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La maladie de Huntington (anciennement connue sous le nom de maladie de Huntington) est une affection principalement liée au fait que le patient présente un mouvement caractéristique appelé chorée. Il provoque également la démence et d'autres troubles mentaux. La maladie de Huntington est causée par des mutations et, malheureusement, est progressive. Existe-t-il des traitements qui peuvent réduire les symptômes des personnes atteintes de la maladie de Huntington?
Table des matières
- Maladie de Huntington: causes
- Maladie de Huntington: symptômes
- Maladie de Huntington: diagnostic
- Maladie de Huntington: traitement
- Maladie de Huntington: pronostic
La maladie de Huntington (ou maladie de Huntington) est une entité avec une histoire assez intéressante. Les premières mentions d'une maladie associée à la survenue de mouvements inhabituels, voire bizarres, chez des patients sont apparues dès le Moyen Âge. Plus tard, pendant de nombreuses années, des rapports de cette maladie ont été présentés dans divers ouvrages, mais sa description complète n'a été publiée qu'en 1872 - son auteur était un médecin américain, George Huntington, et c'est son nom qui a donné le nom de la maladie.
La maladie de Huntington touche en moyenne 5 à 10 personnes sur 100000 dans la population générale - il convient de noter ici que dans certaines régions du monde il y a une prévalence importante de cette unité (la plupart des cas se retrouvent, entre autres, en Europe de l'Est, la maladie de Huntington est très rarement rencontrée en Asie ou en Afrique). Les femmes et les hommes tombent malades avec une fréquence similaire.
Maladie de Huntington: causes
La chorée de Huntington est une maladie génétique - elle est causée par des mutations héritées de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'il suffit d'obtenir le gène muté d'un seul des parents (la chorée de Huntington est causée par des mutations dans le gène HTT).
Ce gène code pour une protéine appelée huntingtine - bien que son rôle n'ait pas été clairement compris jusqu'à présent, il est à noter qu'il affecte l'activité des cellules nerveuses et des défauts dans le gène codant pour lui peuvent entraîner divers dommages à ces cellules.
La dégénérescence des cellules nerveuses - qui est progressive et au fil du temps chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington - est responsable des symptômes de la maladie chez les patients.
La cause la plus fréquente de la maladie de Huntington hérite en fait du gène mutant de vos parents. Bien que rare, il arrive aussi que la maladie soit le résultat d'une mutation qui ne s'est produite que chez le malade.
Maladie de Huntington: symptômes
En règle générale, les premiers symptômes de la maladie de Huntington apparaissent entre la troisième et la quatrième décennie de la vie. Cependant, il arrive que la maladie commence beaucoup plus tôt - lorsque les premiers symptômes apparaissent avant que le patient n'ait 20 ans, il est possible de développer la maladie de Huntington juvénile.
Les patients souffrant de cette maladie souffrent de maladies de trois domaines, tels que la chorée de Huntington:
- troubles du mouvement
- Dysfonctionnement cognitif
- divers troubles mentaux
Les plus caractéristiques de la chorée de Hutington sont les premiers maux, c'est-à-dire les troubles du mouvement. Les patients atteints de cette maladie peuvent éprouver des difficultés à effectuer des mouvements planifiés, ainsi que développer des particularités involontaires - ce groupe de symptômes de la chorée de Huntington comprend:
- mouvements de chorée: mouvements involontaires, très caractéristiques, car ils ont un caractère de torsion et de torsion (par certains, ils sont comparés à la danse); ils affectent généralement les membres, mais peuvent également affecter d'autres muscles du corps; il est assez typique que l'intensité de la chorée puisse augmenter lorsque les patients effectuent des mouvements délibérés
- raideur musculaire excessive
- contractures musculaires
- restriction des mouvements oculaires
- troubles de la marche
- difficultés à maintenir la bonne posture du corps
- troubles de la déglutition
- difficultés d'articulation
Les dommages aux cellules du système nerveux qui se produisent dans la maladie de Huntington entraînent des affections autres que les troubles du mouvement. Les patients peuvent présenter divers troubles des fonctions exécutives, notamment:
- difficulté à prêter attention
- réduire le degré de maîtrise de son comportement (ce qui conduit, entre autres, à une impulsivité excessive)
- ralentir votre réflexion
- difficultés à assimiler les informations
- troubles de la mémoire
Les symptômes de la maladie de Huntington comprennent également des affections dans le domaine des troubles mentaux - le problème le plus courant dans ce cas est la mauvaise humeur, qui peut être d'une intensité correspondant à un trouble dépressif.
Chez les personnes souffrant de cette maladie, cela peut entraîner une incapacité à ressentir le bonheur, un sentiment d'impuissance et de vie insignifiante, ainsi que l'apathie, des troubles du sommeil et une sensation constante de fatigue.
Les symptômes maniaques et les symptômes obsessionnels-compulsifs peuvent être d'autres problèmes psychiatriques que les patients atteints de la maladie de Huntington peuvent éprouver.
Les symptômes de la maladie de Huntington se développent généralement progressivement - il n'est pas rare que les premiers symptômes passent inaperçus par la personne ou par son entourage. Cependant, la maladie est progressive et avec le temps qui s'écoule depuis le début de la maladie, les patients peuvent ressentir de plus en plus de maux, tandis que les problèmes survenus depuis le début peuvent augmenter en intensité.
Maladie de Huntington: diagnostic
Compte tenu de ce que peuvent être les symptômes de la maladie de Huntington, on peut immédiatement conclure que le diagnostic de cette affection n'est pas facile - chez une personne aux prises avec les affections susmentionnées, des troubles dépressifs ou l'un des troubles de la démence peuvent être suspectés. .
En général, les antécédents médicaux sont très importants dans le diagnostic de la maladie de Huntington - il est important de savoir quels symptômes et dans quel ordre sont apparus chez le patient, et si leur intensité a augmenté avec le temps.
Les informations selon lesquelles certains membres de la famille du patient souffraient de maladies similaires sont très utiles pour poser un diagnostic.
Plus tard, un examen neurologique est effectué, dans lequel il est possible d'identifier les déviations liées à la maladie (telles que, par exemple, une raideur musculaire excessive ou une perturbation de la démarche), parfois dans le cabinet d'un médecin spécialiste, il est possible d'observer l'apparition de la chorée chez le patient.
Avant que le diagnostic final ne soit posé, il est important d'avoir une imagerie de la tête du patient (comme la tomodensitométrie ou l'IRM) pour exclure d'autres conditions pouvant entraîner des symptômes similaires à ceux de la chorée de Huntington.
En fait, cependant, le diagnostic définitif et certain ne peut être fait qu'après la réalisation de tests génétiques, dans lesquels la présence d'une mutation génétique caractéristique de cet individu est détectée chez la personne examinée.
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Actuellement, la maladie de Huntington reste, malheureusement, une maladie incurable - les patients se voient proposer un traitement symptomatique visant à réduire l'intensité de leurs symptômes.
Dans le cas de la chorée, leur intensité peut être réduite grâce à l'utilisation de préparations telles que tétrabénazine, amantadine ou agents appartenant au groupe des benzodiazépines et des neuroleptiques.
Dans le traitement de la maladie de Huntington, des préparations généralement utilisées chez les patients atteints de la maladie de Parkinson sont également utilisées, ainsi que - avec une intensification significative des symptômes de troubles de l'humeur - des antidépresseurs.
Une rééducation régulière est également extrêmement importante et en présence de problèmes importants d'élocution, les exercices d'orthophonie se révèlent précieux.
Le traitement symptomatique est en effet le seul traitement de la maladie de Huntington à l'heure actuelle, mais il est possible que les patients se voient proposer d'autres interventions thérapeutiques à l'avenir.
Les chercheurs travaillent toujours sur des traitements qui pourraient aider les patients avec cette unité - par exemple, la recherche sur la thérapie par cellules souches qui pourrait être introduite dans le système nerveux central des patients atteints de la maladie de Huntington (ces cellules remplaceraient ces neurones, dégénéré à cause de la condition).
Maladie de Huntington: pronostic
Les personnes atteintes de la maladie de Huntington ont tendance à éprouver des difficultés croissantes dans leur vie quotidienne au fil du temps - en raison de troubles du mouvement, elles peuvent ne pas être en mesure d'assumer des responsabilités professionnelles et avoir finalement plus de difficulté à effectuer les tâches ménagères quotidiennes.
Habituellement, la mort survient environ 20 ans après les premiers symptômes de la maladie.
Sources:
- Raymund AC Roos, Maladie de Huntington: une revue clinique, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Publié en ligne 20 décembre 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al.: Maladie de Huntington - trois points de vue, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol. 5, n ° 2, 108-114
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