La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui provoque une fonte musculaire progressive et irréversible (atrophie). C'est une maladie liée au sexe - elle est principalement activée chez les garçons. Quelles sont les causes et les symptômes de la dystrophie de Duchenne? La maladie de Duchenne est-elle guérissable? Comment se passe la rééducation dans la dystrophie de Duchenne?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui est l'une des maladies neuromusculaires les plus courantes et les plus évolutives de l'enfance. Il affecte un garçon sur trois mille.
Dystrophie de Duchenne: causes
La cause de cette dystrophie est un défaut génétique, à savoir diverses mutations du gène DMD responsable du codage d'une protéine (dystrophine) qui aide à maintenir la structure normale des cellules musculaires. Du fait de cette anomalie génétique, les muscles sont privés de dystrophine, ce qui entraîne leur atrophie et leur parésie, entraînant progressivement de plus en plus de difficultés à marcher et à se déplacer en général.
Le gène défectueux n'est hérité que de la mère qui le porte.
Dystrophie de Duchenne: symptômes
Le premier symptôme de la maladie est le début tardif de l'apprentissage de la marche (vers 18 mois). Ensuite, vous pouvez voir les muscles du mollet élargis, ou pseudo-hypertrophie, qui est facilement confondu avec des muscles forts, et des retournements fréquents lorsque vous essayez de faire les premiers pas.
Une faiblesse musculaire importante apparaît vers 2-3. année du garçon malade et couvre les muscles du torse, des jambes et des bras. Plus tard, une démarche en forme de canard est caractéristique. Le garçon peut également avoir tendance à la pointe des pieds, ce qui implique de pousser le ventre vers l'avant et de posture avec une courbure antérieure de la colonne vertébrale, la soi-disant Lordose.
Un patient atteint de dystrophie de Duchenne a du mal à se lever du sol tout seul - il doit utiliser ses bras pour redresser ses jambes, ce qui est connu comme un symptôme de Gowers. Ces symptômes apparaissent au cours des trois premières années de la vie du garçon et continuent à se développer jusqu'à ce que le garçon atteigne l'âge de 12 ans. Ensuite, il doit utiliser un fauteuil roulant.
De plus, le tissu cardiaque est endommagé, entraînant une cardiomyopathie.
Seuls quelques garçons atteints de DMD ont des difficultés intellectuelles et d'apprentissage. Ces difficultés sont probablement liées au réarrangement de la dystrophine dans le cerveau.
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Un diagnostic initial peut être posé sur la base d'un examen physique. En cas de doute, des tests spéciaux sont réalisés: électromyographie ou tests de conduction nerveuse. Le but des tests est de mesurer l'activité électrique des muscles et de stimuler les nerfs pour savoir si le problème se situe au niveau des muscles ou des nerfs.
Des tests ADN sont effectués pour le diagnostic final, qui dans la plupart des cas fournit des informations sur l'anomalie génétique responsable de la DMD.
Lorsque les tests ADN ne sont pas concluants, une biopsie musculaire est généralement effectuée (une petite section de tissu musculaire est prélevée pour vérifier la dystrophine protéique). Si les protéines sont absentes, la cause de la fonte musculaire est la maladie de Duchenne.
Dystrophie de Duchenne: traitement
Il n'existe aucun remède contre la DMD. Dans certains cas (par exemple, lorsque la contracture se produit dans les articulations de la cheville), une intervention chirurgicale peut être effectuée, par exemple en stabilisant l'articulation ou en équilibrant la tension des muscles opposés, afin d'améliorer le patient.
Au stade avancé de la maladie, lorsque la limitation du mouvement est ressentie dans les articulations des chevilles, des attelles orthodontiques peuvent être utilisées la nuit. Les attelles de cheville aident à maintenir l'articulation dans sa position normale et à prévenir les contractures.
En cas de problèmes cardiaques, un stimulateur cardiaque peut être implanté ou des médicaments anti-arythmiques peuvent être utilisés.
Dystrophie de Duchenne: rééducation
Quelle que soit la gravité de la maladie, une rééducation est nécessaire pour éviter une nouvelle fonte musculaire. La rééducation dans la dystrophie de Duchenne consiste en des exercices actifs et passifs.
Les exercices passifs doivent être commencés le plus tôt possible. Un ensemble d'exercices pour éviter la contraction musculaire doit être développé par un physiothérapeute. Ces exercices doivent être effectués quotidiennement et nécessitent la participation des parents / tuteurs du garçon malade.
De tous les exercices actifs, la natation (de préférence dans une piscine chauffée) est le meilleur.
Cela vous sera utileDystrophie musculaire de Becker (DMO)
La dystrophie musculaire de Becker (DMO) est une forme plus bénigne de DMD. Les symptômes de la maladie apparaissent généralement à l'adolescence - souvent, la personne malade n'est pas en mesure de faire de l'exercice dans les cours d'éducation physique. Le patient commence à marcher avec des pas hésitants, sur la pointe des pieds ou en poussant son estomac en avant. L'évolution de la dystrophie de Becker est plus lente et, en même temps, plus difficile à prévoir que dans la DMD. Le patient n'a pas toujours besoin d'un fauteuil roulant, car il est capable de marcher avec des béquilles.
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et d'autres maladies rares ne sont pas correctement traités en Pologne
Source: lifestyle.newseria.pl
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