L'hémophilie - une maladie héréditaire du sang

L'hémophilie est une maladie génétique rare impliquant un trouble de la coagulation sanguine. L'hémophilie est une maladie rare qui touche 1 personne sur 10 000 avec des ecchymoses fréquentes et des saignements prolongés. Seules les femmes sont porteuses du gène défectueux, mais principalement les hommes souffrent de la maladie.

Si, chez une personne en bonne santé, les parois des vaisseaux sanguins (externes ou internes) sont endommagées et que la plaie saigne, en quelques secondes, le corps commence à produire des substances qui collent aux plaquettes sanguines dans le soi-disant décongestionnants des vaisseaux endommagés. C'est ainsi que la coagulation sanguine (hémostase) commence et que le saignement s'arrête après un certain temps. Ce n'est pas le cas des personnes atteintes d'hémophilie.

Table des matières

L'hémophilie - qu'est-ce que c'est?
Hémophilie - symptômes
Hémophilie - héritage
Hémophilie - trois types de maladie
L'hémophilie - les trois visages de la maladie
Hémophilie - traitement
Hémophilie - la situation en Pologne
Hémophilie. Faits et mythes

Découvrez l'hémophilie, une maladie du sang héréditaire. Que vaut-il la peine d'en savoir? Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.

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L'hémophilie - qu'est-ce que c'est?

Les personnes atteintes d'hémophilie n'utilisent pas (ou le font en très petites quantités) des substances agglutinantes, qui sont l'un des facteurs de coagulation. Par conséquent, les saignements durent longtemps et peuvent mettre la vie en danger.

La porteuse la plus connue de l'hémophilie était la reine Victoria, qui l'a transmise à la moitié des familles princières d'Europe. Le patient le plus célèbre était Alexandre, le fils du dernier tsar de Russie.

Cependant, très rarement, les femmes peuvent souffrir d'hémophilie. Une carence en facteur de coagulation sanguine est également parfois observée dans certaines maladies du foie. Ensuite, le premier symptôme est une menstruation prolongée et des saignements de nez fréquents.

Hémophilie - symptômes

Les premiers symptômes de la maladie peuvent apparaître peu de temps après la naissance, mais sont le plus souvent remarqués à la fin de la première année de vie, lorsque le bébé commence à ramper - il devient plus actif. Les parents sont horrifiés de voir que le petit a de nouvelles ecchymoses tout le temps.

Ces petites hémorragies sous-cutanées ne sont pas nocives pour votre santé. Mais vers l'âge de deux ou trois ans, les saignements peuvent commencer dans les organes internes, les muscles, les articulations et même le cerveau. Une blessure déclenchée par une hémorragie peut survenir dans les situations les plus insignifiantes, par exemple lors d'un saut, une étreinte sincère plus forte. Le saignement dans le cerveau est une menace directe pour la vie. Ensuite, le sort de l'enfant dépend du temps pendant lequel la substance est administrée pour arrêter le saignement.

Le symptôme le plus gênant de la maladie est un saignement dans les articulations. C'est appelé arthropathie hémophile qui détruit gravement ou complètement l'articulation. Non seulement le cartilage articulaire subit une dégénérescence progressive, mais également la membrane, le liquide synovial et les os.

Si le patient ne reçoit pas le bon médicament, les événements se produisent à plusieurs reprises. Après seulement quelques saignements dans la même articulation, les dommages sont si graves qu'une personne devient dépendante. De plus en plus, il nécessite des soins et une assistance pour des activités simples comme manger, s'habiller, et encore moins marcher. Il devient invalide.

Hémophilie - héritage

L'hémophilie est une maladie héréditaire qui est déjà née dans le monde et ne peut lui être transmise. Il est transmis dans les gènes des parents, qui contiennent des informations sur le fonctionnement des cellules du corps.

Si un homme est atteint d'hémophilie et que la femme ne porte pas le gène qui cause la maladie, aucun des fils de leur relation ne sera atteint d'hémophilie. Cependant, chaque fille héritera du gène endommagé. Ces femmes sont appelées porteuses de l'hémophilie. Ils peuvent ou non transmettre ce gène à leurs enfants. La probabilité qu'un fils d'une telle femme naisse malade est de 50%. Le même pourcentage s'applique si la fille d'un transporteur sera également transporteur.

Il y a aussi des femmes hémophiles. Cependant, cette situation ne se produit que lorsque le père est malade et que la mère est porteuse. En médecine, cependant, c'est un cas extrêmement rare. Il y a aussi une situation où un enfant naît avec l'hémophilie, même si personne dans la famille n'en souffre. Dans ce cas, une mutation du gène du facteur de coagulation sanguine est responsable de la maladie. Cependant, ce n'est que 30%. toutes les personnes atteintes d'hémophilie.

Les premiers récits d'hémophilie apparaissent dans des écrits des 1er et 2ème siècles après JC.

Hémophilie - trois types de maladie

Type A: la forme la plus courante de la maladie. Les personnes atteintes n'ont pas suffisamment de facteur VIII de coagulation sanguine.
Type B: moins courant. Dans ce cas, il existe une carence en facteur IX. L'hémophilie de type A et B touche principalement les hommes.
Type C: Il y a ici une carence en facteur XI de coagulation sanguine. Ce type d'hémophilie affecte principalement les juifs ashkénazes - hommes et femmes

Les trois formes de la maladie ont la même évolution, mais doivent être traitées différemment en raison de la déficience des différents facteurs de coagulation.

L'hémophilie - les trois visages de la maladie

Il existe trois types d'hémophilie: légère, modérée et sévère. La forme de la maladie dépend du taux de facteur de coagulation sanguine. Chez une personne en bonne santé, le taux de facteur VIII ou IX varie de 50 à 150 pour cent.

Forme légère d'hémophilie - dans ce cas, le niveau varie de 5 à 30%. activité normale du facteur de coagulation. Ces personnes peuvent avoir des saignements prolongés après une chirurgie ou à la suite de blessures graves. Cependant, avec cette forme d'hémophilie, des saignements graves peuvent ne jamais se produire ou devenir rares. Les saignements ne surviennent qu'à la suite de blessures.
La forme modérée d'hémophilie est de 1 à 5%. activité normale du facteur de coagulation. Dans ce cas, la vie du patient est plus compliquée. Des saignements prolongés peuvent survenir après une intervention chirurgicale ou une blessure grave. Des saignements peuvent également survenir lors d'une chirurgie dentaire simple. Les saignements surviennent généralement une fois par mois. Cependant, ils apparaissent rarement sans raison apparente.
Forme sévère d'hémophilie - c'est 1 pour cent. activité normale du facteur de coagulation. Dans ce cas, des saignements fréquents dans les articulations et les muscles se produisent. Les articulations du genou, de la cheville et du coude sont particulièrement vulnérables. Les saignements peuvent survenir sans raison apparente et peuvent survenir une ou deux fois par semaine.

Hémophilie - traitement

Il existe un traitement efficace contre l'hémophilie. Les patients doivent recevoir en permanence un concentré de facteur de coagulation sanguine. Mais le traitement est le plus efficace lorsque le dosage est commencé avant le premier saignement, qui est la petite enfance. Une telle prophylaxie peut non seulement sauver du handicap, mais aussi donner une chance d'obtenir une éducation, une vie indépendante, une indépendance totale. De plus, lorsqu'un enfant grandit et apprend à vivre avec sa maladie, il est permis d'administrer un facteur de coagulation à la demande, c'est-à-dire lors d'un AVC. Cela peut être fait parce qu'il est dépeint par ses symptômes caractéristiques.

Aujourd'hui, le traitement de l'hémophilie est devenu plus facile avec les concentrés recombinants. Suite à la compréhension de la structure des gènes, il a été découvert qu'il est possible de produire un facteur de coagulation non pas à partir du sang humain, mais à partir de la culture de cellules appropriées en y introduisant un gène approprié. Ce sont des cellules animales qui commencent à produire la protéine nécessaire après l'introduction du gène. Depuis le début des années 90, ces concentrés recombinants ont remplacé les médicaments dérivés du plasma et les scientifiques ont été contraints de travailler sur les concentrés recombinants par des maladies du début des années 80: le VIH et le virus de l'hépatite C. Les donneurs de sang n'ont pas été étudiés et, par conséquent, les infections chez les hémophiles ont commencé à se propager rapidement.

Hémophilie - la situation en Pologne

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) et la Fédération mondiale des hémophiles ont établi une norme thérapeutique pour les unités de facteur de coagulation sanguine qui doivent être administrées régulièrement. En conséquence, la vie des malades n'est pas très différente de celle des personnes en bonne santé. Cependant, les patients en Pologne reçoivent un peu plus de la moitié de cette norme. Pourquoi? Les médecins ayant à leur disposition une quantité limitée de facteur de coagulation, ils doivent utiliser un traitement très parcimonieux pour s'assurer qu'il y en a assez pour tout le monde. Cela signifie que les patients sont voués au sous-traitement. Non traité, car il n'y a pas d'autre moyen de traiter l'hémophilie. Le facteur de coagulation sanguine ne peut être remplacé par aucune autre spécificité.

Par conséquent, le niveau de vie des personnes atteintes d'hémophilie dans notre pays dépend entièrement de l'argent. Les données officielles montrent que plus de 2 000 personnes souffrent d'hémophilie en Pologne. personnes (le nombre réel de malades peut dépasser 3,5 mille). Comme il s'agit d'une maladie congénitale, elle se manifeste dans l'enfance. L'administration prophylactique d'un facteur de coagulation à un enfant pesant 20 kg coûte 4 800 PLN par mois. C'est trop - disent les fonctionnaires qui décident de l'allocation des fonds. Et ils soutiennent: en utilisant uniquement une thérapie à la demande, c'est-à-dire lorsqu'un AVC a déjà eu lieu, par exemple dans une articulation, seuls 1600 PLN sont dépensés. Mais ce «traitement» - bien que moins cher - arrête seulement les saignements, pas les empêche. Par conséquent, l'organe est souvent gravement endommagé, ce qui nécessite un long traitement spécialisé. Pourquoi les séjours hospitaliers onéreux, les articulations artificielles et enfin les prestations de soins et d'invalidité ne sont-ils pas pris en compte? Les coûts mentaux supportés par le patient et sa famille ne sont pas non plus estimés.

Hémophilie - Glossaire des termes

Hémophilie A - elle est causée par une mutation du locus Xq28, qui provoque une carence en facteur VIII de coagulation sanguine (facteur anthémolytique).

Hémophilie B - mutation dans le locus Xq27.1-q27.2, déficit en facteur IX de coagulation sanguine (facteur Christmasa).

Port vasculaire - accès sous-cutané permanent aux vaisseaux sanguins veineux.Il se compose d'une chambre avec une membrane en silicone et un cathéter attaché qui se termine dans la veine cave près de sa sortie vers l'oreillette droite. La chambre portuaire est le plus souvent située dans la région sous-clavière. En insérant dans la chambre du port avec une aiguille spéciale, les vaisseaux veineux centraux sont accessibles, à travers lesquels les perfusions et l'aspiration de sang sont possibles. La membrane en silicone peut être perforée plus de 2000 fois. Un port correctement établi et exploité peut être utilisé pendant plusieurs années.

Inhibiteurs - anticorps (protéines) fabriqués par le corps humain pour combattre ce qu'ils trouvent «étranger». Une personne hémophile peut développer un inhibiteur qui combat l'agent introduit dans le corps. Si les inhibiteurs sont très actifs, la dose habituelle de l'agent peut devenir inefficace. Les inhibiteurs ne sont pas très courants. Ils apparaissent le plus souvent chez les personnes atteintes d'hémophilie sévère. Avant une intervention chirurgicale ou une chirurgie dentaire majeure, les médecins doivent vérifier que la personne qui souhaite subir l'intervention ne dispose pas d'un inhibiteur du facteur de coagulation. Des médicaments spéciaux sont utilisés pour traiter les saignements chez les patients présentant un inhibiteur du facteur de la coagulation. coagulation du sang - un processus physiologique naturel qui empêche la perte de sang due à des dommages aux vaisseaux sanguins. L'essence de la coagulation sanguine est le passage du fibrinogène dissous dans le plasma dans le réseau d'un caillot (fibrine) sous l'influence de la thrombine. La coagulation sanguine est l'un des mécanismes de défense du corps lorsque le tissu est brisé.

Facteur de coagulation sanguine - un groupe de substances (principalement des protéines et des polypeptides) présentes dans le plasma, responsables du processus de coagulation sanguine. Douze d'entre eux sont marqués de chiffres romains, par exemple le facteur II - prothrombine, III - thromboplastine, IV - ions calcium. Les autres, découverts plus tard, n'ont pas de numérotation. Chaque facteur de coagulation protéique (à l'exception du facteur i-fibrinogène) est activé par une réaction enzymatique impliquant un facteur préalablement activé (processus en cascade).

Médicament recombinant - résultant du génie génétique.

Médicament plasmatique - fabriqué à partir de sang humain.

Hémophilie. Faits et mythes

Mythe 1 Si une personne atteinte d'hémophilie se blesse, elle saignera à mort

Chez les personnes atteintes d'hémophilie, le sang ne coagule pas correctement et le saignement est donc prolongé. Cependant, avec le bon traitement, nous pouvons facilement contrôler les saignements. En général, les personnes atteintes d'hémophilie présentent des saignements internes. Cependant, on ne peut pas dire qu'une personne hémophile saigne plus rapidement. Parfois, il faut un peu plus de temps pour arrêter tout saignement prolongé. Les petites coupes nécessitent parfois une pression au niveau de la coupe, ce qui résout généralement complètement le problème.

Mythe 2 Les personnes atteintes d'hémophilie ne peuvent pas faire de sport

Les personnes atteintes d'hémophilie savent qu'en renforçant leurs muscles et leurs articulations, elles les protègent des saignements. Bien entendu, les sports impliquant des blessures très graves doivent être évités. Ce sont les soi-disant sports de contact. Les personnes atteintes d'hémophilie doivent apprendre à vivre avec leur maladie et découvrir ce qui leur est bénéfique. Cependant, ils peuvent - et devraient - pratiquer des sports qui profitent à leur santé et les maintiennent en forme.

Mythe 3 Les enfants hémophiles doivent fréquenter des écoles spéciales

C'est l'un des mythes les plus dommageables, car les enfants atteints d'hémophilie se développent comme leurs pairs et devraient être traités de la même manière.

Mythe 4 Les enfants hémophiles devraient toujours porter des casques et des coussinets

Ce n'est absolument pas vrai! Chaque enfant, qu'il soit hémophile ou non, devrait utiliser des protecteurs et un casque lorsqu'il joue à risque de blessure, comme le vélo ou le patin à roues alignées. Les skieurs doivent également porter un casque.

Mythe 5 L'hémophilie est contagieuse

Il n'y a aucune base pour accepter un tel point de vue. L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire. Cependant, environ 30 pour cent. la survenue de l'hémophilie est associée à une mutation génique et n'est pas due à ce qu'on appelle histoire de famille.