Vendredi 19 juillet 2013.-Des scientifiques de l'Institut catalan des neurosciences appliquées de Barcelone-Fondation ACE ont identifié un gène associé à des fonctions neuronales essentielles telles que le contrôle de la consommation d'énergie du cerveau, qui, à son tour, est également lié à un risque accru de souffrance Alzheimer
La recherche, publiée par la revue 'Molecular Psychiatry', a été réalisée après analyse de l'ensemble du génome grâce aux technologies génomiques à haute résolution (GWAS).
"Jamais auparavant une étude de cette ampleur n'a été menée à partir d'ici. Le nouveau gène découvert est" incontournable "d'un point de vue statistique, dépassant de loin les seuils de probabilité établis par la communauté scientifique internationale", a déclaré Agustín Ruiz., auteur de la recherche.
Des recherches antérieures ont déjà décrit que le stress cellulaire contribue au vieillissement de l'organisme et est également impliqué dans le développement de certaines maladies telles que la maladie d'Alzheimer.
L'allèle décrit par l'équipe de Ruiz a un rôle très important dans la production d'énergie mitochondriale et l'hyperpolarisation neuronale lors de processus tels que l'hypoxie et le manque de glucose, qui se produisent pendant le stress oxydatif.
L'une des hypothèses les plus acceptées est que la détérioration ou l'altération des mécanismes de contrôle du stress oxydatif et la gestion de l'énergie consommée dans le cerveau pourraient être responsables de la maladie. Cependant, jusqu'à présent, aucune étude génomique de nouvelle génération (GWAS) n'avait trouvé de gène lié à cette hypothèse.
"Nos résultats confirment cette idée, positionnant la gestion de l'énergie des neurones comme un vortex du problème", souligne Ruiz. Selon les connaissances actuelles, entre 60 et 80% de la susceptibilité à développer la maladie d'Alzheimer est due à des facteurs génétiques.
Au total, l'échantillon comprenait 11 649 sujets atteints de la maladie d'Alzheimer et 27 245 sujets sains. Pour sa part, la Fondation ACE a analysé 2000 personnes affectées par la maladie, en utilisant une partie de sa collection d'échantillons d'ADN.
À ce jour, seuls 11 gènes qui influencent directement la maladie d'Alzheimer sont connus. Le nouveau travail a réussi à augmenter le nombre de gènes liés à l'hérédité de cette maladie.
"La découverte de gènes associés à la maladie d'Alzheimer nous aide à concevoir de nouveaux essais cliniques", a déclaré Mercè Boada, chef clinique de l'unité de démence de l'hôpital universitaire Vall d'Hebron à Barcelone et directeur médical de la Fundació ACE.
À cet égard, la Fondation ACE prépare un essai clinique conçu sur la base de cette découverte, financé par le ministère de la Santé, des Services sociaux et de l'Égalité.
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La recherche, publiée par la revue 'Molecular Psychiatry', a été réalisée après analyse de l'ensemble du génome grâce aux technologies génomiques à haute résolution (GWAS).
"Jamais auparavant une étude de cette ampleur n'a été menée à partir d'ici. Le nouveau gène découvert est" incontournable "d'un point de vue statistique, dépassant de loin les seuils de probabilité établis par la communauté scientifique internationale", a déclaré Agustín Ruiz., auteur de la recherche.
Des recherches antérieures ont déjà décrit que le stress cellulaire contribue au vieillissement de l'organisme et est également impliqué dans le développement de certaines maladies telles que la maladie d'Alzheimer.
L'allèle décrit par l'équipe de Ruiz a un rôle très important dans la production d'énergie mitochondriale et l'hyperpolarisation neuronale lors de processus tels que l'hypoxie et le manque de glucose, qui se produisent pendant le stress oxydatif.
L'une des hypothèses les plus acceptées est que la détérioration ou l'altération des mécanismes de contrôle du stress oxydatif et la gestion de l'énergie consommée dans le cerveau pourraient être responsables de la maladie. Cependant, jusqu'à présent, aucune étude génomique de nouvelle génération (GWAS) n'avait trouvé de gène lié à cette hypothèse.
"Nos résultats confirment cette idée, positionnant la gestion de l'énergie des neurones comme un vortex du problème", souligne Ruiz. Selon les connaissances actuelles, entre 60 et 80% de la susceptibilité à développer la maladie d'Alzheimer est due à des facteurs génétiques.
Au total, l'échantillon comprenait 11 649 sujets atteints de la maladie d'Alzheimer et 27 245 sujets sains. Pour sa part, la Fondation ACE a analysé 2000 personnes affectées par la maladie, en utilisant une partie de sa collection d'échantillons d'ADN.
À ce jour, seuls 11 gènes qui influencent directement la maladie d'Alzheimer sont connus. Le nouveau travail a réussi à augmenter le nombre de gènes liés à l'hérédité de cette maladie.
"La découverte de gènes associés à la maladie d'Alzheimer nous aide à concevoir de nouveaux essais cliniques", a déclaré Mercè Boada, chef clinique de l'unité de démence de l'hôpital universitaire Vall d'Hebron à Barcelone et directeur médical de la Fundació ACE.
À cet égard, la Fondation ACE prépare un essai clinique conçu sur la base de cette découverte, financé par le ministère de la Santé, des Services sociaux et de l'Égalité.
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