Syndrome de Prader-Willi - causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome génétiquement déterminé de défauts de développement. L'un des symptômes caractéristiques de la maladie est la faim constante, qui conduit à une obésité extrême. Afin de satisfaire la faim, l'enfant est à la recherche obsessionnelle de nourriture. Peut-être même les voler ou les sortir de la poubelle. Quelles sont les causes et les autres symptômes du syndrome de Prader-Willi? Comment se déroule le traitement?

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Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique rare dont les principaux symptômes sont l'hypotension musculaire (un état de diminution du tonus musculaire), l'hypogonadisme (un défaut du système reproducteur) et une obésité extrême résultant de la nécessité de satisfaire une faim constamment ressentie. . Le syndrome de Prader-Willi touche 1 nouveau-né sur 20 000. Une dizaine d'enfants de PWS naissent chaque année en Pologne. Ils sont souvent appelés familièrement «enfants éternellement affamés».

Écoutez le syndrome de Prader-Willi. Pourquoi cela conduit-il à une obésité extrême? Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.

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Syndrome de Prader-Willi - causes

Le syndrome de Prader-Willi est causé par des anomalies des gènes sur le chromosome 15. Les scientifiques ont découvert trois erreurs génétiques qui entraînent les symptômes du SPW. Le plus souvent, il est appelé la suppression, qui est simplement la perte d'un fragment d'un tronçon d'ADN. La suppression a deux variétés: le type I, le soi-disant grande délétion, qui provoque les symptômes les plus graves du SPW, y compris un retard du développement psychomoteur et intellectuel, et une délétion mineure de type 2.

La maladie a été décrite scientifiquement dans les années 1950, mais la première image d'un enfant atteint de SPW remonte au XVIIe siècle. Il s'agit d'une Doña Eugenia Martinez Vallejo âgée de 6 ans, extrêmement obèse, représentée dans un portrait du peintre espagnol Juan Carreño de Miranda.

La deuxième cause du syndrome de Prader-Willi est le soi-disant disomnie maternelle. C'est une division cellulaire anormale. Le bébé reçoit deux copies du chromosome 15 de la mère et la copie du père est perdue. En conséquence, les gènes de copie maternelle sont en panne. Le troisième mécanisme est la mutation du centre d'impression, c'est-à-dire le fragment du gène qui contrôle la zone la plus importante pour PWS. Une erreur génétique rend les gènes reçus du père présents mais non actifs.

La cause du syndrome de Prader-Willi - symptômes

Les premiers symptômes du PWS apparaissent déjà pendant la grossesse, lorsque les mouvements du fœtus sont considérablement altérés. Des troubles du rythme cardiaque fœtal apparaissent également. Souvent, le bébé est placé dans l'utérus fessier, ce qui nécessite une interruption de grossesse par césarienne.

D'autres symptômes de PWS apparaissent juste après la naissance. À partir de là, jusqu'à environ 3 ans, vous verrez des signes tels que:

faible poids de naissance de l'enfant
diminution du tonus musculaire (hypotonie) - l'enfant «déborde» devant les mains, bouge mal et ne pleure pas; L'hypotomie entraîne la disparition des expressions faciales chez les nouveau-nés atteints de SPW, des problèmes de respiration, des crachats et des voies respiratoires
réflexe de succion faible ou nul
sous-développement des organes génitaux externes
mauvaise prise de poids
développement psychophysique plus lent - les enfants atteints de ce syndrome ne s'assoient que vers l'âge de 12 mois, commencent à marcher vers 24 mois;

À partir de 3 ans environ, il y a:

hyperphagie - sensation constante de faim, probablement causée par des perturbations des fonctions de l'axe hypothalamo-hypophysaire et de la régulation des voies endocriniennes activées par l'axe, qui se traduisent par un manque de satiété. Un patient avec PWS ne se sent tout simplement pas rassasié, peu importe combien il mange. Il ressent une faim physique constante qui n'a rien à voir avec l'appétit, c'est-à-dire une envie soudaine et réprimable de manger quelque chose, et cherche de manière obsessionnelle de la nourriture pour satisfaire cette faim. Un patient atteint de PWS peut même voler de la nourriture, la chercher dans des poubelles ou manger des produits périmés ou congelés. L'hyperphagie conduit à une obésité extrême chez les patients atteints de SPW.

Les enfants atteints de SPW ont un seuil de douleur élevé

petite taille (un déficit en hormone de croissance est détecté)
petites mains étroites et pieds larges et courts
traits du visage altérés - les enfants atteints de ce syndrome ont les yeux en forme d'amande, une lèvre supérieure étroite, les coins de la bouche pointés vers le bas, un pont étroit du nez et une distance raccourcie entre les tempes (front étroit)
hypopigmentation - peau et cheveux clairs, et iris bleus des yeux
retard de la maturation sexuelle (la première menstruation chez la femme survient vers l'âge de 30 ans - cependant, les poils pubiens et axillaires peuvent apparaître prématurément) et hypogonadisme, c'est-à-dire un défaut du système reproducteur, entraînant un dysfonctionnement ovarien ou testiculaire
retard du développement émotionnel, moteur et de la parole, pouvant entraîner des difficultés d'apprentissage et même une déficience intellectuelle légère ou modérée
problèmes de sommeil - les plus légers, par exemple se réveiller pendant le sommeil, et les plus graves, par exemple l'apnée du sommeil ou la narcolepsie,
courbure latérale fréquente de la colonne vertébrale
plus tard dans la vie, des troubles du comportement apparaissent - des accès de colère, de colère et même d'agressivité injustifiés. Les enfants atteints de ce syndrome sont extrêmement têtus, présentent un comportement obsessionnel-compulsif, des troubles autistiques (par exemple, la cueillette de la peau). Les troubles psychotiques et la dépression apparaissent souvent chez les patients adultes.

Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi?

Source: x-news / Dzień Dobry TVN

Important

Syndrome de Prader-Willi - complications

Le syndrome de Prader-Willi peut entraîner le développement de l'ostéoporose, du diabète de type 2, de l'obésité extrême, des problèmes d'estomac (une suralimentation compulsive peut provoquer un étouffement, un empoisonnement, une distension gastrique aiguë), ainsi qu'une thrombose vasculaire et une insuffisance circulatoire et respiratoire. Il peut même développer des tumeurs.

Syndrome de Prader-Willi - diagnostic

Des tests génétiques et endocriniens sont effectués - le fonctionnement de l'hypothalamus et de la glande pituitaire est évalué. L'obésité et l'hypogonadisme sont diagnostiqués.

Syndrome de Prader-Willi - traitement

Le nouveau-né a des problèmes d'alimentation et par conséquent, une alimentation par sonde gastrique peut être nécessaire dans certains cas.

De plus, le patient reçoit de l'hormone de croissance. Si un enfant a des problèmes de courbure de la colonne vertébrale, une rééducation est nécessaire. À un âge plus avancé, lorsque des troubles du comportement et du comportement obsessionnel-compulsif apparaissent, une prise en charge psychologique est nécessaire.

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Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont pris en charge par un généticien, un endocrinologue, un diététicien et un gastrologue, un physiothérapeute, un ophtalmologiste et un psychiatre.