Syndrome de Peutz-Jeghers: causes, symptômes, traitement

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique dont le premier symptôme est souvent des modifications cutanées inexpliquées. Quels autres symptômes y a-t-il dans cette maladie? Pourquoi le diagnostic précoce est-il si important? Quelles sont les stratégies de prise en charge du syndrome de Peutz-Jeghers?

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique héréditaire de manière autosomique dominante, ce qui signifie que la personne atteinte a au moins 50% de chances d'avoir un enfant malade.

Des descriptions du syndrome de Peutz-Jeghers sont apparues dans la littérature à partir de 1896, mais sa cause n'a été établie qu'en 1998.

La plupart des patients ont une mutation du gène suppresseur LKB1 sur le chromosome 19, le produit de ce gène est impliqué dans la division cellulaire et est responsable de la polarisation cellulaire. L'équipe comprend:

• taches de lentilles
• polypes, en particulier dans l'intestin grêle
• le risque de cancer est également plus élevé.

Syndrome de Peutz-Jeghers: symptômes

Taches de lentilles (lat. lentigo) apparaissent sur la peau et sont des grains de beauté pigmentés, sont brun clair ou foncé, moins souvent de couleur bleu foncé, sont bien définies, de quelques millimètres de taille et de forme ronde ou ovale.

Les taches de lentilles apparaissent généralement dans l'enfance et peuvent disparaître à l'adolescence.

Les taches de lentilles sont causées par la multiplication des mélanocytes (cellules contenant le colorant) dans l'épiderme. Dans le cas du syndrome de Peutz-Jeghers, ils surviennent en grand nombre et sont généralement localisés autour de la bouche, du nez, des yeux, parfois aussi sur les joues, dans la bouche ou sur les mains et les pieds.

Bien que les taches de lentilles soient totalement inoffensives, elles sont le symptôme le plus visible de la maladie.

Ils sont la cause la plus fréquente d'anxiété chez les patients qui recherchent une aide médicale, et ils sont à l'origine du processus de diagnostic menant au diagnostic correct.

Les polypes sont une autre caractéristique distinctive du syndrome de Peutz-Jeghers.D'une manière générale, ces structures sont des saillies de la muqueuse du tractus gastro-intestinal, cette forme peut prendre, entre autres, des néoplasmes, mais également par exemple des processus inflammatoires.

Au cours du syndrome de Peutz-Jeghers, nous avons affaire à des polypes dits hamartomatiques. Ce nom plutôt compliqué signifie une tumeur non cancéreuse qui est un trouble du développement.

De manière caractéristique, ces polypes sont constitués de tissus matures trouvés normalement dans le corps, mais apparaissent au mauvais endroit ou sont distribués de manière chaotique, par exemple, dans un polype présent dans l'intestin, le tissu pulmonaire apparaît.

Les polypes hamartomateux au cours du syndrome de Peutz-Jeghers se trouvent le plus souvent dans l'intestin grêle, principalement dans le jéjunum, mais ils peuvent apparaître dans n'importe quelle partie du tube digestif: dans le côlon, l'estomac et le rectum.

Une caractéristique de leur structure est un long pédoncule. En général, la présence de polypes est asymptomatique et inoffensive. Parfois, cependant, ils comportent un risque d'obstruction car ils peuvent bloquer complètement la lumière du tube digestif, provoquant ce que l'on appelle l'invagination.

Il arrive également qu'ils s'auto-amputent, ou «se cassent», ce qui à son tour peut provoquer des saignements gastro-intestinaux et une anémie.

De plus, les symptômes intestinaux pouvant survenir dans le syndrome de Peutz-Jeghers sont la constipation et les douleurs abdominales.

Tumeurs du syndrome de Peutz-Jeghers

Le principal problème de cette maladie est le fait que de nombreux polypes peuvent se transformer et provoquer un cancer, on estime qu'environ 50% (certaines sources estiment que même 90%) des patients avec ce diagnostic développeront un cancer, le plus souvent de l'intestin, bien que les tumeurs du sein, le cancer du poumon, le cancer de l'estomac, le cancer du pancréas, le cancer de l'ovaire et le cancer de l'utérus soient également plus courants.

Certaines des tumeurs peuvent être hormonalement actives et provoquer des irrégularités menstruelles, une gynécomastie masculine et une puberté prématurée.

Syndrome de Peutz-Jeghers: diagnostic

Le diagnostic est possible lorsque les trois conditions sont remplies:

1. la présence de la maladie dans la famille et la manière dont elle est héritée - cela est déterminé sur la base d'un entretien médical
2. pigmentation excessive de la peau et des muqueuses
3. présence de polypes dans l'intestin grêle avec confirmation histopathologique qu'il s'agit de polypes hamartomatiques

Si un proche est malade, le diagnostic est beaucoup plus facile et il n'est pas nécessaire d'évaluer les polypes. Cependant, il est toujours nécessaire d'exclure d'autres maladies susceptibles de provoquer des symptômes similaires, en particulier d'autres syndromes génétiques.

Syndrome de Peutz-Jeghers: traitement préventif

C'est une maladie rare, on estime que 1 personne sur 150 000 en souffre, mais son diagnostic est très important car elle comporte des risques et des procédures spécifiques.

Si le syndrome de Peutz-Jeghers est diagnostiqué, une grande vigilance oncologique est nécessaire en raison du risque accru de cancer, donc de nombreuses mesures préventives sont prises.

Chaque patient doit subir une coloscopie tous les 2-3 ans à partir de 18 ans, une gastroscopie supplémentaire tous les 2-3 ans à partir de 18 ans et une échographie endoscopique ou une tomodensitométrie tous les 1-2 ans après l'âge de 25 ans.

De plus, les femmes devraient effectuer un auto-examen des seins tous les mois. Mammographie mammaire ou imagerie par résonance magnétique tous les six mois après l'âge de 25 ans, échographie transvaginale et détermination du CA-125 chaque année après l'âge de 25 ans.

Bien sûr, comme toutes les femmes en bonne santé, les femmes diagnostiquées avec le syndrome de Peutz-Jehgers devraient consulter régulièrement leur gynécologue pour un test Pap.

L'ablation de l'utérus et des ovaires peut être envisagée chez les femmes post-reproductrices.

Chez l'homme, en revanche, il est nécessaire de tester les testicules et une échographie tous les 2 ans.

Toutes ces activités visent la détection précoce et le traitement des tumeurs. Parfois, l'ablation prophylactique des polypes intestinaux est également recommandée afin de réduire le risque de leurs complications.

Le syndrome de Peutz-Jeghers, comme tout défaut génétique, ne peut pas être guéri, mais son diagnostic est très important en raison de la prise en charge clinique spécifique des personnes malades.

Le plus grand risque associé à la maladie est la survenue de néoplasmes, mais des bilans de santé réguliers permettent leur détection et leur traitement précoces. Malheureusement, les personnes atteintes ont un risque très élevé de transmettre le défaut à leurs enfants.