Dès la naissance, je suis sensible à la transpiration et au printemps et en été, j'ai des ampoules aux pieds et aux orteils. Parfois aussi sur les mains. Dans ma famille, papa et ses sœurs avaient aussi des ampoules et mes cousins, mais comme je l'ai découvert, ils en ont vécu récemment, je ne sais pas pourquoi, et je suis mécanicien automobile, je dois porter des chaussures de travail tout le temps. Chaque jour, je dois tremper mes pieds dans de l'eau froide, car ce n'est qu'alors que je ressens un soulagement pour mes jambes lourdes et mes ampoules douloureuses, mais cette eau semble chaude après 2 ou 3 minutes, mais en fait, il fait froid glacial. Je suis allé chez un dermatologue et le médecin a conclu qu'il s'agissait d'un décollement épidermique cloquant. Il apparaît plus au printemps et en été, moins en hiver. J'aimerais fonctionner normalement. Des tests génétiques peuvent-ils être effectués?
La maladie est causée par une mutation du gène KRT14 codant pour la kératine 5 et 14 et un défaut des enzymes protéolytiques. Les changements se produisent le plus souvent sur les pieds, moins souvent sur les mains; cependant, ils peuvent apparaître à n'importe quel endroit. Le parcours est relativement doux. Les cloques sont rarement présentes à la naissance; ils apparaissent généralement chez les bébés d'environ 18 mois, lorsqu'ils sont très actifs physiquement. Les changements peuvent apparaître plus tard dans la vie, à la fin de l'enfance ou chez les jeunes adultes. Classiques sont les cas de jeunes recrues, dont la maladie est apparue après la première marche ardue. Les facteurs qui augmentent la formation de cloques sont une humidité élevée et une transpiration accrue. Les muqueuses et les plaques à ongles ne sont pas impliquées. Afin de confirmer le diagnostic, des examens histopathologiques et génétiques peuvent être effectués. Ils peuvent être effectués dans un centre dermatologique hautement spécialisé, par exemple dans le Département de dermatologie et d'immunodermatologie de l'Université de médecine de Varsovie (Prof.Cezary Kowalewski).
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Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatologue-vénéréologue. Il traite de la dermatologie classique et esthétique. Il travaille comme directeur adjoint à la clinique de dermatologie de l'hôpital clinique central du ministère de l'intérieur et comme directeur de pour les questions médicales, Centre de prévention et de thérapie à Varsovie. Depuis 2011, il est directeur scientifique des études supérieures de l'Université de médecine de Varsovie «Médecine esthétique».
