Si j'ai donné naissance à trois enfants en bonne santé, puis-je avoir une mutation de ce gène? Ce n'est que lors de ma dernière grossesse que j'ai eu des problèmes (j'avais 29 ans à l'époque). Il s'est avéré que l'un des enfants (grossesse gémellaire) avait un défaut du système urinaire. D'après ce que je comprends, une mutation de ce gène peut provoquer des anomalies congénitales dans le tube neural, pas dans le système urinaire (est-ce que je comprends?). Cependant, je crains qu'en tant que jeune fille, j'ai déjà eu des changements vasculaires démyélinisants dans mon cerveau. Ma mère a eu un accident vasculaire cérébral ischémique à un jeune âge et ma sœur est aux prises avec une maladie du sang. D'après ce que j'ai lu, une mutation de ce gène peut provoquer ces symptômes. J'aimerais avoir un autre enfant, mais j'ai peur de répéter l'anomalie congénitale. Quel est le risque qu'un tel défaut puisse se reproduire (je veux dire un défaut du système urinaire)? Une telle anomalie chez l'un de mes enfants augmente-t-elle mon risque, par exemple, du syndrome de Down ou d'une autre anomalie congénitale chez mes futurs enfants.
La mutation du gène MTHFR nécessite l'utilisation d'une forme appropriée d'acide folique et de vitamines B6 et B12 avant la grossesse. Votre gynécologue peut envisager (en tenant compte de vos antécédents et de vos symptômes) un traitement anticoagulant pendant la grossesse. Le risque de malformations - hormis le défaut du tube neural - n'augmente pas significativement ce changement.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
