse des résultats des tests, nous sommes classés comme groupe à haut risque, le spécialiste présentera un plan d'action préventif et indiquera les personnes de notre famille qui devraient également subir les tests. Il fixera également une date pour la consultation de suivi.

L'évaluation du risque de cancer peut ne pas être possible lorsque nos proches sont décédés de manière non naturelle, par exemple ils sont décédés dans un accident, ou lorsque nous ne connaissons pas les antécédents de santé de notre famille, par exemple dans le cas de personnes adoptées.

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Important

Environnement et héritage du cancer

Bien que le tabagisme soit la principale cause du cancer du poumon, il existe également une prédisposition génétique à la maladie. Des scientifiques de plusieurs centres de recherche aux États-Unis ont examiné le matériel génétique de familles présentant plusieurs cas de cancer du poumon et ont isolé le gène RGS17. Le même gène est hyperactif dans 60% des cas. patients atteints d'un cancer du poumon non héréditaire. D'où la suggestion que certains facteurs environnementaux négatifs pourraient être responsables du fonctionnement du gène RGS17.

Prévention du cancer: examens réguliers

La consultation dans une clinique génétique n'est pas synonyme de réalisation de tests génétiques (seuls certains patients y sont éligibles). Il ne vise pas non plus à diagnostiquer une maladie néoplasique et ne remplace pas une visite chez un oncologue en cas de symptômes inquiétants. Une visite dans une clinique génétique ne dispense pas non plus d'examens réguliers, par exemple cytologie, mammographie chez la femme, taux de PSA chez l'homme et chez les deux sexes - radiographie pulmonaire, coloscopie et tests sanguins occultes fécaux.

Cancer: diagnostic précoce important

Une véritable prophylaxie pour prévenir le cancer en est encore à ses balbutiements. Par conséquent, la base de l'efficacité du traitement du cancer chez les personnes atteintes de charge génétique est la même que dans les cas non héréditaires, c'est-à-dire une détection rapide de la maladie. La seule différence est que dans le cas des personnes accablées par la famille, le programme d'examens préventifs commence beaucoup plus tôt, ce qui devrait être effectué de manière exceptionnellement systématique.

Souvent, vous pouvez vous limiter à une observation attentive de certains organes seulement - bien sûr, quand on sait que la prédisposition génétique augmente le risque de développer uniquement des néoplasmes sélectionnés. Enfin, il est parfois nécessaire de disposer de schémas d'observation spéciaux qui ne sont jamais utilisés dans la population générale. C'est le cas si nous héritons d'une tendance à un néoplasme très rare, comme le cancer médullaire de la thyroïde.

Ensuite, il n'y a pas de schémas de diagnostic précoce couramment utilisés. Parfois, des opérations prophylactiques sont également effectuées pour retirer l'organe en danger, par exemple la glande thyroïde ou le gros intestin (dans le cas de la polypose dite familiale), car le quitter entraînera généralement le développement d'une maladie néoplasique.

Problème

Héritage indésirable

Voici les cancers les plus courants dans les familles:

• Cancer du sein - le risque de développer la maladie est de 5 à 10% dans le cas de la maladie de la grand-mère, de la mère ou de la sœur.
• Cancer de l'ovaire - héréditaire est de 5 à 10 pour cent. cas.
• Cancer colorectal - 10-20 pour cent les cas se produisent dans les familles.
• Cancer de la prostate - environ 9 pour cent il a un bagage génétique, mais les frères ont un risque plus élevé de développer la maladie que leurs fils.
• Cancer du poumon - lorsqu'un gène est endommagé, le risque est de 30%, lorsque deux - il augmente à 80%.
• Cancer du rein - est hérité dans 4 pour cent. cas et affecte généralement les deux reins.

Qui devrait visiter une clinique génétique?

S'il y a eu des cas de cancer dans votre famille, vous pouvez vous rendre dans un centre de conseil génétique. Faites cela, en particulier lorsque les maladies néoplasiques ont attaqué à plusieurs reprises les jeunes et sont apparues dans les générations successives des parents les plus proches, ou si elles se sont produites des deux côtés dans le cas des organes appariés.

Des cliniques génétiques fonctionnent dans tous les centres de cancérologie du pays. Vous n'avez pas besoin d'une recommandation d'un médecin pour vous y inscrire. Certaines des questions auxquelles il faut répondre avant d'être admis dans une clinique génétique sont:

• si la famille a eu un cancer diagnostiqué à un âge précoce;
• si plus d'une personne dans la famille de la mère ou (i) du père avait un cancer;
• si plus d'une personne souffrait de tumeurs malignes dans la famille de la mère et du père, alors le cancer s'est-il produit dans différentes générations;
• s'il existe des antécédents familiaux de cancer bilatéral, par exemple un cancer du rein, de l'ovaire;
• si la même personne dans la famille avait plus d'un type de cancer;
• si un parent a des dommages génétiques qui augmentent le risque de développer un cancer

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