La maladie de Von Willebrand est le trouble de la coagulation héréditaire le plus courant - une maladie dont l'essence est un trouble de la coagulation sanguine, qui se manifeste par une tendance à des saignements excessifs ou prolongés. Un tel saignement est très grave et, dans certains cas, peut même être mortel. Quelles sont les causes et les symptômes de la maladie de von Willebrand? Quel est le traitement?
La maladie de von Willebrand (vWD) est un trouble hémorragique congénital associé à une carence ou à une altération de la fonction du facteur von Willebrand, une protéine dans la circulation sanguine qui est essentielle à la coagulation du sang. Le facteur vWD aide les plaquettes à coller les unes aux autres et aux bords de la plaie, arrêtant ainsi le saignement. De plus, la vWD forme un complexe avec un autre facteur responsable de la coagulation, le facteur VIII, pour le protéger de la dégradation.
La maladie de Von Willebrand est la diathèse hémorragique congénitale la plus courante - elle survient avec une fréquence de 125 personnes pour 1 million d'habitants, soit deux fois plus souvent que les hémophilies A et B prises ensemble.
Écoutez la maladie de von Willebrand. Renseignez-vous sur les causes et les symptômes de ce trouble de la coagulation. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.Pour visionner cette vidéo, veuillez activer JavaScript et envisager de passer à un navigateur Web prenant en charge la vidéo HTML5
Maladie de von Willebrand - causes
Il existe trois types de maladie de von Willebrand:
Le type 1 (léger, quantitatif) est le type le plus courant (70% des cas) de la maladie de von Wielbrand. Elle est causée par une légère carence en facteur von Willebrand. La maladie est héréditaire de façon autosomique dominante (une copie normale et une copie défectueuse du gène sont héritées, mais la copie défectueuse domine ou devient plus importante que la copie normale) et est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
La maladie de Von Willebrand est génétique - elle est héritée des parents
Type 2 (qualitatif) - dans ce cas, le facteur de von Willebrand est produit dans la quantité correcte, mais sa structure et ses fonctions sont perturbées. La maladie peut être héréditaire de manière autosomique récessive ou dominante (selon le sous-type de la maladie - 2A, 2B, 2N et 2M).
Le type 3 (sévère; pratiquement pas de facteur von Willebrand) est hérité de façon autosomique récessive (une copie modifiée doit être héritée de chaque parent pour que les symptômes de la maladie se développent). Les patients atteints de ce type de maladie de von Willebrand sont généralement des descendants de parents de type 1.
Il existe également le syndrome de von Willebrand acquis (AvWS), qui se présente de manière similaire à la maladie de von Willebrand congénitale. Dans ce cas, la déficience ou les perturbations de l'activité du facteur vWS surviennent le plus souvent à la suite de l'action d'auto-anticorps dirigés contre le facteur. La maladie survient à un âge plus avancé et accompagne le plus souvent d'autres maladies, telles que les maladies lymphoprolifératives, les maladies cardiovasculaires, les maladies auto-immunes et certaines tumeurs malignes non hématologiques.
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Les symptômes de la maladie de von Willebrand comprennent:
- saignements de nez - c'est le symptôme le plus courant
- tendance à se blesser facilement
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- Chez les femmes, les règles abondantes et prolongées sont un problème important
- saignement des gencives
- saignement gastro-intestinal
En outre, il peut y avoir:
- saignement post-traumatique
- hémorragies post-partum chez les femmes
- saignement postopératoire
La maladie de von Willebrand de type 1 est bénigne, mais il convient de noter que seulement 65% les personnes malades ont des symptômes évidents.
Dans le type 2, la sévérité des saignements est variable, mais généralement modérée.
Dans le type 3, en plus des saignements du nez et des gencives et des ecchymoses faciles, environ 50 pour cent. les cas incluent des hémorragies spontanées et des saignements musculaires post-traumatiques.
ImportantAvez-vous des règles abondantes? Ce pourrait être la maladie de von Willebrand
Les femmes ayant des règles abondantes qui nécessitent un changement de serviette ou de tampon plus d'une fois par heure, provoquent une anémie ferriprive ou ont des caillots sanguins de plus de 2,5 cm de diamètre doivent rechercher la maladie de von Willebrand.
Maladie de von Willebrand - diagnostic
Selon les recommandations de la Société polonaise des hématologues et transfusionnistes de 2008, les tests suivants sont effectués en cas de suspicion de maladie de von Willebrand:
- tests de base (dépistage) - numération formule sanguine avec numération plaquettaire et coagulogramme, c'est-à-dire temps de prothrombine (PT), temps de thromboplastine partielle activée (aPTT), concentration de fibrinogène et temps de thrombine (TT)
- évaluation de l'activité du facteur VIII, de l'activité du cofacteur de la ristocétine et de la concentration en facteur de von Willebrand
Dans la maladie de type 3, les tests montrent un temps de saignement nettement prolongé (plus de 20 minutes) et une diminution de l'activité du facteur VIII et de l'antigène du facteur von Willebrand. L'activité du cofacteur ristocétine est également réduite. Dans les types 1 et 2, le temps de saignement et l'activité de l'antigène du facteur von Willebrand et du facteur VIII peuvent se situer dans la plage normale. Habituellement, l'activité du cofacteur ristocétine est réduite.
Lors du diagnostic de la maladie de von Willebrand de type 2, des tests spécialisés sont effectués pour distinguer les sous-types de maladie les uns des autres.
Maladie de von Willebrand - traitement
Le but de la thérapie est de prévenir et de traiter les saignements. Le patient reçoit de la desmopressine - un médicament dont la tâche est de libérer le facteur von Willebrand stocké dans le sang. En outre, le patient reçoit des concentrés de facteur VIII dérivés du plasma contenant de la vWD pour compenser la carence.
La thérapie comprend également des médicaments favorisant la coagulation, des médicaments hormonaux et des préparations topiques, telles que des adhésifs tissulaires, qui referment les plaies externes.
Bibliographie:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Tests de laboratoire en hématologie, PZWL Medical Publishing, Varsovie 2003
Sokołowska B., Maladie de von Willebrand - le trouble de saignement plasmatique le plus courant, "Menopausal Review" 2010, n ° 4
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