Le syndrome de Patau, ou trisomie sur le chromosome 13, est un complexe de malformations congénitales complexes. Le risque de développer cette maladie génétique augmente chez les femmes qui choisissent d'avoir un enfant après 35 ou 40 ans. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Patau? Quel est le traitement de ce type de maladie? Le Syndrome de Patau est-il héréditaire?
Le syndrome de Patau est un complexe de malformations congénitales complexes causées par une troisième copie supplémentaire du chromosome 13 dans l'ADN. La trisomie du chromosome 13 est la forme la plus rare et la plus grave de trisomie, diagnostiquée chez 1: 8 000-12 000 bébés nés. L'expérience des médecins montre qu'elle affecte plus souvent les filles. Les fœtus mâles ne vivent généralement pas jusqu'à la naissance.
Table des matières:
- Syndrome de Patau: causes
- Syndrome de Patau: symptômes
- Syndrome de Patau: diagnostic
- Syndrome de Patau: pronostic
- Syndrome de Patau: traitement
- Syndrome de Patau: facteurs de risque
- Le Syndrome de Patau est-il héréditaire?
Le syndrome de Patau est un complexe de malformations congénitales complexes causées par une troisième copie supplémentaire du chromosome 13 dans l'ADN. La trisomie du chromosome 13 est la forme la plus rare et la plus grave de trisomie, diagnostiquée chez 1: 8 000-12 000 bébés nés. L'expérience des médecins montre qu'elle affecte plus souvent les filles. Les fœtus mâles ne vivent généralement pas jusqu'à la naissance.
Table des matières:
- Syndrome de Patau: causes
- Syndrome de Patau: symptômes
- Syndrome de Patau: diagnostic
- Syndrome de Patau: pronostic
- Syndrome de Patau: traitement
- Syndrome de Patau: facteurs de risque
- Le Syndrome de Patau est-il héréditaire?
Syndrome de Patau: causes
L'aberration chromosomique discutée peut être causée par une séparation incorrecte et - ce qui devrait être souligné - spontanée de chromosomes homologues (père et mère) dans le processus de génération de cellules reproductrices. En conséquence, toute la tétrade va à l'un des gamètes (il a un chromosome de trop, c'est-à-dire n + 1), et à l'autre aucun chromosome de cette paire ne va.
La cause de la trisomie du 13e chromosome d'une paire peut également être - appartenant au groupe des translocations équilibrées - à laquelle on peut se référer lorsque les chromosomes sont réarrangés, c'est-à-dire qu'un chromosome d'une paire est attaché à un chromosome d'une autre paire. La translocation peut être héritée du parent ou se produire pendant la conception.
Syndrome de Patau: symptômes
- Symptômes prénataux
Le syndrome de Patau peut être diagnostiqué dès le deuxième trimestre de la grossesse. Ensuite, lors de l'échographie, vous pouvez voir, entre autres retard de développement physique ou microcéphalie.
- Symptômes dans la période postnatale
Le syndrome de Patau se compose de plusieurs dizaines de défauts différents, les symptômes les plus caractéristiques sont donc énumérés ci-dessous:
- faible poids de naissance
- réduction du tonus musculaire
- défaut cutané du cuir chevelu
- holoprosencéphalie (division incomplète du cerveau antérieur)
- déficience visuelle sévère (y compris cyclope - au lieu de deux globes oculaires, il y en a un)
- nez anormalement développé
- fente labiale et / ou palatine
- nombreux défauts des oreillettes, par ex.
- anomalies des membres (par exemple, doigts ou orteils supplémentaires, doigts en forme de «marteau de fusil», talon proéminent);
De plus, il est possible de diagnostiquer les malformations cardiaques et rénales, les malformations du cerveau et du tube neural, la cryptorchidie chez les garçons et les malformations utérines chez les filles.
Il convient de noter que les les anomalies ne surviennent pas en même temps et leur gravité dépend principalement du type de trouble génétique (tout ou partie d'un chromosome supplémentaire présent).
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Syndrome de Patau: diagnostic
- Diagnostics pendant la période prénatale
Le premier examen au cours duquel le syndrome de Patau peut être initialement diagnostiqué est le Ultrason. Si la maladie est suspectée, le médecin peut orienter le patient vers des tests prénataux invasifs, tels qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales. Sur la base du matériel cellulaire collecté, des tests cytogénétiques sont effectués, qui peuvent confirmer la présence de la maladie avec une certitude de 99%.
- Diagnostics après la naissance d'un enfant
Après l'accouchement, des tests génétiques sont à nouveau effectués pour faire un diagnostic final, en analysant les chromosomes.
Syndrome de Patau: pronostic
En raison de la coexistence d'anomalies congénitales, la plupart des enfants (environ 80%) atteints du syndrome de Patau meurent dans les jours ou semaines suivant la naissance. Plus de 90% ne vivent pas jusqu'à la fin de la première année de vie, seuls 5% environ des patients atteignent l'âge de trois ans.
Syndrome de Patau: traitement
En raison de la variété des symptômes, le traitement dépend de la santé de l'enfant. Par conséquent, il peut être nécessaire, par exemple, d'opérer une lèvre fendue ou une fente palatine, ou une malformation cardiaque. La physiothérapie joue un rôle énorme dans le traitement symptomatique.
Syndrome de Patau: facteurs de risque
Le risque de développer cette maladie génétique augmente chez les femmes qui choisissent d'avoir un enfant après 35 ou 40 ans.
Un autre facteur qui augmente le risque de syndrome de Patau est que l'un des parents porte la translocation du chromosome équilibré de la 13e paire.
Le Syndrome de Patau est-il héréditaire?
Même si l'un des parents porte une translocation équivalente - qui est l'une des causes de la trisomie du 13e chromosome - les gènes défectueux n'ont pas besoin d'être transmis à la progéniture. Il est également possible que l'enfant hérite de la même translocation équilibrée que le parent, mais n'éprouve aucune gêne ou naisse avec un retard de développement (le risque est supérieur à la moyenne). Il peut également arriver que la grossesse se termine par une fausse couche.
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