Si les tests prénataux non invasifs montrent des anomalies, vous pouvez être référé pour un soi-disant tests prénataux invasifs: amniocentèse, cordocentèse et prélèvement des villosités choriales. Malheureusement, ils comportent un faible risque (1 à 2%) de complications, par exemple une fausse couche.
Les examens prénataux invasifs, au cours desquels le médecin pique l'abdomen avec une aiguille pour collecter les cellules à examiner, sont effectués sous contrôle échographique - le spécialiste voit le fœtus à l'écran et manœuvre l'aiguille pour ne pas toucher le bébé. De plus, aucune cellule n'est extraite de l'enfant pour analyse. La ponction est minime et ne peut donc pas provoquer d'hémorragie. Après l'examen, vous restez sous surveillance médicale pendant plusieurs heures. Si vous ne vous sentez pas bien, de l'aide viendra rapidement.
Examens de grossesse - lesquels sont obligatoires?
Amniocentèse
Quand l'amniocentèse est-elle pratiquée?
Après la 14e semaine de grossesse.
Qu'est-ce que l'amniocentèse?
Après une anesthésie locale, le médecin perce la paroi abdominale et la vessie fœtale avec une aiguille. Avec une seringue, il prélève environ 15 ml de liquide amniotique, c'est-à-dire de liquide amniotique. Il existe des cellules fœtales issues de la peau exfoliante, des systèmes génito-urinaire et digestif. Ils sont cultivés sur un milieu artificiel spécial en laboratoire, et après la multiplication des cellules, le jeu de chromosomes de l'enfant est testé, c'est-à-dire son soi-disant caryotype. Vous devez généralement attendre un mois pour le résultat du test. Le prélèvement du liquide amniotique ne prend que quelques minutes. L'amniocentèse est associée à 0,5-1% des risque de fausse couche.
Que peut détecter l'amniocentèse?
Près de 200 maladies héréditaires, incl. Syndrome de Down, syndrome d'Edwards, hémophilie.
Échantillonnage des villosités choriales (trophoblaste)
Quand le prélèvement des villosités choriales est-il effectué?
Peut être effectué en début de grossesse - entre 9 et 11 semaines.
Qu'est-ce que l'échantillonnage des villosités choriales?
En utilisant une aiguille spéciale à travers la paroi abdominale (sous anesthésie locale) ou avec un cathéter à travers le canal cervical, un échantillon du chorion, c'est-à-dire la membrane externe entourant l'embryon, est prélevé. Il est fait du même tissu que le fœtus. Il faut peu de temps (1 à 3 jours) pour les résultats. Le test lui-même prend plusieurs minutes. La biopsie trophoblastique est associée à deux fois plus de risques de complications que l'amniocentèse. Il est principalement réservé aux patients qui ont, par exemple, déjà donné naissance à un enfant présentant une anomalie génétique. Par conséquent, le médecin souhaite examiner le fœtus tôt et obtenir rapidement le résultat de l'analyse.
Que peut détecter l'échantillonnage des villosités choriales?
Sur la base de tests de laboratoire sur les cellules chorioniques, certaines maladies génétiques peuvent être détectées, par exemple l'atrophie musculaire (dite dystrophie de Duchenne), la drépanocytose.
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Cordocentèse
Quand la cordocentèse est-elle pratiquée?
Elle peut être effectuée le 19-20. semaine de grossesse.
Qu'est-ce que la cordocentèse?
Ceci est une analyse du sang de cordon. Sous anesthésie locale, le médecin insère du sang à travers la paroi abdominale dans le cordon ombilical avec une longue aiguille fine et prélève le sang du cordon ombilical. L'examen prend plusieurs minutes, mais vous devez ensuite rester sous soins médicaux pendant quelques heures. Vous devez attendre environ 7 jours pour les résultats. La cordocentèse est associée à deux fois plus de risques de complications (par exemple, une fausse couche) que l'amniocentèse.
Que peut détecter la cordocentèse?
En cas de conflit sérologique, un test est effectué pour savoir si le fœtus est anémique et quelle est la concentration d'anticorps de votre sang qui détruisent les globules rouges du bébé (si elle est élevée, le bébé peut avoir du sang transfusé dans l'utérus). En examinant les leucocytes (globules blancs), on vérifie si des maladies héréditaires se produisent.
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