Test prénatal non invasif - de quoi s'agit-il? Réalisés à un certain stade de la grossesse, les tests prénataux permettent de détecter des malformations graves chez un bébé et des maladies génétiques avant sa naissance. Grâce à cela, il est possible de commencer le traitement du fœtus dans l'utérus ou du nouveau-né immédiatement après l'accouchement. Les tests prénataux non invasifs, tout aussi importants, sont totalement sans danger pour le bébé en développement. Découvrez ce que sont les tests prénataux non invasifs, quand les faire et ce qu'ils impliquent.
Lire aussi: Maladie de Fabry: causes, héritage, symptômes et traitement Maladie de Huntington (chorée de Huntington): causes, symptômes, traitement Microcéphalie ou microcéphalie - causes, symptômes et traitement de la microcéphalieTable des matières:
- Tests prénataux non invasifs: échographie génétique
- Test prénatal non invasif: un double test
- Test prénatal non invasif: le triple test
- Test prénatal non invasif: le test NIFTY
- Test prénatal: prix
Les tests prénataux non invasifs sont des tests qui devraient être effectués par certaines femmes enceintes. Cela est particulièrement vrai des femmes de plus de 35 ans, ainsi que de celles ayant des antécédents de maladies génétiques dans la famille (ou le père de l'enfant). Aussi les femmes qui ont déjà donné naissance à un enfant présentant une anomalie génétique (par exemple, le syndrome de Down), une anomalie du système nerveux central (par exemple, hydrocéphalie, hernie cérébrospinale) ou avec un groupe spécifique de maladies métaboliques (par exemple la fibrose kystique).
Du fait que ces tests sont non invasifs, ils permettront uniquement d'estimer le risque de défauts de développement et de maladies génétiques. Sur leur base, aucun diagnostic sans équivoque ne peut être posé. Cependant, leur avantage est qu'ils ne comportent aucun risque de complications. Cela diffère des tests prénataux invasifs, qui permettent de déterminer avec précision les troubles fœtaux, mais peuvent avoir des effets secondaires, y compris une perte de grossesse.
Découvrez en quoi consistent les tests prénataux non invasifs et quand les faire. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.Pour visionner cette vidéo, veuillez activer JavaScript et envisager de passer à un navigateur Web prenant en charge la vidéo
Tests prénataux non invasifs: échographie génétique
- Quand une échographie génétique est-elle effectuée?
L'échographie génétique est réalisée entre la 11e et la 13e semaine et le 6e jour de grossesse, puis entre et entre la 18e et la 23e semaine de grossesse.
- Qu'est-ce que l'échographie génétique?
Le médecin insère une tête d'échographie spéciale dans le vagin. Les ultrasons réfléchis par le fœtus sont traités dans l'image visible sur le moniteur. Cela peut prendre jusqu'à une demi-heure pour être fabriqué avec précision. En fonction du moment de l'examen, le médecin peut examiner la vésicule de grossesse, l'épaisseur de la nuque du fœtus, l'os nasal, les phalanges de la main, le contour et les dimensions des organes individuels. Il peut également évaluer le placenta, le cordon ombilical et le liquide amniotique.
- Quelles maladies peut-il détecter?
L'échographie vous permet d'évaluer avec précision si un enfant a un défaut génétique, tel que le syndrome de Down (détecte environ 80% des cas de cette maladie), le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau (environ 90% des cas détectés) ou le syndrome de Turner et les défauts de développement - par exemple, un tube neural ou une fente palatine.
Pris après la 20e semaine de grossesse, il peut contribuer à la détection des malformations cardiaques congénitales, qui se forment au 43e jour de grossesse, mais seulement à la fin du cinquième mois sont suffisamment importantes pour être examinées par échographie. Après environ 27 semaines de gestation, le squelette et les poumons en développement empêchent l'échographie d'atteindre le cœur du fœtus.
Test prénatal non invasif: un double test
- Quand un double test est-il effectué?
Le test en double est effectué entre 10 et 14 semaines de grossesse.
- Quel est le double test?
Le test en double mesure la concentration de PAPP-A et de la sous-unité bêta hCG libre (βHCG, ou gonadotrophine chorionique) dans le sang, deux hormones produites par le placenta pendant la grossesse. Les résultats sont analysés par ordinateur à l'aide d'un programme spécial appelé module de calcul du risque selon les normes FMF (The Fetal Medicine Foundation).
- Quelles maladies peut-il détecter?
Grâce à cet examen prénatal, il est possible de détecter des anomalies génétiques du fœtus, par exemple le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau, d'autres anomalies chromosomiques. Ce test se rapproche seulement du risque de malformations congénitales chez le fœtus, donc même un résultat positif ne signifie pas que l'enfant est malade, mais que le risque de maladie génétique est élevé. Cependant, si le résultat est positif, votre médecin peut vous prescrire des tests prénataux invasifs, tels que l'amniocentèse.
Test prénatal non invasif: le triple test
- Quand le triple test est-il effectué?
Le triple test est réalisé entre 17 et 20 semaines de grossesse.
- Qu'est-ce que le triple test?
Ce test mesure les taux sanguins de trois substances: l'alpha-foetoprotéine (AFP), la gonadotrophine chorionique (bêta hCG) et l'œstriol. Les résultats du test, votre âge et votre poids sont saisis dans l'ordinateur. Un programme spécial compare ces données avec celles d'un millier de Polonaises en bonne santé.
- Quelles maladies peut-il détecter?
Grâce au test, vous pouvez évaluer si vous faites partie d'un groupe à risque accru de développer une anomalie génétique chez le fœtus. Une concentration incorrecte (par rapport aux femmes en bonne santé) de l'une des substances testées est associée à un risque plus élevé d'occurrence, par ex. Syndrome de Down, Edwards, Turner ou uropathies obstructives (l'écoulement de l'urine de la vessie est difficile, ce qui entraîne par exemple des lésions rénales graves). Dans ce cas, la femme peut également obtenir un résultat faux positif, ce qui signifie que malgré le résultat incorrect du test, il n'y a pas de défaut génétique.
Test prénatal non invasif: le test NIFTY
- Quand le test NIFTY est-il effectué?
Le test NIFTY est effectué entre 10 et 25 semaines de grossesse.
- Qu'est-ce que le test NIFTY?
Le test consiste à isoler le matériel génétique de l'enfant circulant dans le sang périphérique de la mère. Il est ensuite analysé avec des techniques de séquençage avancées.
- Quelles maladies peut-il détecter?
Le test NIFTY vous permet de déterminer le risque de trisomie fœtale, c'est-à-dire de maladies telles que Syndrome de Down (trisomie 21), syndrome d'Edwards (trisomie 18), syndrome de Patau (trisomie 13). Ce test se caractérise par une très grande précision - plus de 99%. et un faible pourcentage de faux positifs - moins de 1 pour cent.
Test prénatal: prix
Les tests prénataux peuvent être remboursés si la femme est à risque et a été référée par un médecin qui a un contrat avec la Caisse nationale de santé.
Les groupes à risque comprennent:
- âge de la femme - plus de 35 ans
- existence dans la famille à haut risque génétique
- aberrations chromosomiques chez le fœtus survenues lors d'une grossesse précédente
- antécédents familiaux d'aberrations chromosomiques structurelles
- la survenue d'un risque accru d'avoir un enfant atteint d'une maladie multifactorielle ou monogénique
- examen échographique anormal
- la présence de niveaux anormaux de marqueurs biochimiques du bien-être.
Le coût du dépistage prénatal par autotest varie dans de nombreuses villes. Les prix moyens sont les suivants:
- Échographie génétique, demi-échographie, échographie du troisième trimestre - environ 250 PLN
- Double test (PAPP-A) - à partir de 250 PLN
- Test triple - à partir de 250 PLN
- Test NIFTY - à partir de 2300 PLN
Le prix des tests prénataux invasifs:
- Amniocentèse - à partir de 1300 PLN
- Échantillonnage des villosités choriales - à partir de 1500 PLN
- Cordocentèse - à partir de 1500 PLN
À quoi ressemble le test prénatal?
Cette question est répondue par le Dr Piotr Dydowicz, obstétricien-gynécologue.
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Auteur: Documents de presse
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