- C'est une maladie des neurones du cerveau et de la moelle épinière qui contrôle le mouvement des muscles volontaires.
- Elle est également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Son origine est inconnue.
- Il s'agit d'une maladie dégénérative (dégénérescence des cellules nerveuses) qui affecte à la fois les premier et deuxième motoneurones, ce qui provoque une faiblesse musculaire progressive et entraîne une paralysie.
- Les cellules nerveuses (neurones) se détériorent ou meurent et ne peuvent pas remplir leur fonction d'envoi de messages aux muscles.
- Cela entraîne une faiblesse musculaire, des fasciculations et une incapacité à bouger les bras, les jambes et le corps.
- La condition progresse lentement et lorsque les muscles de la région thoracique cessent de fonctionner, il devient difficile, voire impossible, de respirer par eux-mêmes.
Les causes
- Génétique: un cas sur 10 de sclérose latérale amyotrophique (SLA) est dû à une anomalie génétique, alors que dans le reste des cas, les causes qui la provoquent sont inconnues.
On considère que dans ce cas, l'hérédité est autosomique (non liée au sexe) dominante, donc si un père atteint de SLA, ses enfants héritent à 50% du gène, mais toutes les personnes avec le gène défectueux ne développeront pas la maladie
- Métabolique: il y a un acide aminé essentiel qui est essentiel pour la transmission de l'influx nerveux, qui est le glutamate, qui en quantités excessives peut endommager les motoneurones. Un niveau élevé de glutamate provoque une entrée excessive de calcium dans la cellule, perturbant de nombreuses fonctions cellulaires. Dans la SLA, il y a une altération du métabolisme du glutamate.
- Environnement: en raison de l'incidence élevée de la maladie sur l'île de Guam, dans le Pacifique, le comportement nutritionnel de la population et d'autres circonstances ont été étudiés. Les individus vivant dans cette région avaient un état de carence en calcium et des niveaux élevés d'aluminium. Avec les changements alimentaires et médicinaux de cette population, la fréquence de la maladie (incidence) a été réduite aux niveaux habituels dans d'autres régions.
- Le rôle des radicaux libres: Il a été postulé que les mutations dans le gène Sod-1 peuvent provoquer une production excessive de radicaux libres et la destruction du neurone.
- Causes immunologiques: certains groupes de chercheurs pensent que dans la SLA, comme dans d'autres maladies dégénératives du système nerveux comme la maladie de Parkinson ou la maladie d'Alzheimer, il existe une importante réponse immunitaire locale.
Epidémiologie
- La sclérose latérale amyotrophique affecte environ 5 personnes sur 100 000 dans le monde.
- Chaque année, environ 900 nouveaux cas sont diagnostiqués en Espagne: environ 4 000 Espagnols souffrent actuellement de cette maladie.
- La maladie survient dans toutes les races et au niveau du sexe survient plus fréquemment chez les hommes.
- 50% des patients décèdent dans les 18 mois suivant le diagnostic.
- 80% meurent dans les 5 ans suivant le diagnostic.
- 10% vivent plus de 10 ans.
- L'âge moyen d'apparition est de 55 ans.
- 80% des cas commencent entre 40 et 70 ans.
- Les cas diagnostiqués entre 20 et 40 ans ont plus de chances de survivre plus de 5 ans.
- Il n'y a pas de facteurs de risque connus, sauf pour un membre de la famille qui a une forme héréditaire de la maladie.
