Mucoviscidose - Maladie génétique

La fibrose kystique ou mucovicidose est une maladie génétique héréditaire et non contagieuse qui se manifeste dès la naissance. C'est la maladie génétique et incurable la plus courante chez la race blanche. Il affecte principalement les poumons et le système digestif et rend les enfants qui en souffrent plus vulnérables aux infections pulmonaires répétées. C'est l'un des types de maladies pulmonaires chroniques les plus courants chez les enfants et les jeunes adultes. Grâce aux avancées médicales de haute technologie en pharmacologie et en génétique, les enfants nés de fibrose kystique ont actuellement une espérance de vie plus longue et une meilleure qualité de vie que par le passé.

Maladie multi-organes

La fibrose kystique est une maladie complexe qui affecte de nombreux organes du corps, bien que chez chaque patient, elle puisse se manifester de différentes manières et à des degrés divers.

L'atteinte pulmonaire est la plus grave et détermine le pronostic, car les infections continues endommagent le tissu pulmonaire et parfois une transplantation pulmonaire est nécessaire.

Maladie génétique

La fibrose kystique est une maladie autosomique récessive qui se transmet par les gènes. Il ne se trouve pas dans les chromosomes sexuels et nécessite les deux gènes pour pouvoir manifester son développement. La maladie se manifeste lorsque deux gènes modifiés ont été hérités.

Les personnes qui ont un gène normal et un gène malade, sont des porteurs sains de la maladie et ne présentent aucun symptôme. Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a des chances que des enfants en bonne santé, d'autres porteurs sains et d'autres soient affectés par la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs sains:


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• • 25% des enfants seront en parfaite santé.
  • 50% seront des porteurs sains.
  • 25% auront la maladie.

Dans le cas où un porteur sain engendre des enfants avec une personne en parfaite santé, la possibilité qu'ils naissent atteints de fibrose kystique n'existe pas mais que des porteurs sains naissent.

De plus, dans le cas où un membre du couple est atteint de fibrose kystique, au moins tous les enfants seront porteurs si l'autre membre est en bonne santé. Pour cette raison, le nombre de porteurs de fibrose kystique est très élevé, mais la plupart d'entre eux ne le savent pas.