Syndrome super masculin XYY: causes et symptômes. Traitement du syndrome des surhommes

Le syndrome XYY Super Male est une maladie génétique avec laquelle seuls les hommes sont aux prises. Contrairement à son nom, dans certains cas, il peut entraîner des problèmes de libido et même d'infertilité. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome des super hommes? Quel est le traitement du syndrome XYY super masculin?

Le syndrome XYY super masculin, alias Jacobs ou syndrome des surhommes, est une maladie génétique qui peut être désignée lorsqu'une paire de chromosomes déterminant le sexe masculin, c'est-à-dire XY, a un chromosome Y supplémentaire. Par défaut, un homme a 46 chromosomes, mais en raison de cette anomalie génétique, leur nombre augmente à 47.

Selon les données des National Institutes of Health, 0,1% de la population masculine souffre du syndrome du super masculin. Contrairement au syndrome super féminin, le risque de développer la maladie n'augmente pas avec l'âge de la mère.

Syndrome super masculin - causes

La cause du syndrome des surhommes est une aberration chromosomique formée lors de la formation du code génétique masculin. Cette anomalie consiste en la présence d'un chromosome Y supplémentaire dans la paire XY.

Syndrome super masculin XYY - symptômes

• croissance supérieure à la moyenne
• hypotension (état de diminution du tonus musculaire)
• acné sévère à l'adolescence
• troubles d'apprentissage (le QI peut en moyenne 10 à 15 points de moins que les pairs)
• problèmes de comportement - impulsivité, agressivité et manque d'empathie (chez certains hommes)

Bien que les hommes avec un chromosome Y supplémentaire puissent avoir un processus de puberté retardé, c'est généralement normal. C'est pourquoi les patients aux prises avec le syndrome du super-masculin n'ont généralement pas de problèmes de fertilité.

Les symptômes caractéristiques du syndrome du super-masculin ne doivent pas nécessairement être présents chez tous les hommes souffrant de cette maladie.

Ils peuvent apparaître après l'âge de 50 ans, en raison de faibles taux de testostérone (parfois la maladie est asymptomatique jusqu'à l'âge adulte). Ce n'est que dans certains cas qu'il peut être diagnostiqué avec un hypogonadisme (dysfonctionnement testiculaire), de petits testicules et pénis, et de faibles taux de testostérone.

Les enfants des hommes atteints du syndrome du super-homme sont en bonne santé car la maladie n'est pas héréditaire. Les scientifiques conviennent que la fréquence du syndrome XYY n'est pas influencée par des facteurs génétiques, car l'aberration chromosomique à l'origine de la maladie est aléatoire et se produit à des moments différents pendant la formation du sperme.

Dans les années 1960, après des études sur les prisonniers, certains scientifiques ont conclu qu'un chromosome Y supplémentaire était responsable d'un comportement agressif. Cependant, des études récentes montrent que ce n'est pas la norme et que ce type de comportement ne peut être retrouvé que chez environ 1% des patients atteints du syndrome XYY.

Syndrome super masculin - diagnostic

Deux tests de base sont effectués dans le diagnostic:

1. SHBG, c'est-à-dire détermination de la concentration de protéine de liaison aux hormones sexuelles dans le sérum sanguin. Ils sont effectués pour évaluer les niveaux de testostérone et d'autres androgènes.

2. Test cytogénétique destiné à l'analyse des chromosomes.

Syndrome XYY Super Male - traitement

Il n'est pas possible de guérir une maladie génétique. Seul un traitement symptomatique est appliqué, qui consiste à réduire la nuisance des symptômes. Ce traitement est d'autant plus efficace que le diagnostic final est posé tôt.

• La thérapie de remplacement de la testostérone consiste à combler les carences en testostérone. L'hormonothérapie peut aider les adolescents à traverser la puberté ainsi que les hommes plus âgés qui ont une faible libido. De plus, équilibrer les niveaux de testostérone peut aider à améliorer l'état des os et des muscles faibles. La thérapie de remplacement de la testostérone n'améliore pas la fertilité.
• traitement de fertilité - les hommes atteints du syndrome du super-masculin peuvent avoir un faible nombre de spermatozoïdes et ont donc des problèmes à concevoir un enfant Dans ce cas, une injection intracytoplasmique unique de spermatozoïdes (ICSI) peut être utilisée. Cependant, c'est très cher (environ 15 000 $).