Nous n'héritons pas seulement de la couleur des yeux et des cheveux. Vous pouvez également attraper une maladie dans un package génétique. Certaines maladies génétiques ne sont transmises qu'aux descendants masculins. Quelles maladies génétiques se transmettent de père en fils?
Il existe des maladies génétiques que seuls les hommes contractent. Si l'un des gènes du chromosome X porte la maladie, un enfant de sexe masculin en héritera. La fille n'est qu'une porteuse - elle ne tombera pas malade, mais transmettra le gène initiateur de la maladie à ses enfants. Pourquoi? Chez une femme, un gène défectueux sur un chromosome X peut être équilibré par un gène «sain» sur l'autre X. Un homme a un chromosome X et le gène modifié n'a pas la copie correcte, ce qui détermine la maladie. Cela signifie également que le mâle transmettra le gène à sa fille qui devient porteuse. Mais si elle engendre un fils, l'enfant ne tombera pas malade, car le père ne lui donnera qu'un chromosome Y avec des gènes sains.
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Maladies qu'un fils hérite de son père
»Le syndrome du chromosome X cassé (FRA X) est la cause la plus fréquente d'hérédité d'une déficience intellectuelle modérée. Elle affecte 1 homme sur 1 500. Une caractéristique commune de l'extérieur est de grandes oreilles et un menton saillant, ainsi que des testicules élargis. Dans de nombreux cas, il existe des troubles de la parole et des symptômes autistiques. Il existe également un phénomène connu sous le nom de Sherman Paradox dans l'hérédité de la maladie. Cela signifie que la probabilité de développer la maladie dépend de la position dans l'arbre généalogique: les frères d'un homme porteur en bonne santé courent un risque de 9%, tandis que ses petits-enfants - jusqu'à 40%. En d'autres termes, le risque augmente de génération en génération.
»DYSTROPHIE MUSCULAIRE SPIRITUELLE les premiers symptômes apparaissent entre 1 et 4 ans. Les changements concernent une faiblesse et une atrophie musculaires progressant symétriquement. Cela commence généralement par les muscles de la ceinture sous-abdominale, provoquant une démarche semblable à celle d'un canard, des problèmes pour se lever d'une position assise et monter des escaliers. Il existe une hypertrophie des muscles du mollet. Au fil du temps, les contractures se révèlent et immobilisent correctement les patients. D'accord. À l'âge de 20 ans, l'atrophie musculaire entraîne la mort par insuffisance respiratoire et cardiaque. Il est possible de ralentir la progression de la maladie en gardant l'enfant actif le plus longtemps possible. Actuellement, des résultats prometteurs ont été obtenus dans le traitement de patients par thérapie moléculaire en utilisant la technologie de saut d'exon. Le traitement rétablit les fonctions de la dystrophine, dont la production est altérée dans cette maladie.
»SYNDROME DE CHASSE, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II, en Pologne, il représente environ 20 pour cent. tous les cas de mucopolysaccharidose. Les premiers symptômes apparaissent aux semaines 2-3. âge. La maladie a deux formes. Le type A montre un épaississement des traits du visage, une petite taille, des modifications articulaires, une hypertrophie de la rate et du foie, des hernies, un développement mental altéré et des modifications osseuses. Dans le type B, le retard mental est léger ou absent, les caractéristiques dysmorphiques sont moins sévères et les lésions osseuses sont beaucoup plus bénignes.
»CANCER DE LA PROSTATE - les hommes issus de familles atteintes d'un cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (ceux dont les mères, sœurs, tantes ou tantes du côté paternel ont souffert de ce type de cancer) sont plus enclins à contracter la maladie et qui ont reçu un diagnostic de mutations BRCA1 ou BRCA2. Chez ces hommes (porteurs), le risque de développer un cancer de la prostate peut atteindre 7%. Par conséquent, des tests plus fréquents et plus précoces visant à détecter ce cancer sont recommandés.
»GRAND CANCER INTESTINAL - les statistiques indiquent un rôle significatif de l'hérédité dans ce cancer. La coloscopie est un test qui permet la détection précoce des changements précancéreux dans le gros intestin.Il est recommandé aux hommes dont les proches parents ont eu ce cancer de se soumettre à ce test à partir de 40 ans tous les 5 ans.
Les gènes sont des données codées sur les traits héréditaires: apparence, tempérament ou sensibilité à des maladies spécifiques. Ils sont constitués d'ADN (acide désoxyribonucléique) et forment des structures compactes appelées chromosomes. Les chromosomes se trouvent dans chaque cellule de notre corps, y compris les œufs et le sperme. Au moment de la fécondation, l'embryon reçoit les chromosomes de ses parents. Une personne a 46 chromosomes - 23 de la mère et 23 du père - qui viennent par paires. Les gènes situés sur la 23e paire de chromosomes, connus sous le nom de chromosomes sexuels, jouent un rôle clé dans l'hérédité sexospécifique. Chez une femme, il s'agit de deux chromosomes X (XX), chez un homme X et Y (XY). Le chromosome X féminin contient plus de gènes.
»HÉMOPHILIE en Pologne, environ 4 000 personnes souffrent d'une forme sévère ou bénigne de la maladie gens. Les personnes atteintes d'hémophilie ne produisent pas (ou en très petites quantités) l'un des facteurs de coagulation, de sorte que tout saignement est long et peut mettre la vie en danger. L'hémophilie est divisée en deux groupes: A - en cas d'absence de facteur VIII de coagulation et B - en cas d'absence de facteur IX. Ces deux formes de la maladie ont des symptômes et une évolution identiques, mais doivent être traitées différemment en raison du manque de facteurs de coagulation différents. Les premiers symptômes de la maladie sont le plus souvent remarqués à la fin de la première année de vie, lorsqu'un tout-petit a de nombreuses ecchymoses. D'accord. 2. - 3. À partir de 18 ans, les saignements peuvent commencer dans les organes internes, les muscles, les articulations, voire le cerveau, qui mettent la vie en danger. Le symptôme le plus gênant de la maladie est un saignement dans les articulations, ce qui entraîne une destruction importante ou complète de l'articulation. Non seulement le cartilage articulaire subit une dégénérescence progressive, mais également la membrane, la glu et les os. Les traits se répètent sans cesse. Le patient peut être protégé contre l'invalidité par l'administration systématique d'un concentré de facteur de coagulation sanguine. Mais le traitement est plus efficace lorsque le médicament est administré à titre prophylactique - avant le premier saignement articulaire, c'est-à-dire dans la petite enfance.
»SYNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
Cela est dû à l'apparition d'un chromosome supplémentaire X. Les hommes affectés sont généralement stériles en raison du sous-développement du pénis et des testicules. Certaines personnes ont des caractéristiques zwitterioniques, telles qu'une silhouette féminine, des membres démesurément longs et une taille supérieure à la moyenne, des mamelons élargis et une tendance au cancer du sein. Le corps du patient produit moins de testostérone, ce qui entraîne une altération de la maturation sexuelle, donc les différences d'apparence ne deviennent apparentes qu'à l'adolescence. Parfois, il y a aussi une légère déficience intellectuelle. La maladie s'accompagne de troubles métaboliques et, par conséquent, d'une tendance à l'obésité et au risque de développer un diabète. La thérapie à la testostérone donne de bons résultats et améliore la silhouette pour qu'elle soit plus masculine.
»ÉCHELLES DE POISSON Le corps malade est couvert d'écailles de la peau cornée situées les unes à côté des autres. Il existe plusieurs variétés de cette maladie, l'une d'entre elles est causée par un gène altéré sur le chromosome X. Les symptômes de cette variété d'ichtyose surviennent à la naissance. Les écailles sont grandes, brunes et aux yeux multiples. Les changements incluent la peau de tout le corps, y compris les aisselles, l'aine et les plis du coude et du genou. Cependant, il n'y a pas de kératose pilaire, d'hyperkératose de la peau des mains et des pieds ou de dermatite atopique. Les écailles de poisson liées au sexe augmentent avec l'âge. Les troubles oculaires (kératite, cataractes), les troubles musculo-squelettiques (troubles du cartilage et du développement osseux, atrophie musculaire et sous-développement), l'audition (surdité), le système nerveux central (spasmes musculaires, retard mental) et la fertilité peuvent être perturbés. Le traitement n'est que symptomatique. Il n'existe aucune méthode connue pour éliminer la cause de la maladie. Le traitement peut être externe ou oral. Le seul agent oral efficace est les rétinoïdes aromatiques, que le patient doit prendre séquentiellement tout au long de sa vie. Le retrait des médicaments signifie que la maladie est réapparue. Des stéroïdes, des pommades à l'acide salicylique et à l'urée, des bains avec addition de soude ou de sel de table sont également utilisés.
»Le DALTONISME est une anomalie héréditaire qui survient assez souvent chez l'homme et très rarement chez la femme. Une personne daltonienne ne peut pas distinguer certaines couleurs, généralement le rouge et le vert. Le daltonisme complet, ou vision en noir et blanc, est rare. La cause de la maladie est le manque de certains suppositoires nécessaires à la vision des couleurs. La lumière se propage par ondes et a une couleur différente selon la longueur d'onde de la lumière. Les suppositoires sont utilisés pour distinguer les couleurs de l'œil. Chacun contient un pigment visuel qui se présente sous trois formes. Cela permet à l'œil de répondre à des ondes lumineuses de différentes longueurs, telles que le rouge, le vert et le bleu. Le cerveau recueille les signaux des cônes et les rassemble dans une image couleur. Les suppositoires ne fonctionnent correctement que sous un bon éclairage, nous ne distinguons donc pas correctement les couleurs au crépuscule. Malheureusement, la médecine ne peut toujours pas corriger cette anomalie oculaire transmise génétiquement.
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