Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare et compliquée. Le BBS affecte 1 personne sur 250 000 dans le monde. Il est diagnostiqué dans la petite enfance. L'obésité morbide est l'un des principaux symptômes du BBS. Quelles sont les causes du syndrome de Bardet-Biedl et comment le traiter?
Un «syndrome» est un groupe de symptômes et de malformations congénitales qui accompagnent une maladie génétique spécifique. Le BBS est le plus souvent caractérisé par l'obésité, la dégénérescence rétinienne, la polydactylie, un retard intellectuel et une insuffisance rénale.
Nom: Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS, de l'anglais Bardet-Biedl Syndrom) provient de deux de ses découvreurs. Le premier était le médecin français Georges Louis Bardet, et le second était le pathologiste et endocrinologue hongrois Arthur Biedl. Le premier cas de BBS a été décrit dans les années 1920.
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Syndrome de Bardet-Biedl: causes
Basé sur des tests effectués sur environ 75% des personnes atteintes de BBS, il existe actuellement 21 gènes connus qui causent ce syndrome. Cependant, quel que soit le gène, la principale cause du BBS est une structure anormale et / ou une fonction altérée du soi-disant cils primaires. Les cils sont des structures minces ressemblant à des cheveux ressemblant à des saillies. Ils se trouvent à la surface de presque toutes les cellules de notre corps. Il existe différents types de cils avec des fonctions différentes. Pour l'équipe BBS, le soi-disant cils primaires, dont la tâche est de transférer des informations entre les cellules. Ils agissent un peu comme des antennes radio qui envoient et reçoivent des messages d'une cellule à une autre, que faire et comment réagir. Les cils primaires sont responsables de la transmission de données telles que le type et le niveau de substances chimiques dans l'urine, la perception de l'odeur, du goût et de l'équilibre.
Le syndrome de Bardett-Biedl n'est pas la seule maladie causée par des anomalies des cils. D'autres incluent, par exemple, le syndrome de Laurence-Moon très similaire au BBS, ainsi que le syndrome de Joubert, le syndrome de Meckel-Bruber et le syndrome de Senior-Loken.
Dans le BBS, en raison de cils défectueux, cette communication intercellulaire est perturbée, ce qui contribue au développement de nombreuses anomalies congénitales et symptômes.
Syndrome de Bardet-Biedl: symptômes
Le BBS est diagnostiqué sur la base de tests génétiques révélant des mutations au sein de gènes spécifiques, ainsi que des ensembles de traits principaux (grands) et secondaires (petits). Une personne est considérée comme ayant le BBS si elle a au moins trois caractéristiques principales et au moins deux caractéristiques secondaires.
Les principales caractéristiques de l'équipe BBS sont:
- Obésité. Il apparaît dans l'enfance chez les personnes atteintes de BBS. On suppose à tort que c'est le résultat d'un régime alimentaire inapproprié et le blâme des parents pour les suralimenter. Pendant ce temps, l'appétit excessif et ses effets sous forme d'excès de poids corporel sont l'un des principaux symptômes de cette maladie génétique grave. À mesure que les gens vieillissent, l'obésité, la soi-disant obésité, est la plus courante chez les personnes atteintes du BBS. abdominale, où la graisse s'accumule autour du torse et de l'abdomen. Il peut conduire à stéatose hépatique et diabète de type 2.
- Rétinite pigmentaire. Malheureusement incurable. Une personne atteinte de cette maladie perd généralement la capacité de voir au début de l'âge adulte.
Comment le BBS est-il diagnostiqué chez les enfants? Le plus souvent basé sur une obésité précoce et une dégénérescence pigmentaire rétinienne.
- La polydactylie est le nom d'une anomalie congénitale dans laquelle des orteils supplémentaires se développent dans les mains et les pieds. Ils sont généralement retirés peu de temps après la naissance du bébé et ne sont pas toujours associés au BBS.
- Hypogonadisme chez les hommes, un défaut du système reproducteur masculin. Il est basé sur le fait que les testicules (gonades mâles) ne produisent pas d'hormones ni de gamètes (spermatozoïdes).
- Retard dans le développement intellectuel. Certains enfants atteints de BBS ont des difficultés d'apprentissage et ont besoin d'un soutien supplémentaire à l'école.
- Défauts et dysfonctionnements des reins. Dans le BBS, la dégénérescence kystique des reins est la plus courante et est détectée avant l'accouchement ou dans la petite enfance.
Important
La polykystose rénale est la complication la plus grave du syndrome de Bardet-Biedl. C'est la cause la plus fréquente de décès prématuré chez les personnes atteintes du BBS. Les médicaments et un mode de vie sain peuvent ralentir la vitesse de défaillance des reins. Dans de nombreux cas, cependant, une dialyse et une greffe de rein seront éventuellement nécessaires. Par conséquent, un patient atteint de BBS doit subir des examens rénaux réguliers afin de commencer le traitement tôt.
Les caractéristiques secondaires de l'équipe BBS sont:
- Problèmes neurologiques - spasticité légère, c'est-à-dire tension musculaire excessive (principalement dans les jambes) et restriction de leur mobilité, ainsi qu'ataxie, c'est-à-dire un problème de coordination des mouvements du corps et de maintien de l'équilibre, qui avec le temps augmente et conduit à un handicap moteur.
- Hypertension artérielle.
- Anomalies dentaires - petite mâchoire, petites dents, dents courtes, encombrement des dents, hypodontie, c'est-à-dire absence de certaines dents, ainsi que mauvaise formation des racines et palais haut.
- Autres défauts congénitaux des doigts et des orteils - doigts trop courts (brachydactylie) ou fusionnés (syndactylie).
- Défauts de la vue - strabisme, cataractes, astigmatisme, "œil paresseux".
- Une légère croissance de l'enfant par rapport aux parents.
- Malformations cardiaques, telles que l'hypertrophie ventriculaire gauche.
- Pieds plats et larges, sans arcades.
- Manque d'odeur - le soi-disant l'anosmie.
- Problèmes de thyroïde.
Les symptômes du BBS peuvent apparaître chez différentes personnes avec divers degrés de gravité. Alors que, par exemple, certains enfants atteints de BBS ont des difficultés à acquérir de nouvelles connaissances, dans d'autres, le quotient intellectuel (QI) est bien supérieur à la norme. De telles disproportions sont également perceptibles chez les enfants atteints de BBS qui sont frères et sœurs.
Syndrome de Bardet-Biedl: traitement
Le BBS est incurable à l'heure actuelle. Un remède contre le BBS est en cours de développement, mais il reste encore un long chemin à parcourir. Pour l'instant, les chercheurs tentent de comprendre les mécanismes cellulaires qui causent finalement le BBS. La recherche sur les médicaments est menée dans trois domaines:
- thérapie par cellules souches - comment fournir au corps de nouvelles cellules sans le gène BBS défectueux, qui se multipliera et remplacera les cellules endommagées?
- thérapie génique - comment remplacer un gène défectueux à l'intérieur des cellules?
- thérapie de suppression - comment limiter l'action des gènes défectueux?
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le BBS, cela ne signifie pas que rien ne peut être fait pour aider les patients atteints de ce syndrome. Cependant, les interventions médicales visent à soulager les symptômes et les effets secondaires de la maladie. Par exemple, l'obésité est traitée avec des méthodes conservatrices, c'est-à-dire avec une alimentation et une activité physique appropriées, pour prévenir le développement de la maladie et l'apparition de complications pour la santé et potentiellement mortelles. Les orteils supplémentaires sont enlevés et les orteils fusionnés sont séparés, ce qui, par exemple, permet le positionnement correct du pied dans la chaussure et un meilleur mouvement. Les troubles du développement sont éliminés au cours des classes thérapeutiques pour enfants et adultes ayant une déficience intellectuelle.
Bon à savoirLes experts soulignent que si le BBS est diagnostiqué dans la petite enfance, plus grandes sont les chances de fournir à l'enfant des soins médicaux par une équipe thérapeutique. Cependant, ils admettent que la maladie est si rare que de nombreux pédiatres n'ont jamais rencontré de patient atteint de BBS tout au long de leur carrière.
Basé sur:
- "Syndrome de Bardet-Biedl. Un guide pour les patients" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Association des familles du syndrome de Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
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Cet article ne contient pas de contenu discriminatoire et stigmatisant des personnes souffrant d'obésité.
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