Des chercheurs de l'Université de Cincinnati et de l'Hôpital pour enfants du Cincinnati Medical Center aux États-Unis ont découvert une nouvelle mutation génétique responsable de la surdité et de la perte auditive associées au syndrome d'Usher de type 1. Ces résultats, publiés dans «Nature Genetics» pourrait aider les chercheurs à développer de nouvelles cibles thérapeutiques pour les personnes à risque de souffrir de ce syndrome. Le syndrome d'Usher est un défaut génétique qui provoque la surdité, la cécité nocturne et la perte de vision périphérique par dégénérescence progressive de la rétine. "Dans cette étude, nous avons identifié le gène qui cause la surdité dans le syndrome d'Usher de type 1, ainsi que la surdité non associée à ce syndrome, grâce à l'analyse génétique de 57 personnes du Pakistan et de Turquie", explique Zubair Ahmed, Professeur d'ophtalmologie à Cincinnati et chercheur principal de cette étude.
Ahmed explique qu'une protéine, appelée CIB2, qui se lie au calcium à l'intérieur de la cellule, est associée à une surdité dans le syndrome d'Usher de type 1 et à une perte auditive non syndromique.
«À ce jour, les mutations affectant CIB2 sont la cause génétique la plus courante et la plus fréquente de la perte auditive non syndromique au Pakistan», explique le chercheur, «cependant, nous avons également trouvé une autre mutation de la protéine qui contribue à la surdité. dans les populations turques. "
"Dans les modèles animaux, le CIB2 se trouve dans le stéréois de l'oreille interne - les cellules ciliées qui répondent au mouvement des fluides et permettent l'audition et l'équilibre - et dans les cellules photoréceptrices rétiniennes - qui convertissent la lumière en signaux électriques dans l'œil, permettant une vision », explique Saima Riazuddin, du département ORL de l'Université de Californie, qui collabore avec les chercheurs de Cincinnati.
Les chercheurs ont noté que la coloration CIB2 est souvent plus brillante à l'extrémité des rangées de stéréocils plus courtes que dans les rangées de stéréocils plus longs, qui peuvent être impliquées dans la signalisation calcique qui régule la mécano-transduction électrique, un Processus par lequel l'oreille convertit l'énergie mécanique en une forme d'énergie que le cerveau peut reconnaître comme son.
"Avec ces connaissances, nous sommes un pas de plus vers la compréhension du mécanisme de transduction mécano-électrique et la possibilité de trouver une cible génétique pour prévenir la surdité non syndromique, ainsi que celle associée au syndrome d'Usher de type 1", conclut-il. Ahmed
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Ahmed explique qu'une protéine, appelée CIB2, qui se lie au calcium à l'intérieur de la cellule, est associée à une surdité dans le syndrome d'Usher de type 1 et à une perte auditive non syndromique.
«À ce jour, les mutations affectant CIB2 sont la cause génétique la plus courante et la plus fréquente de la perte auditive non syndromique au Pakistan», explique le chercheur, «cependant, nous avons également trouvé une autre mutation de la protéine qui contribue à la surdité. dans les populations turques. "
"Dans les modèles animaux, le CIB2 se trouve dans le stéréois de l'oreille interne - les cellules ciliées qui répondent au mouvement des fluides et permettent l'audition et l'équilibre - et dans les cellules photoréceptrices rétiniennes - qui convertissent la lumière en signaux électriques dans l'œil, permettant une vision », explique Saima Riazuddin, du département ORL de l'Université de Californie, qui collabore avec les chercheurs de Cincinnati.
Les chercheurs ont noté que la coloration CIB2 est souvent plus brillante à l'extrémité des rangées de stéréocils plus courtes que dans les rangées de stéréocils plus longs, qui peuvent être impliquées dans la signalisation calcique qui régule la mécano-transduction électrique, un Processus par lequel l'oreille convertit l'énergie mécanique en une forme d'énergie que le cerveau peut reconnaître comme son.
"Avec ces connaissances, nous sommes un pas de plus vers la compréhension du mécanisme de transduction mécano-électrique et la possibilité de trouver une cible génétique pour prévenir la surdité non syndromique, ainsi que celle associée au syndrome d'Usher de type 1", conclut-il. Ahmed
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