L'échographie génétique entre 11 et 14 semaines de grossesse doit être réalisée avant le 13e et le 6e jour de la grossesse. La condition est également la longueur pariétale appropriée du fœtus - elle doit être comprise entre 45 et 84 mm. Ce test est familièrement appelé «échographie génétique» et doit être effectué à chaque grossesse. Ils sont réalisés avec une tête transabdominale, et uniquement en cas d'obésité importante - transvaginale.
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Le but du test est d'évaluer dans un premier temps tous les organes du fœtus, d'évaluer le risque de développer les maladies les plus courantes chez le fœtus résultant d'anomalies chromosomiques (syndromes de Down, Edwards et Patau) et d'évaluer l'âge gestationnel. Toute anomalie ou doute doit être une indication pour un examen fœtal dans un centre de référence.
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ImportantÉchographie enceinte: un glossaire des abréviations
CR L - longueur du siège pariétal
FHR - Fréquence cardiaque fœtale
NT - translucidité du pli nucal
NB - os nasal
DV - écoulement dans le conduit veineux
BPD - dimension transversale de la tête
HC - tour de tête
AC - circonférence du ventre
FL - la longueur du fémur
EFW - Poids foetal estimé
Quels tests sont obligatoires pendant la grossesse?
Qu'est-ce qui est évalué exactement?
- âge de la grossesse - pendant cette période, il peut être évalué avec une précision de 7 à 10 jours. Ceci est important si vous avez des règles irrégulières car l'âge de vos dernières règles n'est pas exact.
- structure externe et anatomique du fœtus - la tête, le torse, les membres inférieurs et supérieurs sont examinés, la longueur du siège pariétal (LCR) est mesurée, c'est-à-dire la longueur de l'enfant du haut de la tête aux fesses. Les organes internes sont également évalués: cerveau, estomac, vessie, colonne vertébrale et cœur. L'évaluation du cœur comprend sa structure, son emplacement et sa fréquence de battement (FCF). Au cours de cette étape de la grossesse, la FCF est généralement de 150 à 170 battements par minute.
- un paramètre qui peut indiquer un risque accru d'aberrations chromosomiques les plus courantes est le soi-disant la translucidité du pli de la nuque (NT). C'est un réservoir de liquide dans la nuque qui se produit chez chaque enfant à ce stade de développement. habituellement
- la largeur de ce réservoir est de 1 à 3 mm, une grande quantité de liquide (plus de 2,5 mm) peut indiquer - mais ne doit pas nécessairement - indiquer une maladie.
Une relation particulièrement claire a été trouvée ici avec le syndrome de Down, mais il existe également une relation avec, par exemple, des maladies du cœur et d'autres organes.
Parfois, les éléments suivants sont également évalués:
- la présence de l'os nasal (NB) - son absence est caractéristique des enfants atteints du syndrome de Down
- flux sanguin veineux (DV);
- le canal veineux est un vaisseau unique qui se produit uniquement in utero: il relie la veine ombilicale à la veine qui conduit le sang vers le cœur, un écoulement anormal dans ce vaisseau est caractéristique des enfants atteints de malformations cardiaques et de syndromes génétiques (Down, Edwards et Patau).
Que disent les résultats?
Les résultats de l'étude déterminent uniquement la probabilité statistique des maladies déjà mentionnées en fonction de l'âge de la mère. Il existe des statistiques basées sur le nombre de femmes d'un âge donné qui donnent naissance à un enfant atteint de la maladie de Down, par exemple pendant 32 ans, le risque est de 1: 447, c'est-à-dire qu'une femme sur 447 à cet âge donne naissance à un enfant malade. Un score de 1: 100 est un risque accru, mais signifie quand même que sur un groupe de 100 femmes, une seule aura un enfant malade. Si le résultat est 1: 2 233, cela signifie que dans un groupe de 2 233 femmes, une seule aurait un enfant malade, le risque est donc très faible. Cependant, ce test ne peut jamais être sûr à 100% que votre bébé sera en parfaite santé.
